Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.01.08
A veleszületett nefrotikus szindróma olyan rendellenesség, amelyet olyan családok adnak át, amelyekben a baba fehérje a vizeletben fejlődik és a test duzzanata.
Okoz
A veleszületett nefrotikus szindróma egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy minden szülőnek át kell adnia a hibás gén egy példányát annak érdekében, hogy a gyermek elsajátítsa a betegséget.
Bár a születés óta a veleszületett eszközök a veleszületett nefrotikus szindrómával rendelkeznek, a betegség tünetei az élet első 3 hónapjában jelentkeznek.
A veleszületett nefrotikus szindróma a nefrotikus szindróma nagyon ritka formája. A nefrotikus szindróma olyan tünetek csoportja, amelyek magukban foglalják a vizeletben lévő fehérjét, a vér alacsony fehérjeszintjét, magas koleszterinszintet, magas trigliceridszintet és duzzanatot.
E betegségben szenvedő gyermekeknél a nephrin nevű fehérje rendellenes formája van. A vese szűrőinek (glomerulusoknak) ez a fehérje normális működésre szorulnak.
Tünetek
A nefrotikus szindróma tünetei a következők:
- Köhögés
- Csökkentett vizeletmennyiség
- A vizelet habos megjelenése
- Alacsony születési súly
- Rossz étvágy
- Duzzanat (teljes test)
Vizsgák és tesztek
A terhes anya ultrahangja nagyobb, mint a normál placenta. A placenta az a szerv, amely a terhesség alatt fejlődik a növekvő baba táplálására.
A várandós anyáknak a terhesség alatt elvégzett szűrővizsgálatuk lehet annak ellenőrzése céljából. A vizsgálat a normálisnál magasabb alfa-fetoprotein szintet keres a magzatvízben. Ezt követően a genetikai teszteket a diagnózis megerősítésére használják, ha a szűrővizsgálat pozitív.
Születés után a csecsemő súlyos folyadékretenciót és duzzanatot mutat. Az egészségügyi szolgáltató szokatlan hangokat hall, amikor sztetoszkóp segítségével hallgatja a baba szívét és tüdejét. A vérnyomás magas lehet. Lehetnek alultápláltság jelei.
A vizeletvizsgálat kimutatja, hogy a vizeletben zsír és nagy mennyiségű fehérje van. A vér teljes fehérje alacsony lehet.
Kezelés
Korai és agresszív kezelésre van szükség a betegség szabályozásához.
A kezelés magában foglalhatja:
- Antibiotikumok fertőzések kezelésére
- Az angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) gátlók és az angiotenzin receptor blokkolók (ARB-k) nevű vérnyomás gyógyszerek a vizeletbe szivárgó fehérje mennyiségének csökkentése érdekében
- Diuretikumok ("víz tabletták") a felesleges folyadék eltávolítására
- NSAID-ok, mint például az indometacin, a vizeletbe szivárgó fehérje mennyiségének csökkentésére
A folyadékok korlátozhatják a duzzanatot.
A szolgáltató javasolhatja a vesék eltávolítását, hogy megállítsa a fehérjeveszteséget. Ezt dialízis vagy veseátültetés követheti.
Outlook (előrejelzés)
A betegség gyakran fertőzéshez, alultápláltsághoz és veseelégtelenséghez vezet. Halálra vezethet 5 évesen, és sok gyermek hal meg az első évben. A veleszületett nefrotikus szindróma bizonyos esetekben korai és agresszív kezeléssel szabályozható, beleértve a korai veseátültetést.
Lehetséges komplikációk
E feltétel komplikációi a következők:
- Akut veseelégtelenség
- Vérrögök
- Krónikus veseelégtelenség
- Végső stádiumú vesebetegség
- Gyakori, súlyos fertőzések
- Alultápláltság és a kapcsolódó betegségek
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja a szolgáltatóját, ha gyermeke a veleszületett nefrotikus szindróma tünetei.
Alternatív nevek
Nefrotikus szindróma - veleszületett
képek
Női húgyúti traktus
Férfi húgyúti traktus
Irodalom
Tryggvason K, Patrakka J. A glomerulus öröklődő rendellenességei. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, szerk. Brenner és a rektor a vese. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 44. fejezet.
Vogt BA, Dell MK. Az újszülött vese- és húgyúti rendszere. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, szerk. Fanaroff és Martin újszülött-perinatális gyógyszere: a magzat és a csecsemő betegségei. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 101. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.01.08
Aktualizálta: Walead Latif, MD, nephrologist és klinikai docens, Rutgers Orvosi Iskola, Newark, NJ. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.