A Crouzon-szindróma áttekintése

Posted on
Szerző: Eugene Taylor
A Teremtés Dátuma: 14 Augusztus 2021
Frissítés Dátuma: 1 November 2024
Anonim
A Crouzon-szindróma áttekintése - Gyógyszer
A Crouzon-szindróma áttekintése - Gyógyszer

Tartalom

A Crouzon-szindróma a genetikai állapotok egyike, amely befolyásolja a koponya fejlődését (craniosynostosis). Az állapotot Louis Edouard Octave Crouzon nevű neurológusról nevezték el, aki kiterjedten kutatta a genetikai és neurológiai betegségeket.

Crouzon-szindrómában a koponya csontjaihoz (varratokhoz) csatlakozó határok korábban záródnak, mint általában. Az idő előtti lezárás szokatlan alakú koponyát és rendellenes arcvonásokat eredményez.

A Crouzon-szindróma elsősorban a test mozgásszervi rendszerét foglalja magában, amely magában foglalja a csontokat, izmokat, ízületeket és porcokat. A betegségben szenvedő csecsemők fizikai tulajdonságai fejletlenek vagy egyéb módon atipikusak lehetnek.

Ha az állapot fizikai hatásai kognitív deficithez vezetnek, műtéttel általában reverzibilisek (például az agyra nehezedő nyomás enyhítésére). A Crouzon-szindrómás gyermekek kognitív fejlődése általában normális.

A betegséggel született gyermekeknek azonban más genetikai vagy fejlődési állapotai is lehetnek, amelyek befolyásolják a megismerést és az értelmet.


Ezek az öröklött genetikai rendellenességek értelmi fogyatékosságot okozhatnak

Tünetek

A Crouzon-szindróma jellemzői főleg fizikaiak, és befolyásolják a csecsemő vagy gyermek megjelenését. Az állapot leggyakoribb jellemzői a következők:

  • Kóros alakú arc
  • Magas homlok
  • Kicsi orr
  • Alacsony fülűek
  • Fejletlen állkapocs, orr, fül és fogak
  • Különböző irányba mutató szemek (strabismus)

Ezek az alulfejlett struktúrák tüneteket okozhatnak, és más egészségügyi problémákhoz vezethetnek a Crouzon-szindrómás gyermekeknél. Például halláskárosodást, légzési nehézségeket, látászavarokat és fogászati ​​problémákat tapasztalhatnak. Amíg azonosítják őket, a legtöbb ilyen probléma kezelhető.

A Crouzon-szindróma ritkább tünete a szájpadlás vagy az ajakhasadás, nyílás a száj vagy az ajkak tetején. Az ajakhasadék hozzájárulhat az alvási apnoéhez, látási problémákhoz, légzési nehézségekhez és az agy nyomására.


Melyik életkor a legjobb a szájpadhasadás javításához?

A Crouzon-szindrómában szenvedő gyermekek átlagos várható élettartama mindaddig fennáll, amíg az állapotból származó szövődményeket kezelik.

Okoz

A genetikai állapotokat nem lehet megakadályozni, de egy adott gén gyermekre továbbadásának kockázata attól függ, hogy öröklődik.

A Crouzon-szindróma egy genetikai betegség, amelyet az FGFR2 nevű gén mutációja okoz. Ez a gén szabályozza a csontok növekedését és fejlődését meghatározó fehérjék termelését.

A Crouzon-szindróma autoszomális domináns mintán megy keresztül. Ha egy személy rendelkezik a génnel, akkor 50% az esély, hogy továbbadja azt egy gyermeknek.

A gyermekeknek azonban genetikai rendellenességeik is lehetnek, még akkor is, ha a családban egy gén nem fut (de novo mutáció). Az esetek körülbelül felében a gyermek családjában az első, aki Crouzon-szindrómával született.

Noha általánosságban ritka betegségnek számít, a Crouzon-szindróma a leggyakoribb genetikai rendellenesség, amely a koponya csontjait érinti.


Az állapot világszerte minden 25 000 élveszületésből körülbelül 1 esetben fordul elő, de az Egyesült Államokban csak minden millió élveszületés esetén körülbelül 16-nál diagnosztizálják.

Diagnózis

A Crouzon-szindróma fizikai jellemzői nyilvánvalóak lehetnek születéskor vagy az élet első évében. A tünetek csak két vagy három éves korig alakulhatnak ki.

Ha az orvosnak Crouzon-szindróma gyanúja merül fel, akkor egy teljes fizikai vizsgálattal kezdik, és áttekintik a gyermek kórtörténetét.

A röntgensugarak, a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és a komputertomográfia (CT) segítségével az orvosok közelebbről megismerhetik a csecsemő csontnövekedését, és segíthetnek nekik felmérni a betegség előrehaladását.

Genetikai teszt is alkalmazható a Crouzon-szindróma diagnózisának megerősítésére.

Hogyan diagnosztizálják a ritka betegségeket

Kezelés

A Crouzon-szindrómás gyermekeknek műtétre lehet szükségük a tünetek csökkentése, a szövődmények megelőzése és életminőségük javítása érdekében. Amikor a súlyos, összeolvadt koponyacsontok agykárosodást okozhatnak. Ezekben az esetekben agyi műtétre van szükség a nyomás enyhítésére és a további sérülések megelőzésére.

A műtét olyan csecsemőknél is gyakori, akiknek Crouzon-szindróma potenciálisan életveszélyes tünetei vannak, például agyi nyomás vagy légzési problémák.

Klinikai és ritka betegségek kutatói a Crouzon-szindróma lehetséges genetikai kezeléseit vizsgálják, de ezeknek a vizsgálatoknak még nem kellett emberi kísérletekig eljutniuk.

Megbirkózni

A Crouzon-szindrómával való megbirkózás stratégiái hasonlóak más genetikai rendellenességekkel való együttélés stratégiáihoz. A családoknak először meg kell határozniuk és kezelniük kell azokat az állapotokat, amelyek a gyermek életminőségére lesznek a legnagyobb hatással.

Azok a rehabilitációs terápiák, mint a beszéd, a foglalkozási és a fizikoterápia, felhasználhatók a gyermek biztonságának, fejlődésének és működésének maximalizálására.

A beszédterápia segíthet a gyermeknek a biztonságos nyelés megtanulásában, valamint javíthatja a beszédet és a légzést.

A foglalkozási terápia a gyermek etetésével, öltözködésével, az érzelmek szabályozásával, a kézírással vagy más öngondoskodási feladatokkal foglalkozik.

Ha egy gyermeknek durva motoros deficitje van, például nehéz járni, állni, mászni vagy helyzetet váltani, a fizikoterápia hasznos lehet. Ezek a terápiák segíthetnek egy Crouzon-szindrómás gyermeknek a fejlődési mérföldkövek elérésében.

Nem csak a fizikai egészséggel és a működéssel kell foglalkozni. A Crouzon-szindrómás gyermekeknek mentális egészségük és jólétük támogatására is szükségük van. A diagnózisával küzdő gyermeket veszélyeztetheti a szociális és érzelmi működés károsodása.

A támogató csoportok, az ügykezelők, a szociális munkások és a haladéktalan gondozási szolgáltatások segíthetik a családokat a Crouzon-szindrómás gyermek gondozásában. Ezek az erőforrások gyakran magukban foglalják az érdekképviseleti erőfeszítéseket és az erőforrásokhoz való hozzáférést, amelyek segíthetnek gyermeke gondozásának kezelésében.

Egy szó Verywellből

Míg a Crouzon-szindróma nem befolyásolja közvetlenül a gyermek érzelmi vagy kognitív fejlődését, általános egészségi állapotát vagy hosszú élettartamát, ezeket a területeket közvetetten befolyásolhatják az állapot tünetei és szövődményei. A gyermek diagnózissal kapcsolatos tapasztalatai és a megbirkózás képessége szintén befolyásolja életminőségüket.

A beszéd, a foglalkozási és a fizikoterápia elengedhetetlen erőforrás a Crouzon-szindrómás gyermekek számára, mivel ezek a terápiák segítenek nekik elérni a fejlődési mérföldköveket.

Néhány Crouzon-szindrómás gyermeknek más genetikai állapota is van, ezért speciális szolgáltatásokra vagy viselkedésterápiára lehet szüksége. Azok a családok, akik aggódnak a gyermek viselkedése vagy megbirkózási képessége miatt, érdemes megvitatni orvosukkal a speciális szolgáltatásokat.

Sajátos szükségleteiktől függetlenül minden Crouzon-szindrómás gyermek részesülhet egy olyan kezelési tervben, amely fizikai és érzelmi jólétével is foglalkozik.