Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
A 13-as triszómia (más néven Patau-szindróma) olyan genetikai rendellenesség, amelyben a személy a 3-as kromoszómából származó genetikai anyagból 3 példányt tartalmaz a szokásos 2 példány helyett. Ritkán az extra anyag egy másik kromoszómához kapcsolható (transzlokáció).
Okoz
A 13. triszómia akkor fordul elő, amikor a 13. kromoszómából származó extra DNS megjelenik a test egyes vagy valamennyi sejtjeiben.
- 13. triszómia: egy extra (harmadik) 13. kromoszóma jelenléte az összes sejtben.
- Mozaik-triszónia: egy 13 extra kromoszóma jelenléte néhány sejtben.
- Részleges triszómia: a 13 extra kromoszóma egy része jelen van a sejtekben.
Az extra anyag zavarja a normális fejlődést.
A 13. triszómia minden 10.000 újszülött körülbelül 1-ben fordul elő. A legtöbb esetben a családok nem öröklődnek. Ehelyett a 13-as triszómiához vezető események a spermában vagy a magzatban lévő tojásban fordulnak elő.
Tünetek
A tünetek a következők:
- A szájszáj vagy a szájpad
- Összeszorított kezek (külső ujjakkal a belső ujjak tetején)
- Közeli szemek - a szemek valójában egybe oszthatók
- Csökkent izomtónus
- Extra ujjak vagy lábujjak (polydactyly)
- Hernias: köldökzsinór, agyi ürülék
- Lyuk, hasított vagy hasadék az íriszben (coloboma)
- Alacsonyan beállított fülek
- Szellemi fogyatékosság, súlyos
- Fejbőr hibák (hiányzó bőr)
- A rohamok
- Egyetlen tenyérránc
- Csontváz (végtag) rendellenességek
- Kis szemek
- Kis fej (mikrocefalin)
- Kis alsó állkapocs (micrognathia)
- Felméretlen herék (cryptorchidism)
Vizsgák és tesztek
A csecsemőnek születéskor egyetlen köldök artériája lehet. Gyakran jelennek meg a veleszületett szívbetegségek, mint például:
- A szív rendellenes elhelyezése a mellkas jobb oldalán, a bal helyett
- A pitvari elválasztás hibája
- Szabadalmi ductus arteriosus
- Ventrikuláris elváltozás
A gastrointestinalis röntgensugarak vagy az ultrahang a belső szervek elfordulását mutathatják.
A fej MRI- vagy CT-szkennelése problémát okozhat az agy szerkezetében. A problémát holoprosencephalyaknak nevezik. Ez az agy két oldala összekapcsolása.
A kromoszóma vizsgálatok 13-as triszómiát, 13-as triszómiát vagy részleges triszómiát mutatnak.
Kezelés
A 13. triszómiára nincs specifikus kezelés. A kezelés gyermekenként változik, és az adott tünetektől függ.
Támogató csoportok
A 13. triszómia támogató csoportjai a következők:
- A 18, 13 triszómia és a kapcsolódó rendellenességek támogató szervezete (SOFT): trisomy.org
- Remélem a 13. és 18. triszómia számára: www.hopefortrisomy13and18.org
Outlook (előrejelzés)
A 13-as triszómiával rendelkező gyermekek több mint 90% -a hal meg az első évben.
Lehetséges komplikációk
A szövődmények szinte azonnal megkezdődnek. A 13-as triszómiával rendelkező csecsemőknek veleszületett szívbetegsége van.
A komplikációk magukban foglalhatják:
- Légzési nehézség vagy légzési hiány (apnoe)
- Süketség
- Etetési problémák
- Szív elégtelenség
- A rohamok
- Látási problémák
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel egészségügyi szolgáltatóját, ha gyermeke van 13-as triszómiával, és egy másik gyermeket tervez. A genetikai tanácsadás segíthet a családoknak megérteni az állapotot, annak öröklésének kockázatát és a személy gondozását.
Megelőzés
A 13-as triszómia születés előtt diagnosztizálható amniocentézissel, amnionsejtek kromoszóma-vizsgálatával.
A 13-as triszómiával rendelkező csecsemők szülőinek, akiket a transzlokáció okoz, genetikai teszteléssel és tanácsadással kell rendelkezniük. Ez segíthet nekik, hogy elkerüljék, hogy egy másik gyermek is legyen az állapotban.
Alternatív nevek
Patau szindróma
képek
Polydactyly - egy csecsemő keze
Syndactyliát
Irodalom
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 81. fejezet.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Genetikai rendellenességek és dysmorf állapotok. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, szerk. Zitelli és Davis gyermekgyógyászati diagnózisának atlaszja. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.