Tartalom
A neurológiai betegségek különösen akkor szívszorítóak, amikor a gyermekeket érintik. Ez gyakran olyan genetikai rendellenességből származik, amely születésétől kezdve hatással lehet a gyermekre. Néha az ilyen mutációk az izmok problémáihoz vezetnek, ami gyengeséghez vezet.Lehetséges, hogy az ilyen problémákat még születés előtt fel lehet fedezni. A magzati mozgások csökkentek vagy hiányozhatnak, ha a gyermek izmai nem normálisan fejlődnek. A gyermek születése után a szülők csökkent táplálkozási képességet észlelhetnek. Néha a jelek még drámaibbak is, mivel az újszülött túl gyenge lehet a légzéshez, és gyenge az izomtónusa (a baba „floppynak” tűnhet). Általában a gyermek képes normálisan mozgatni a szemét.
Központi magbetegség
A központi magbetegség úgynevezett, mert amikor az izmokat mikroszkóp alatt nézzük, vannak egyértelműen meghatározott régiók, amelyekből hiányoznak a normál sejtkomponensek, például a mitokondrium vagy a szarkoplazmatikus retikulum.
A betegség a ryanodin receptor gén (RYR1) mutációjából származik. Bár a betegség autoszomális domináns módon öröklődik, ami általában azt jelentené, hogy a szülőnél a tünetek is jelen lennének, a gén általában nem fejeződik ki teljes mértékben - még akkor sem, ha valakinek a mutáció aktív formája van, néha tünetei enyhék.
A központi magbetegség a későbbi életszakaszban is befolyásolhatja a gyermekeket, ami késlelteti a motoros fejlődést. Például előfordulhat, hogy a gyermek nem jár 3 vagy 4 éves koráig. Előfordulhat, hogy a betegség még később, felnőttkorban jelentkezik, bár ebben az esetben a tünetek általában enyhébbek. Néha csak érzéstelenítő gyógyszerek után válnak nyilvánvalóvá, ami súlyos reakciót vált ki ebben a rendellenességben szenvedőknél.
Többmagos betegség
A többmagos betegség csökkent izomtónust is okoz, és általában tünetessé válik, ha valaki csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban van. A motoros mérföldkövek, mint például a gyaloglás, késhetnek, és amikor a gyermek jár, úgy tűnhet, hogy kacskaringósak és gyakran eshetnek. Néha a gyengeség akadályozhatja a gyermek normális légzését, különösen éjszaka. A rendellenesség nevét abból kapja, hogy az izomrostokon belül a csökkent mitokondriumok kis régiói vannak. A központi mag betegségével ellentétben ezek a régiók nem nyúlnak ki a rost teljes hosszában.
Nemalin myopathia
A nemalin myopathia általában autoszomális domináns módon öröklődik, bár van olyan autoszomális recesszív forma, amely a tünetek megjelenését okozza csecsemőkorban. Számos gén érintett, beleértve a nebulin gént (NEM2), az alfa-aktént (ACTA1) vagy a tropomiozin gént (TPM2).
A nemalin myopathia különböző módon jelentkezhet. A legsúlyosabb forma újszülötteknél van. A gyermek szállítása általában nehéz, a gyermek a születéskor kék lesz a légzési nehézségek miatt. A gyengeség miatt a gyermek általában nem táplálkozik nagyon jól, és spontán mozogni sem fog nagyon gyakran. Mivel a gyermek túl gyenge lehet ahhoz, hogy köhögjön és megvédje tüdejét, a súlyos tüdőfertőzések magas korai halálozáshoz vezetnek.
A nemalin myopathia egy közbenső formája a combizmok gyengeségéhez vezet a csecsemőknél. A motoros mérföldkövek késnek, és sok, ebben a rendellenességben szenvedő gyermek 10 éves koráig kerekesszékhez kötődik. Más myopathiákkal ellentétben az arcizmok súlyosan érintettek lehetnek.
A nemalin myopathia enyhébb formái is vannak, amelyek kevésbé súlyos gyengeséget okoznak csecsemőkorban, gyermekkorban vagy akár felnőttkorban is. A legenyhébb ilyen formákban a motoros fejlődés normális lehet, bár némi gyengeség jelentkezik az élet későbbi szakaszaiban.
A nemalin myopathia diagnózisát általában először izombiopsziával állapítják meg. Nemalin testnek nevezett kis rudak jelennek meg az izomrostokban.
Myotubularis (Centronukleáris) myopathia
A myotubularis myopathia sokféleképpen öröklődik. A leggyakoribb egy X-hez kapcsolt recesszív minta, vagyis leggyakrabban azoknál a fiúknál jelenik meg, akiknek anyja hordozta a gént, de nem voltak tünetei. Ez a fajta myotubularis myopathia általában méhen belül kezd problémákat okozni. A magzati mozgások csökkentek és a szállítás nehéz. A fej megnagyobbodhat. Születése után a gyermek izomtónusa alacsony, ezért floppinak tűnik. Lehet, hogy túl gyengék ahhoz, hogy teljesen kinyissák a szemüket. Lehetséges, hogy mechanikus szellőzéssel kell segíteni őket a túlélés érdekében. Ismét, ennek a betegségnek is vannak kevésbé súlyos változatai.