Tartalom
- A teszt végrehajtása
- Hogyan készítsünk előkészítést a tesztre
- Hogyan érzi magát a teszt
- Miért végezzük el a tesztet
- Normál eredmények
- Milyen rendellenes eredmények jelentenek
- kockázatok
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálati dátum 10/15/2018
A kariotípusok vizsgálata a kromoszómák vizsgálatára egy sejtmintában. Ez a teszt segíthet azonosítani a genetikai problémákat, mint a rendellenesség vagy betegség okát.
A teszt végrehajtása
A vizsgálatot szinte bármilyen szöveten elvégezhetjük, beleértve a következőket:
- Magzatvíz
- Vér
- Csontvelő
- Szövet a szervtől, amely a terhesség alatt fejlődik, hogy növekvő babát tápláljon (placenta)
A magzatvíz vizsgálatához amniocentézist végzünk.
Csontvelő biopszia szükséges a csontvelő mintájának bevételéhez.
A mintát egy speciális edénybe vagy csőbe helyezzük, és a laboratóriumban hagyjuk növekedni. A sejteket később az új mintából veszik fel és festik. A laboratóriumi szakember mikroszkóppal vizsgálja a sejtmintában lévő kromoszómák méretét, alakját és számát. A festett mintát fényképezzük a kromoszómák elrendezésének bemutatására. Ezt kariotípusnak nevezik.
Bizonyos problémák a kromoszómák számával vagy elrendezésével azonosíthatók. A kromoszómák több ezer gént tartalmaznak, amelyeket a DNS-ben, az alapvető genetikai anyagban tárolnak.
Hogyan készítsünk előkészítést a tesztre
Kövesse az egészségügyi szolgáltató utasításait a teszt előkészítésére vonatkozóan.
Hogyan érzi magát a teszt
A teszt érzése attól függ, hogy a mintavételi eljárás vért vett (venipunctúra), amniocentesis vagy csontvelő biopszia.
Miért végezzük el a tesztet
Ez a teszt:
- Számolja ki a kromoszómák számát
- Keresse meg a kromoszómák szerkezeti változásait
Ez a teszt elvégezhető:
- Egy pár, amely történetében vetélés volt
- Minden olyan gyermek vagy baba megvizsgálása, aki szokatlan tulajdonságokkal vagy fejlődési késésekkel jár
A csontvelő vagy vérvizsgálat elvégezhető a Philadelphia kromoszóma azonosítására, amely a krónikus myelogén leukémia (CML) 85% -ában található.
Az amnion folyadék tesztet azért végezzük, hogy ellenőrizzük a fejlődő baba kromoszóma problémáit.
Az Ön szolgáltatója más teszteket is rendelhet, amelyek egy kariotípushoz kapcsolódnak:
- Microarray: A kromoszómák kis változásait vizsgálja
- Fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH): Kis hibákat keres, mint például a kromoszómák törlése
Normál eredmények
Normál eredmények:
- Nők: 44 autoszóma és 2 nemi kromoszóma (XX), 46, XX
- Férfiak: 44 autoszóma és 2 nemi kromoszóma (XY), 46, XY
Milyen rendellenes eredmények jelentenek
A rendellenes eredmények genetikai szindróma vagy állapot következhetnek be, például:
- Down-szindróma
- Klinefelter-szindróma
- Philadelphia kromoszóma
- Triszómia 18
- Turner-szindróma
A kemoterápia kromoszóma-szüneteket okozhat, amelyek befolyásolják a normális kariotípus-eredményeket.
kockázatok
A kockázatok a minta beszerzéséhez használt eljáráshoz kapcsolódnak.
Bizonyos esetekben problémát okozhat a laboratóriumi edényben növekvő sejtek esetében. A kariotípusos vizsgálatokat meg kell ismételni annak igazolására, hogy a kromoszóma rendellenes problémája valójában a személy testében van.
Alternatív nevek
Kromoszóma-elemzés
képek
kariotipizálás
Irodalom
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 81. fejezet.
Stein CK. A citogenetika alkalmazása a modern patológiában. In: McPherson RA, Pincus MR, szerk. Henry klinikai diagnózisa és kezelése laboratóriumi módszerekkel. 23. szerk. St Louis, MO: Elsevier; 2017: 69. fejezet.
Felülvizsgálati dátum 10/15/2018
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.