Tartalom
A Koporsó-Siris szindróma ritka genetikai állapot, amely számos testrendszert érint. A tünetek körében, amelyek ezt jellemzik, többek között a fejlődési fogyatékosság, a rózsaszínű lábujjak és az ujjak fizikai rendellenességei, valamint a jellegzetes, „durva” arcvonások. Az ebben a betegségben szenvedő csecsemők és gyermekek gyakran légúti fertőzéseket és légzési problémákat tapasztalnak, és gyakran nem híznak megfelelő sebességgel. Csak mintegy 140 Coffin-Siris-szindróma esetet jegyeztek fel az irodalomban.Tünetek
Ez az állapot számos tünetet okoz, amelyek közül sok könnyen látható és megfigyelhető. Ezek közül a leggyakoribb:
- Értelmi fogyatékosság: A betegségben szenvedők enyhe vagy jelentős értelmi fogyatékossággal rendelkezhetnek; ez zavart okozhat a memóriában, a kommunikációban és a tanulásban.
- Késleltetett motoros készségek: A csecsemők és a kisgyermekek enyhe vagy súlyos késést tapasztalhatnak olyan készségek fejlesztésében, mint a járás vagy az ülés.
- Az ujjak és lábujjak fejletlensége: Az ötödik vagy „rózsaszínű” lábujjak és ujjak fejletlenek lehetnek.
- A körmök hiánya az ujjakon és a lábujjakon: Lehet, hogy ezek az ujjak és lábujjak nincsenek körmökkel.
- Beszéd késése: A beszédképesség fejlesztése késhet azoknál, akik Coffin-Siris szindrómában szenvednek.
- Megkülönböztető arcjellemzők: Ide tartozik a széles orr, a vastagabb szempillák és a szemöldök, a vastag ajkak, a szélesebb száj és a lapos orrhíd. A szemek kórosnak is tűnhetnek.
- Extra hajnövekedés: Az arcon és a testen a Coffin-Siris szindrómában szenvedőknek extra szőrük lehet az arcon és a test más részein.
- Ritka fejbőr: Az állapot másik jellemzője a ritkább haj a fejbőrön.
Ezenkívül ez az állapot néha más problémákhoz is vezet:
- Kis fejméret: Mikrocefália néven is ismert, a Coffin-Siris szindrómában szenvedők jelentős részének feje viszonylag kisebb.
- Gyakori légúti fertőzések: Az ilyen állapotú csecsemők gyakori légúti fertőzéseket és légzési nehézségeket tapasztalnak.
- Etetési nehézség: Csecsemőkorban az etetés nagyon nehézzé válhat.
- Képtelen a fejlődésre: A fentiekhez kapcsolódóan a csecsemők és a kisgyermekek nem tudnak hízni vagy megfelelően növekedni fontos szakaszokon.
- Alacsony termetű: A betegségben szenvedők gyakran alacsonyabbak.
- Alacsony izomtónus: A Koporsó-Siris szindróma a „hipotóniával” vagy az alul fejlett izomzattal is társul.
- Laza ízületek: Rendellenesen laza ízületek is felmerülhetnek ezzel a feltétellel.
- Szív rendellenességek: Ezekben az esetekben a szív és a nagy erek szerkezeti deformációit figyelték meg.
- Agyi rendellenességek: Sok esetben ez a szindróma kisebb vagy hiányos kisagyi agyi régiót okoz.
- Rendellenes vesék: A Coffin-Siris szindrómában szenvedők veséje „méhen kívüli” lehet, vagyis nincsenek a szokásos helyen.
Az állapot súlyossága nagyban változik, és egyes tünetek sokkal gyakoribbak, mint mások.
Okoz
A Coffin-Siris szindróma a következő gének bármelyikének rendellenességei és mutációi miatt következik be: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2 vagy SMARCE1. Az öröklődés mintája autoszomális domináns mintát követ; ez azt jelenti, hogy egy olyan génből származik, amely nem határozza meg a nemet, és a probléma okozásához elegendő egy kódolási hiba. Mivel genetikai állapotú, az állapot öröklődik, bár nagyrészt ezt a betegséget mutatták leggyakrabban egy családban, mutáció miatt.
Diagnózis
A Coffin-Siris szindróma diagnózisa a születés után következik be, amikor az orvosok észreveszik az ötödik ujj és a lábujj rendellenességeit, valamint az arc rendellenességeit. Az ilyen jellegű alakváltozások az öregedéskor általában egyre hangsúlyosabbá válnak, és a diagnózis kritériumai az állapot ritkasága miatt még mindig fejlődnek.A betegségre jellemző endogén kognitív és fejlődési problémák a progresszió klinikailag jelentős jelei.
Különösen, ha a Coffin-Siris-szindróma genetikai kórtörténetét észlelik, az orvosok a születés előtt a magzat molekuláris vizsgálatát is választhatják. Ez magában foglalja az ultrahang alkalmazását - az ultrahangvizsgálat folyamatát - a vese- vagy szívrendellenességek felmérésére. Alternatív módon a kialakuló magzati sejtekből mintát vehetnek és tesztelhetnek 10-12 hetes terhesség után. Ez a fajta genetikai vizsgálat egyre inkább elérhetővé válik a speciális laboratóriumokban.
A kezdeti diagnózist követően az orvosok további értékelést is kérhetnek. Ezekben az esetekben mágneses rezonancia képalkotás (MRI) alkalmazható az agy rendellenességeinek kimutatására, továbbá röntgensugárral felmérhető az érintett ötödik ujj vagy lábujj anatómiája. Végül az echokardiogramok - egyfajta MRI - felhasználhatók a szív és a központi vénák anatómiai eltéréseinek kimutatására.
Kezelés
Mivel ennek a betegségnek olyan sokféle tünete van, a kezelés az egyén sajátos megjelenésétől függ. Gyakran a betegség hatékony kezeléséhez több szakterület orvosai szükségesek. Előfordulhat, hogy a gyermekorvosoknak együtt kell működniük ortopédekkel (olyanokkal, akik a csontok, ízületek és izmok rendellenességeit kezelik), kardiológusokkal (szívszakértők), valamint gyógytornászokkal és genetikusokkal.
A műtét segíthet olyan esetekben, amikor jelentős arc-, végtag- vagy szervi rendellenességek vannak. Ezek rendkívül speciális eljárások - a specifikus eljárás nagyban függ az eset súlyosságától, de hasznos lehet a Coffin-Siris szindróma egyes fizikai megnyilvánulásainak felvállalásában. Az ezt az állapotot gyakran kísérő légzőszervi problémákhoz shuntokra vagy más műtétekre lehet szükség.
A betegség kimenetele korai beavatkozással javul. A fizikoterápia, a gyógypedagógia, a logopédia, valamint a szociális szolgáltatások révén az ilyen állapotú kisgyermekek és gyermekek jobban képesek kiaknázni lehetőségeiket. Megfelelő támogatási és gondozási hálózattal a Coffin-Siris szindróma átvehető.
Megbirkózni
Természetesen a Coffin-Siris szindrómában szenvedő gyermekek szülei, nem beszélve magukról a gyermekekről, jelentős kihívásokkal néznek szembe. A fizikai betegségek és hatások mellett a társadalmi megbélyegzések is növelhetik ennek az állapotnak a terheit. A tanácsadó és támogató csoportok hasznosak lehetnek e kihívások kezelésében.
Egy szó Verywellből
A Coffin-Siris szindróma diagnózisát minden bizonnyal nehéz megkapni, de fontos megjegyezni, hogy van segítség. Megfelelő orvosi csapattal a prognózis minden bizonnyal javulhat, és a tünetek kezelhetők. Amint az orvosi intézmény többet megtud erről, és főleg, amikor a genetikai tesztelés előrehaladottabbá válik, a helyzet csak javulni fog. A kutatások folyamatban vannak, és minden felfedezéssel, minden kifinomult eljárással és megközelítéssel világosabbá válik a jövő azoknak, akik ebben az állapotban vannak.