Tartalom
- A kromoszómák alapjai
- Trisomy 16
- Trisomy 16 Mozaikosság
- 16p13.3 deléciós szindróma (16p-)
- 16p11.2 sokszorosítás (16p +)
- 16 Q mínusz (16q-)
- 16 Q Plus (16q +)
- 16p11.2 Törlési szindróma
- 16p11.2 Másolat
- Egyéb rendellenességek
A kromoszóma szerkezetének vagy másolatainak számában bekövetkező változások problémákat okozhatnak az egészség és a fejlődés szempontjából.
A kromoszómák alapjai
A kromoszómák azok a struktúrák, amelyek megtartják a génjeidet, és utasításokat adnak a test fejlődéséhez és működéséhez. 46 kromoszóma van, 23 párban fordul elő, és több ezer gént tartalmaz. Minden páron belül egyet az anyától, egyet pedig az apától örökölnek.
Míg mindenkinek 46 kromoszómával kell rendelkeznie a test minden sejtjében, a kromoszómák hiányozhatnak vagy megduplázódhatnak, ami hiányzó vagy extra géneket eredményezhet. Ezek az eltérések problémákat okozhatnak az egészségben és a fejlődésben. Az alábbi kromoszóma állapotok kapcsolódnak a 16. kromoszómához.
Trisomy 16
A 16. triszómiában a normál pár helyett a 16. kromoszóma három példánya található. A becslések szerint a 16. triszómia a terhességek több mint 1% -ában fordul elő, így ez az embereknél a leggyakoribb trisomia.
Sajnos ez a 16. triszómiát is a vetélések leggyakoribb kromoszómális okává teszi, mivel az állapot nem kompatibilis az élettel.
Trisomy 16 Mozaikosság
Néha előfordulhat, hogy a 16. kromoszóma három példányban van, de nem a test összes sejtjében (egyeseknek a normál két kópiája van). A 16. triszómia mozaikosságának tünetei a következők:
- A magzat gyenge növekedése terhesség alatt
- Veleszületett szívhibák, például kamrai septum hiba (az egyének 16 százaléka) vagy pitvari septum hiba (az egyének 10 százaléka)
- Szokatlan arcvonások
- Alul fejlett tüdő- vagy légzőszervi problémák
- Mozgásszervi rendellenességek
- A fiúk 7,6% -ánál a húgycső túl alacsony (hypospadias)
A 16-os triszómiás mozaikban szenvedő csecsemőknél is megnő a koraszülés kockázata.
16p13.3 deléciós szindróma (16p-)
Ebben a rendellenességben hiányzik a 16. kromoszóma rövid (p) karjának egy része. A 16p13.3 törléséről beszámoltak tuberous sclerosisban, Rubnstein-Taybi szindrómában és alfa-thalassemiában szenvedő egyének körében.
16p11.2 sokszorosítás (16p +)
A 16. kromoszóma rövid (p) karjának egy részének vagy egészének megduplázódása a következőket okozhatja:
- A magzat rossz növekedése terhesség alatt és a csecsemő születése után
- Kis kerek koponya
- Rossz szempillák és szemöldök
- Kerek lapos arc
- Kiemelkedő felső állkapocs a kis alsó állkapocsval
- Kerek, alacsonyan fekvő fül deformitásokkal
- Hüvelykujj-rendellenességek
- Súlyos mentális károsodás.
16 Q mínusz (16q-)
Ebben a rendellenességben hiányzik a 16. kromoszóma hosszú (q) karjának egy része. Néhány 16q- egyénnél súlyos növekedési és fejlődési rendellenességek, valamint az arc, a fej, a belső szervek és a mozgásszervi rendszer rendellenességei lehetnek.
16 Q Plus (16q +)
A 16. kromoszóma hosszú (q) karjának egy részének vagy egészének megduplázása a következő tüneteket okozhatja:
- Gyenge növekedés
- Mentális károsodás
- Aszimmetrikus fej
- Magas homlok rövid, kiemelkedő vagy csőrös orral és vékony felső ajakkal
- Ízületi anomáliák
- Genitourináris anomáliák.
16p11.2 Törlési szindróma
Ez a mintegy 25 gén kromoszóma rövid karjának egy szegmensének törlése, amely az egyes sejtekben a 16. kromoszóma egyik párját érinti. Az ebben a szindrómában született egyéneknél gyakran késik a fejlődés, az értelmi fogyatékosság és az autizmus spektrum zavarai.
Néhánynak azonban nincsenek tünetei. Át tudják adni ezt a rendellenességet gyermekeiknek, akiknek sokkal súlyosabb hatása van.
16p11.2 Másolat
Ez ugyanazon 11.2 szegmens duplikációja, és hasonló tünetei lehetnek, mint a törlésnek. Ugyanakkor több duplikált egyénnek nincsenek tünetei.
A deléciós szindrómához hasonlóan a kóros kromoszómát is átadhatják gyermekeiknek, akiknél súlyosabb hatások jelentkezhetnek.
Egyéb rendellenességek
A 16. kromoszóma részeinek deléciói vagy duplikációi számos más kombinációval rendelkeznek.
További kutatásokat kell végezni a 16. kromoszóma összes rendellenességével kapcsolatban, hogy jobban megértsük azok teljes következményeit az általuk érintett egyénekre.