Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 19/19/20
A cleidocranialis dysostosis olyan rendellenesség, amely a csontok rendellenes fejlődésével jár a koponya és a gallér (clavicle) területen. A körülményeket a családok (öröklött) átadják.
Okoz
A cleidocranialis dysostosisot abnormális gén okozza. A családok által átadott autoszomális domináns tulajdonság. Ez azt jelenti, hogy csak annyit kell szereznie, hogy az egyik szülőtől elváltozzon a rendellenes gén, hogy örökölje a betegséget.
Cleidocranialis dysostosis egy veleszületett állapot, ami azt jelenti, hogy a születés előtt jelen van. Az állapot a lányokat és a fiúkat egyaránt érinti.
Tünetek
A cleidocranialis dysostosisban szenvedő embereknek van egy állkapcsa és homlok területe, amely ki van húzva. Az orruk (orrhíd) közepe széles.
A gallércsontok hiányozhatnak vagy rendellenesen fejlődhetnek. Ez a vállakat a test elé tolja.
Az elsődleges fogak nem esnek ki a várt időpontban. A felnőtt fogak a szokásosnál később alakulhatnak ki, és a felnőtt fogak egy sora növekszik. Ez okozza a normál fogak görbülését.
Az állapot nem érinti az ember intelligenciáját.
Egyéb tünetek lehetnek:
- Képesség arra, hogy a váll együtt érjen a test előtt
- A fontanelles ("soft spot") késleltetett bezárása
- Laza ízületek
- Kiemelkedő homlok (frontális főnök)
- Rövid alkar
- Rövid ujjak
Vizsgák és tesztek
Gyakran előfordul, hogy családi anamnézisében cleidocranialis dysostosis lép fel. A leggyakrabban röntgenfelvételt készítenek és megjelenhetnek:
- A baromfi aljnövénye
- A válllap alulnövénye
- A medence csontja elején lévő terület nem záródik le
Kezelés
A csontproblémák kezelésére nincs specifikus kezelés. A szájsebésznek rendszeresen figyelnie kell a fogakat. Egy otológusnak meg kell vizsgálnia a hallási problémákat.
Outlook (előrejelzés)
A csont tünetei a legtöbb esetben kevés problémát okoznak. A megfelelő fogászati ellátás fontos.
Lehetséges komplikációk
A szövődmények közé tartoznak a fogászati problémák és a vállelváltozások.
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel egészségügyi szolgáltatóját, ha családi anamnézisében cleidocranialis dysostosis van és gyermeke van. Emellett hívjon, ha hasonló tünetekkel rendelkező gyermeke van.
Megelőzés
A genetikai tanácsadás akkor megfelelő, ha egy családtag vagy személyi történetében cleidocranialis dysostosisban szenvedő személy gyermekeket tervez.
Irodalom
Hering JA. Csontrendszeri diszplázia. In: Herring JA, ed. Tachdjian gyermekgyógyászati ortopédiája. 5. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: 40. fejezet.
Horton WA, Hecht JT. A transzkripciós faktorokat tartalmazó rendellenességek. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 698. fejezet.
Lissauer T, Carroll W. Izom-csontrendszeri betegségek. In: Lissauer T, Carroll W, szerk. Illusztrált gyermekkönyvek. 5. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 28. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 19/19/20
Aktualizálta: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Gyermekgyógyászati Klinikai Professzor, Washingtoni Egyetem Orvostudományi Iskola, Seattle, WA. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.