Tartalom
A Diamond Blackfan vérszegénység (DBA) egy ritka vérbetegség, amelyet általában csecsemőkorban diagnosztizálnak, és amelyben a csontvelő nem termel annyi vörösvértestet, hogy oxigént szállítson a testben. Ez egy potenciálisan életveszélyes állapot, amely súlyos vérszegénységet, valamint fizikai rendellenességeket okozhat. Becslések szerint Észak-Amerikában évente 25-35 új DBA-eset fordul elő.A rendellenességet Dr. Louis Diamond és Dr. Kenneth Blackfan nevéhez fűzik, akik az 1930-as években fedezték fel és dokumentálták a betegség első eseteit. Folyamatos orvosi kezelést igényel hematológus részéről, a szteroid gyógyszerektől az őssejtekig terjedő kezelésekkel. transzplantációk.
A Diamond Blackfan vérszegénység egyéb nevei a következők:
- Blackfan Diamond szindróma
- Veleszületett tiszta vörösvértest aplasia
- Veleszületett hipoplasztikus vérszegénység
- Aase-szindróma (úgy gondolják, hogy a DBA egy olyan részhalmaza, amelyben ujjszerű hüvelykujj található, és nem különálló rendellenesség)
Diamond Blackfan vérszegénység tünetei
A Diamond Blackfan vérszegénység a születéskor jelen van, de nehezen azonosítható. A rendellenességgel született gyermekek körülbelül felének vannak testi rendellenességei, például kézdeformációi vagy szívhibái, de nincs egyértelmű standard jel, amely jelezné a DBA-t.
A tünetek szintén nagyon változatosak lehetnek, a nagyon enyhétől a súlyosig és életveszélyesig. Mivel a vörösvérsejtek oxigént szállítanak a testben, a DBA-ban szenvedő gyermeknek a vér oxigénhiányával (vérszegénység) kapcsolatos tünetei lehetnek, beleértve:
- Sápadt (sápadt)
- Szabálytalan szívverés, amikor a szív megpróbálja az oxigént mozgatni az egész testben
- Fáradtság, ingerlékenység és ájulás
Fizikai rendellenességek esetén ezek a következők lehetnek:
- A normálnál kisebb fejméret
- Alacsony termetű
- Lapos orr
- Szájpadhasadék
- Kicsi, hiányzó vagy extra hüvelykujjak
- Kicsi, alacsonyan fekvő fülek
- Kis áll vagy áll
- Tágra nyílt szemek
- Hypospadias (olyan állapot, amelyben a húgyúti traktus nem ér véget a pénisz hegyén)
- Vese rendellenességek
- Strukturális szívhibák
Ezenkívül a DBA olyan szemproblémákat okozhat, mint a szürkehályog és a glaukóma. A rendellenesség szorosan összefügg a mielodiszpláziás szindrómával, egy másik rendellenességgel, amelyben a csontvelő nem termel elegendő vörösvértestet, valamint az oszteoszarkómával (csontrák), a vastagbélrákkal és a leukémiával.
Okoz
A DBA pontos oka ismeretlen, de a riboszomális fehérje gének génmutációit az esetek 80-85% -ában azonosítják. Az ilyen típusú mutációk eredménye, hogy a csontvelőben lévő vérképző sejtek önpusztulnak, a vérszegénységhez vezet, amely a betegség jellemzője.
A betegek fennmaradó 10–15% -ában nem azonosítottak kóros géneket, az esetek mintegy 10–20% -ában a kórtörténet családi állapotban van.
Diagnózis
A Diamond Blackfan vérszegénységet általában 3 vagy 4 hónapos csecsemőnél diagnosztizálják, bár a tünetek alapján a születéskor néha kimutatják. Például egy csecsemőt vérszegénység gyanújával gyaníthatják, ha mindig sápadt és hiányzik lélegzetet, ha egy üveg vagy ápolás.
Annak a ténynek a következtében, hogy a Diamond Blackfan vérszegénység rendkívül ritka, és kevés orvos ismeri ezt, a helyes diagnózis eléréséhez időbe telhet.
A DBA diagnosztizálásához használt vérvizsgálatok a következők:
- Teljes vérsejtszám (CBC): Ez méri a vörösvértestek, a fehérvérsejtek, a vérlemezkék számát és a vér hemoglobinszintjét. A DBA-t nagyon alacsony vörösvértestszám, valamint alacsony hemoglobinszint jellemzi.
- Retikulocitaszám: Ez az éretlen vagy fiatal vérsejtek számát méri.
- Átlagos corpuscularis térfogat (MCV): A CBC részeként ez a teszt a vörösvérsejtek méretét méri, és egy CBC-ben szerepel.
- Az eritrocita adenozin-deamináz (eADA) aktivitási szintje: Az immunrendszer részét képező enzim, az eADA szintje a DBA-ban szenvedők többségében megemelkedik.
Genetikai tesztet használnak a DBA-ban szenvedő emberek többségében előforduló génmutációk keresésére. Az általános érzéstelenítésben eltávolított csontvelő-minta (biopszia) elvégezhető annak megállapítására, hogy a létrehozott új vörösvérsejtek mennyisége alacsony-e.
A betegség diagnosztizálásához kétféle vérszegénységet kell kizárni, amelyek hasonlóak a DBA-hoz: Az egyik aplasztikus vérszegénység, amely csontvelő-elégtelenséget eredményez. A másik a Fanconi-vérszegénység, egy másik ritka, örökletes csontvelő-elégtelenség szindróma, amelyet veleszületett rendellenességek jellemeznek, például csontrendellenességek, kicsi fejméret, kicsi nemi szervek és a bőr rendellenes pigmentációja.
Kezelés
A Diamond Blackfan vérszegénységnek számos kezelési lehetősége van, beleértve:
Szteroid gyógyszerek
A szteroid gyógyszer, általában a prednizon, a DBA első vonalbeli kezelése. A DBA-ban szenvedő gyermekek körülbelül 80% -a reagál erre a gyógyszerre, amely serkenti a vörösvértestek termelését. A szteroidos kezelésre válaszoló gyermekeknek életük végéig szedniük kell őket; végül a betegek 40% -a szteroidfüggő. A
A szteroidoknak olyan mellékhatásai vannak, mint a cukorbetegség, a glaukóma, a csontgyengülés (osteopenia) és a magas vérnyomás; egyes esetekben a szteroid gyógyszerek leállnak.
Vértranszfúzió
Ha a szteroidok nem működnek, vagy túl nagy dózisokban kell bevenni a működéshez, szükség lehet az adományozott vér adásának transzfúziójára. Vannak, akiknek csak akkor van szükségük transzfúzióra, ha már megcsappantak a hemoglobinban, míg másoknak krónikus transzfúziós terápiára lehet szükségük, azaz rendszeres kezelésekre van szükség négy-hat hetente, a betegek 40% -a válik transzfúziófüggővé.
Kelátterápia
A rendszeres vérátömlesztés potenciális hátránya a túl sok vas felhalmozódása. Normális esetben a test vasat használ új vörösvérsejtek előállításakor, de mivel Diamond Blackfan vérszegénységben szenvedő személy nem sok sejtet termel, a vas felhalmozódik. A vérben lévő túl sok vas szívritmuszavarokat, pangásos szívelégtelenséget, cirrhosust, cukorbetegséget és hypothyreosisot, valamint egyéb súlyos problémákat okozhat.
A felesleges vas eltávolításához a szervezetből kelátterápia szükséges az erre a célra jóváhagyott két gyógyszer egyikével: Exjade (defarasirox) és Desferal (deferoxamin).
Őssejt-transzplantáció
A Diamond Blackfan vérszegénység egyetlen lehetséges gyógymódja az őssejt-transzplantáció (SCT), amelynek során a hibás csontvelőt egy donor egészséges sejtjeivel helyettesítik. A donor őssejtjei csontvelőből, perifériás vérből vagy köldökzsinórvérből nyerhetők. Ez egy bonyolult orvosi eljárás, amely több hónapot igényel a kórházban és nem kockázatmentes. A sikeres SCT jutalma az, hogy a beteg csontvelőjének normálisan kell működnie, és nem lesz szüksége krónikus vérátömlesztési terápiára vagy szteroid gyógyszerekre. Általában azok számára tartják fenn, akiknek a szteroid gyógyszerek és a vérátömlesztés nem segít.
A Diamond Blackfan vérszegénységhez kapcsolódó néhány fizikai deformitás műtétet igényelhet.
Egy szó Verywellből
Ha egy gyermek DBA-val rendelkezik, idegesítő lehet, de a rendellenességben szenvedők hosszú, egészséges, aktív életet élhetnek, ha jó orvosi ellátást kapnak és egészséges életmódot folytatnak. A DBA-ban szenvedők megközelítőleg 17% -ának van esélye spontán remisszióba lépni, ami azt jelenti, hogy hat hónapig vagy annál hosszabb ideig nincs szükség szteroidokra vagy transzfúzióra. A remisszióba bármikor be lehet lépni és kimenni.
Továbbra is kutatást folytatnak a DBA lehetséges kezeléséről. A Diamond Blackfan Anaemia Alapítvány segíthet azoknak, akik érdeklődnek egy klinikai vizsgálatban való részvétel iránt.