Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.04.14
Az Incontinentia pigmenti (IP) egy ritka bőrbetegség, amelyet a családok átadnak. Ez érinti a bőrt, a hajat, a szemet, a fogakat és az idegrendszert.
Okoz
Az IP-t egy X-kapcsolt domináns genetikai hiba okozza, amely az IKBKG néven ismert génen jelentkezik.
Mivel a génhiba az X kromoszómán fordul elő, az állapotot leggyakrabban a nőknél látják. Amikor férfiaknál fordul elő, általában halálos.
Tünetek
A bőrtünetekkel 4 fázis van. Az IP-vel rendelkező csecsemők csíkos, hólyagzó területeken születnek. A 2. szakaszban, amikor a területek gyógyulnak, durva dudorokká válnak. A 3. szakaszban a dudorok eltűnnek, de hagyják a sötétített bőrt, amit hiperpigmentációnak neveznek. Több év elteltével a bőr normális állapotba kerül. A 4. szakaszban lehetnek világosabb bőrű területek (hipopigmentáció), amelyek vékonyabbak.
Az IP központi idegrendszeri problémákkal jár, többek között:
- Késleltetett fejlődés
- Mozgásvesztés (bénulás)
- Szellemi fogyatékosság
- Izomgörcsök
- A rohamok
Az IP-vel rendelkező embereknek is rendellenes fogai, hajhullása és látási problémái lehetnek.
Vizsgák és tesztek
Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgát végez, megvizsgálja a szemet, és teszteli az izommozgást.
Szokatlan minták és hólyagok lehetnek a bőrön, valamint a csont rendellenességek. A szemvizsgálat feltárhatja szürkehályogot, strabizmust (keresztezett szemet) vagy más problémákat.
A diagnózis megerősítéséhez ezek a tesztek elvégezhetők:
- Vérvétel
- A bőr biopsziája
- CT vagy MRI vizsgálat az agyban
Kezelés
Az IP-kezelésre nincs specifikus kezelés. A kezelés az egyes tünetekre irányul. Például szemüvegre lehet szükség a látás javításához. A rohamok vagy izomgörcsök kezelésére gyógyszert lehet felírni.
Támogató csoportok
Ezek az erőforrások több információt nyújtanak az IP-ről:
- Incontinentia Pigmenti Nemzetközi Alapítvány - www.ipif.org
- Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti
Outlook (előrejelzés)
Milyen jól működik az egyén, függ a központi idegrendszer bevonásának súlyosságától és a szem problémáktól.
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel egészségügyi szolgáltatóját, ha:
- Családi előzménye van az IP-nek, és azt tervezi, hogy gyermeke van
- A gyermeknek ez a rendellenesség tünetei vannak
Megelőzés
A genetikai tanácsadás hasznos lehet azok számára, akiknek a családtörténetében az IP-s család gyermeke van.
Alternatív nevek
Bloch-Sulzberger szindróma; Bloch-Siemens szindróma
képek
Incontinentia pigmenti a lábon
Incontinentia pigmenti a lábon
Irodalom
Iszlám MP, Roach ES. Neurocutan szindrómák. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiai klinikai gyakorlatában. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 100. fejezet.
James WD, Berger TG, Elston DM. Genodermatosák és veleszületett rendellenességek. James WD, Berger TG, Elston DM, szerk. Andrews bőrbetegségei: klinikai bőrgyógyászat. 12. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 27. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.04.14
Frissítette: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Dermatológiai Betegségek Központja, Atlanta, GA. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.