Tartalom
A fejlett molekuláris genetikai vizsgálatok megjelenésével az orvosok minden eddiginél jobban képesek azonosítani a betegséghez közvetlenül vagy közvetve kapcsolódó kromoszóma rendellenességeket. Ezek egyike a lisztérzékenység.Néhány olyan körülménytől eltérően, amelyekben a pozitív eredmény közvetlenül kapcsolódik a betegség tüneteihez, a lisztérzékenység gén-teszt pozitív eredménye inkább a betegség valószínűségére, mintsem a bizonyosságra utal. A legtöbb esetben a valószínűség csekély.
A cöliákia gének azonosítása
Két kromoszóma mutáció, HLA-DQ2 és HLA-DQ8 néven ismert, általában társulnak a lisztérzékenységhez.
Definíció szerint a HLA (humán leukocita antigén) egy sejtfehérje, amely immunválaszt vált ki. A lisztérzékenység esetén a HLA-kódolás rendellenességei glutén jelenlétében az immunrendszert széthúzhatják, és megtámadhatják a vékonybél sejtjeit.
Annak ellenére, hogy a HLA-DQ2 és a HLA-DQ8 egyaránt kapcsolódik ehhez a hatáshoz, a mutáció nem feltétlenül jelenti azt, hogy megkapja a betegséget. Valójában az Egyesült Államok lakosságának 40 százaléka rendelkezik ilyen mutációkkal, főleg az európai származású embereknél. Azok közül, akik hordozzák a mutációt, csak körülbelül 1–4 százalék folytatja a betegség kifejlődését felnőtt korában.
Összességében elmondható, hogy az Egyesült Államokban minden 100 ember közül körülbelül 1 megkapja a lisztérzékenységet ilyen vagy olyan formában, amelynek tünetei a súlyosaktól a gyakorlatilag nem is léteznek.
Mi történik, ha pozitív eredményt ad
A pozitív HLA-DQ2 vagy HLA-DQ8 teszt nem jelenti azt, hogy megváltoztatnia kell étkezési szokásait, hacsak nincsenek a betegség tünetei (ideértve a vékonybélet körülvevő villák károsodását is). A teszt egyszerűen elárulja, hogy hajlamos a betegségre, semmi több.
Ennek ellenére a legtöbb cöliákia szakorvos azt tanácsolja Önnek és családjának, hogy rendszeresen ellenőrizzék, ha egy vagy többed végül tüneti lesz. Ez azért van, mert a HLA mutációk átadódnak a szülőtől a gyermekhez, néhány gyermek örökli a mutáció két példányát (mindegyik szülőtől egyet), míg mások csak egyet. A kettőt örököltek vannak a legnagyobb veszélyben.
Ha tünetei vannak, és az összes többi vizsgálati eredmény negatív, a pozitív HLA-teszt igazolhatja azt a próbaidőszakot, amely alatt abbahagyja a glutént, hogy lássa, javulnak-e a tünetei.
Egy szó Verywellből
Azok, akik gyanítják, hogy celiakia van, gyakran megelőzően kezdnek gluténmentes étrendet, hogy lássák, javul-e az állapotuk. Bár ez teljesen rendben van és nem okoz kárt, a megelőző megkezdés akadályozhatja a pontos diagnózis felállítását, ha úgy dönt, hogy teszten esik át.
Ennek oka, hogy a szokásos cöliákiás vércsoport a glutén elleni specifikus antitesteket keresi a véráramban, míg az endoszkópos vizsgálat a vékonybél károsodásának vizuális bizonyítékát keresi. Gluténnel való érintkezés nélkül a tesztek kevésbé képesek azonosítani a betegség jellemzőit, és hamis negatív eredményt adhatnak.
A pontos diagnózis keresésekor gluténnek kell kitennie. A genetikai teszt csak a betegség valószínűségére utalhat, nem pedig a végleges diagnózis felállítására.