Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2012/01/18
Az Achondroplasia a csontnövekedés rendellenessége, amely a leggyakoribb törpességet okozza.
Okoz
Az Achondroplasia egyike a kondrodstrofiának vagy osteochondrodysplasiasnak nevezett rendellenességek csoportjának.
Az Achondroplasia lehet öröklött, mint egy autoszomális domináns tulajdonság, ami azt jelenti, hogy ha a gyermek egy szülőtől kapja meg a hibás gént, a gyermeknek a rendellenessége lesz. Ha az egyik szülő achondroplasia, a csecsemőnek 50% esélye van a rendellenesség öröklésére. Ha mindkét szülő rendelkezik azzal a feltétellel, hogy a csecsemő érintettségének esélye 75% -ra emelkedik.
A legtöbb esetben azonban spontán mutációként jelenik meg. Ez azt jelenti, hogy az achondroplasia nélküli két szülő megtehet egy kisbabát az állapotával.
Tünetek
Az achondroplasztikus törpe tipikus megjelenése születéskor látható. A tünetek a következők lehetnek:
- Rendellenes kézi megjelenés, a hosszú és a gyűrűs ujjak között tartós tér
- Ívelt lábak
- Csökkent izomtónus
- Az aránytalanul nagy különbség a fejtől a testig
- Kiemelkedő homlok (frontális főnök)
- Rövidített karok és lábak (különösen a felkar és a comb)
- Rövid érték (lényegesen alacsonyabb az azonos korú és nemű személy átlagos magasságánál)
- A gerincoszlop szűkítése (gerincvelődés)
- A gerinc görbületei Kyphosis és lordosis
Vizsgák és tesztek
A terhesség alatt a prenatális ultrahang túlzott mértékű magzatvízet mutathat a születendő csecsemő körül.
A csecsemő születése utáni vizsgálata megnövekedett első-hátsó fejméretet mutat. Előfordulhat, hogy jelei vannak a hidrocefalusznak ("víz az agyban").
A hosszú csontok röntgensugárzása az újszülöttben achondroplasiát tárhat fel.
Kezelés
Az achondroplasia kezelésére nincs specifikus kezelés. A kapcsolódó rendellenességeket, köztük a gerincvelő és a gerincvelői tömörítést, akkor kell kezelni, amikor problémákat okoznak.
Outlook (előrejelzés)
Az achondroplasia-val rendelkező emberek ritkán érik el az 1,5 méteres magasságot. Az intelligencia a normál tartományban van. Azok a csecsemők, akik mindkét szülőtől megkapják az abnormális gént, gyakran nem élnek néhány hónapon túl.
Lehetséges komplikációk
A felmerülő egészségügyi problémák a következők:
- Légzési problémák egy kis felső légutakból és az agy területére gyakorolt nyomás, amely a légzést szabályozza
- A tüdőproblémák egy kis bordázatból származnak
Mikor forduljon orvoshoz
Ha van családi története az achondroplasia-ból, és gyermekeket tervez, hasznos lehet az egészségügyi szolgáltatóval beszélni.
Megelőzés
A genetikai tanácsadás hasznos lehet a leendő szülők számára, ha egy vagy mindkettőnek achondroplasia van. Mivel azonban az achondroplasia leggyakrabban spontán módon alakul ki, a megelőzés nem mindig lehetséges.
Irodalom
Hernandez-Andrade E, Yeo L, Goncalves LF, Leuwan S, Garcia M, Romero R. Magzati izom-csontrendszer. In: Norton ME, Scoutt LM, Feldstein VA, szerk. Callen ultrahangja a szülészet és a nőgyógyászat területén. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 11. fejezet.
Horton WA, Hecht JT. A transzmembrán receptorokkal kapcsolatos rendellenességek. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 696. fejezet.
Krakkó D. FGFR3 rendellenességek: thanatoforos dysplasia, achondroplasia és hypochondroplasia. A példában: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H és munkatársai, eds. Szülészeti képalkotó: magzati diagnózis és gondozás. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 50. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2012/01/18
Aktualizálta: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Gyermekgyógyászati Klinikai Professzor, Washingtoni Egyetem Orvostudományi Iskola, Seattle, WA. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.