Tartalom
- Mi a Charcot-Marie-Tooth betegség?
- Mi okozza a Charcot-Marie-Tooth kórt?
- Melyek a Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei?
- Hogyan diagnosztizálják a Charcot-Marie-Tooth betegséget?
- Hogyan kezelik a Charcot-Marie-Tooth kórt?
- Melyek a Charcot-Marie-Tooth betegség szövődményei?
- Charcot-Marie-Tooth betegségben él
- Mikor kell felhívnom az egészségügyi szolgáltatómat?
- Főbb pontok
Mi a Charcot-Marie-Tooth betegség?
A Charcot-Marie-Tooth betegség egy örökletes ideghiba, amely rendellenességeket okoz az idegekben, amelyek ellátják a lábad, a lábad, a kezed és a karjaid. A motoros és az érzékszervi idegeket egyaránt érinti. A motoros idegek jeleket juttatnak el az agyadból az izmaidba, és mozgásra késztetik őket. Az érzékszervi idegek olyan érzéseket hordoznak az agyadban, mint a hő, a hideg és a fájdalom. A Charcot-Marie-Tooth perifériás neuropathiának számít, mert az agyadon és a gerincvelődön kívüli idegeket érinti.
Ez a betegség arról a 3 orvosról kapta a nevét, akik először 1886-ban írták le a betegséget. Ez az örökletes idegbetegségek egyik leggyakoribb típusa.
Mi okozza a Charcot-Marie-Tooth kórt?
A Charcot-Marie-Toothot szinte mindig az egyik vagy mindkét szülő örökölt génhibája okozza. Az a genetikai információ, amelyet egyik vagy mindkét szülő átad neked, meghatározza a génmutáció típusát. Ez a génmutáció határozza meg, hogy milyen tünetei vannak és hány évesek, amikor elkezdődnek.
Néhány genetikai hiba befolyásolja az axont, az ideg azon részét, amely jeleket küld más idegeknek. Egyéb genetikai hibák befolyásolják az axon körüli védőbélést, az úgynevezett mielinhüvelyt. Bármelyik típusú hiba az ideg hosszú távú károsodásához vezethet, és befolyásolhatja annak képességét, hogy jeleket küldjön.
Melyek a Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei?
A Charcot-Marie-Tooth tünetei személyenként változhatnak, bár általában a lábadban kezdődnek. Idővel a betegség a kezét és a karját is érintheti. A tünetek általában először tizenéveseknél és fiatal felnőtteknél jelentkeznek.
A gyakori tünetek a következők:
A láb és az alsó lábizmok gyengesége
Lábdeformációk, beleértve a magas ívet és a hajlított lábujjakat (kalapácsos lábujjak)
Nehézség emelni a lábát járás közben (lábcsepp)
Izomvesztés a kezed és a lábad körül
Zsibbadás, bizsergés, égés vagy a hőmérséklet-érzékelés elvesztése a kezedben és a lábadban
Kellemetlenség vagy fájdalom a kezedben és a lábadban
Hogyan diagnosztizálják a Charcot-Marie-Tooth betegséget?
A neurológusnak hívott szakember diagnosztizálhatja Charcot-Marie-Tooth-ot, miután teljes neurológiai vizsgálatot végzett és megkérdezte családtörténetét. A diagnózis felállítását segítő tesztek a következők:
Vérvizsgálat genetikai hibák keresésére
Idegvezetési vizsgálatok az idegeken áthaladó elektromos jelek erejének és sebességének mérésére
Elektromiográfia annak mérésére, hogy izmaid mennyire reagálnak az elektromos stimulációra
Idegbiopszia, amely magában foglal egy kis idegdarabot és megvizsgálja azt mikroszkóp alatt
Ha családi kórtörténetében nincs ilyen betegség, akkor egészségügyi szolgáltatója fontolóra veheti a tünetek más okainak felkutatását.
Hogyan kezelik a Charcot-Marie-Tooth kórt?
A Charcot-Marie-Tooth nem gyógyítható, de ezek a kezelési lehetőségek segíthetnek:
Fizikoterápia hogy erősítse és feszítse izmait. Ez segíthet megelőzni vagy késleltetni a gyengeség és deformitás okozta fogyatékosságot.
Foglalkozásterápia hogy segítsen a mindennapi tevékenységekben. Ez magában foglalja a speciális eszközök használatát, mint a gumifogók, vagy a gombokról és cipzárakról tépőzárasra váltást.
Ortopédiai eszközök mint a bokarögzítők, a magas szárú csizmák és a hüvelykujj sínek.
Fájdalomcsillapítók ha szükséges.
Melyek a Charcot-Marie-Tooth betegség szövődményei?
A Charcot-Marie-Tooth nem halálos betegség, az emberek többsége normális életkorig él és aktív marad. Ritka esetekben befolyásolhatja a lélegezni szükséges izmokat. Mivel ez éjszaka különösen veszélyes lehet, szükség lehet éjszakai légzéssegítő eszközre.
Gyakoribb szövődmények a következők:
Esés okozta sérülések
A betegség súlyosbodása, amelyet bizonyos vényköteles gyógyszerek okozhatnak
A fájdalom és a hőmérsékletérzet hiánya miatt észrevétlen lábsérülések vagy fertőzések
Charcot-Marie-Tooth betegségben él
Nagyon fontos, hogy minél többet megtudjon betegségéről, és szorosan együttműködjön neurológusával. A genetikai tanácsadás fontos lehet a családtervezés szempontjából. A betegség kezelésének egyéb módjai a következők:
Rendszeres, alacsony hatású aerob edzés
Kerülje az alkoholt, csak mértékkel
Egészséges táplálkozás és egészséges testsúly fenntartása
Rendszeresen ellenőrizze a lábát sérülés vagy fertőzés szempontjából
Bizonyos vényköteles gyógyszerek súlyosbíthatják a tüneteket, ezért amikor új vényköteles gyógyszert szed első alkalommal, kérdezze meg orvosát az állapotára gyakorolt esetleges hatásokról.
Mikor kell felhívnom az egészségügyi szolgáltatómat?
Ha Charcot-Marie-Tooth kórt diagnosztizáltak nálunk, beszéljen egészségügyi szolgáltatójával arról, hogy mikor kell esetleg felhívnia őket. Valószínűleg azt tanácsolják, hogy hívjon, ha bármilyen új vagy súlyosbodó tünete van
Lábsérülés vagy fertőzés jelei
Légzési nehézség
Főbb pontok
A Charcot-Marie-Tooth betegség egy örökletes rendellenesség, amely a lábakat, a lábakat, a kezeket és a karokat ellátó idegeket érinti. Génhibák okozzák, amelyeket szinte mindig az ember szülei örökölnek.
A tünetek gyakran a tinédzserekben vagy a korai felnőtt években kezdődnek, és magukban foglalhatják a láb és a láb gyengeségét, valamint a láb deformitását. Idővel a kezek és a karok is érintettek lehetnek.
Charcot-Marie-Tooth ilyenkor nem gyógyítható, de az olyan kezelések, mint a fizikai és foglalkozási terápia, gyakran nagyon hasznosak lehetnek. A legtöbb ilyen betegségben szenvedő ember normális életkorig él és aktív marad.