Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
Az Apert-szindróma olyan genetikai betegség, amelyben a koponyakövek közötti varratok a szokásosnál rövidebbek. Ez befolyásolja a fej és az arc alakját.
Okoz
Az Apert-szindróma a családokon keresztül (öröklött) átadható autoszomális domináns tulajdonságként. Ez azt jelenti, hogy csak egy szülőnek kell átadnia a hibás gént a gyermeknek ahhoz, hogy az állapotot elérje.
Néhány eset ismert családi történelem nélkül is előfordulhat.
Az Apert-szindrómát a FGFR2 gén. Ez a génhiba a koponya csontos varratait néhány korán zárja le. Ezt az állapotot craniosynostosisnak nevezik.
Tünetek
A tünetek a következők:
- A koponya csontjai közötti varratok korai lezárása, amelyet varratok mentén észleltek (craniosynostosis)
- Gyakori fülfertőzések
- A 2., 3. és 4. ujj fúziója vagy súlyos hevedere, gyakran „kesztyűs kezeknek” nevezik
- Halláskárosodás
- Nagy vagy késő lezáró puha folt a baba koponyáján
- Lehetséges, lassú szellemi fejlődés (személyenként változik)
- Szembetűnő vagy domború szemek
- Súlyos alulfejlesztés a középvonalon
- Csontváz (végtag) rendellenességek
- Alacsony magasság
- A lábujjak vagy a lábujjak fúziója
Számos más szindróma az arc és a fej hasonló megjelenéséhez vezethet, de nem tartalmazza az Apert szindróma súlyos kéz- és lábjellemzőit. Ezek a hasonló tünetek a következők:
- Asztalos szindróma (kleeblattschadel, lóhere-koponya deformitás)
- Crouzon-betegség (craniofacialis dysostosis)
- Pfeiffer szindróma
- Saethre-Chotzen-szindróma
Vizsgák és tesztek
Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgát végez. Kéz-, láb- és koponya-röntgensugárzás történik. A hallásvizsgálatokat mindig végre kell hajtani.
A genetikai vizsgálat megerősítheti az Apert-szindróma diagnózisát.
Kezelés
A kezelés a műtétet jelenti a koponya rendellenes csontnövekedésének korrigálására, valamint az ujjak és a lábujjak fúziójára. Ennek a rendellenességnek kitett gyermekeket egy speciális orvosi műtéti csapatnak kell megvizsgálnia egy gyermekgyógyászati központban.
Halláskori problémák esetén konzultálni kell a hallókészülékkel.
Támogató csoportok
Gyermekkori szövetség: www.ccakids.com
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel szolgáltatóját, ha családtörténetében Apert-szindróma van, vagy ha a baba koponyája nem fejlődik rendesen.
Megelőzés
A genetikai tanácsadás hasznos lehet, ha családtagja van ennek a rendellenességnek, és terhes lesz. A szolgáltató a terhesség alatt tesztelheti a babáját e betegség miatt.
Alternatív nevek
Acrocephalosyndactyly
képek
Syndactyliát
Irodalom
Kinsman SL, Johnston MV. A központi idegrendszer veleszületett rendellenességei. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 591. fejezet.
Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR-vel kapcsolatos craniosynostosis szindrómák. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.