Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.05.09
Az Osteogenesis imperfecta egy olyan állapot, amely rendkívül törékeny csontokat okoz.
Okoz
Az Osteogenesis imperfecta (OI) születéskor jelen van. Gyakran okozza az 1. típusú kollagént termelő gén hibája, ami a csont fontos építőköve. Számos hiba van, amely befolyásolhatja ezt a gént. Az OI súlyossága az adott génhibától függ.
Ha a génnek 1 példánya van, akkor a betegség fennáll. Az OI legtöbb esetben örökölt egy szülőtől. Néhány eset azonban új genetikai mutációk eredménye.
Az OI-val rendelkező személynek 50% esélye van a gén és a betegség átadására gyermekeire.
Tünetek
Minden OI-val rendelkező embernek gyenge csontja van, és a törések valószínűbbek. Az OI-val rendelkező emberek leggyakrabban az átlagos magasság alatt vannak (rövid termetű). A betegség súlyossága azonban nagymértékben változik.
A klasszikus tünetek a következők:
- Kék színárnyalat a szemük fehérjeire (kék szkera)
- Több csonttörés
- Korai halláscsökkenés (süketség)
Mivel az I. típusú kollagén is megtalálható a szalagokban, az OI-val rendelkező emberek gyakran laza ízületekkel (hypermobilitással) és lapos lábakkal rendelkeznek. Az OI bizonyos típusai a rossz fogak kialakulásához is vezetnek.
Az OI súlyosabb formáinak tünetei lehetnek:
- Ívelt lábak és karok
- kyphosis
- Szoliosis (S-görbe gerinc)
Vizsgák és tesztek
Az OI-t leggyakrabban gyermekekben gyanítják, akiknek csontjai nagyon kevés erővel szakadnak meg. A fizikai vizsga azt mutathatja, hogy a szemük fehérje kék árnyalattal rendelkezik.
A végleges diagnózist bőrpunch biopsziával lehet elvégezni. A családtagok DNS vérvizsgálatot kaphatnak.
Ha van OI család története, akkor a terhesség alatt kórházi villus mintavételezést lehet végezni annak megállapítása érdekében, hogy a gyermeknek van-e állapota. Mivel azonban számos különböző mutáció okozza az OI-t, bizonyos formák nem diagnosztizálhatók genetikai tesztkel.
A II. Típusú OI súlyos formája az ultrahangon látható, amikor a magzat már 16 hetes.
Kezelés
Ez a betegség még nem gyógyul. A specifikus terápiák azonban csökkenthetik az OI fájdalmát és szövődményeit.
Az OI-val rendelkező embereknél a kábítószereket, amelyek növelhetik a csont erejét és sűrűségét, használják. Kimutatták, hogy csökkentik a csontfájdalmat és a törési arányt (különösen a gerinc csontjaiban). Ezeket biszfoszfonátoknak nevezik.
Alacsony ütésű gyakorlatok, például úszás, erős izmok tartása és erős csontok megtartása. Az OI-val rendelkezők élvezhetik ezeket a gyakorlatokat, és ösztönözni kell őket.
Súlyosabb esetekben a fémrudaknak a lábak hosszú csontjaihoz való elhelyezését célzó műtétet lehet figyelembe venni. Ez az eljárás erősítheti a csontot és csökkentheti a törés kockázatát. Néhány ember számára a súrlódás is hasznos lehet.
A deformációk korrigálásához szükség lehet a műtétre. Ez a kezelés azért fontos, mert az alakváltozások (mint például a meghajlított lábak vagy a gerincproblémák) zavarhatják az ember mozgási vagy járási képességét.
A kezelés során is megtörténik a törések. A legtöbb törés gyorsan gyógyul. A leadott időnek korlátozottnak kell lennie, mert a csontvesztés akkor fordulhat elő, ha a test egy részét nem használja egy ideig.
Sok OI-val rendelkező gyermek testképi problémákat alakít ki, amikor tizenéves éveikbe lépnek. Egy szociális munkás vagy pszichológus segíthet nekik alkalmazkodni az élethez az OI-val.
Outlook (előrejelzés)
Milyen jól működik egy személy az OI típusától.
- Az I. típusú vagy enyhe OI a leggyakoribb formája. Az ilyen típusú emberek normális élettartamot élhetnek.
- A II. Típus súlyos forma, amely gyakran az első életévben halálhoz vezet.
- A III. Típusot súlyos OI-nek is nevezik. Az ilyen típusú embereknek sok törésük van, amelyek nagyon korai életkorban kezdődnek, és súlyos csont-deformációval rendelkezhetnek. Sok embernek kerekesszéket kell használnia, és gyakran valamivel rövidebb élettartammal rendelkeznek.
- A IV. Típus, vagy mérsékelten súlyos OI hasonló az I. típushoz, bár a IV. A várható élettartam normális vagy közel normális.
Vannak más típusú OI-k, de nagyon ritkán fordulnak elő, és a legtöbbet a mérsékelten súlyos formának (IV. Típus) altípusnak tekintik.
Lehetséges komplikációk
A szövődmények nagyrészt a jelenlévő OI típusán alapulnak. Gyakran közvetlenül kapcsolódnak a gyenge csontok és a többszörös törések problémáihoz.
A komplikációk magukban foglalhatják:
- Hallásvesztés (gyakori az I. és III. Típusnál)
- Szívelégtelenség (II. Típus)
- Légzőszervi problémák és tüdőgyulladás a mellkasfal deformitása miatt
- A gerincvelő vagy az agyi tünetek
- Állandó deformitás
Mikor forduljon orvoshoz
A súlyos formákat leggyakrabban az élet korai szakaszában diagnosztizálják, de enyhe eseteket nem lehet észrevenni az élet későbbi szakaszában. Tekintse meg az egészségügyi szolgáltatóját, ha Önnek vagy gyermekének van ilyen tünetei.
Megelőzés
Genetikai tanácsadás ajánlott a terhességet figyelembe vevő pároknak, ha ez a feltétel személyes vagy családi története van.
Alternatív nevek
Rossz csontbetegség; Veleszületett betegség; OI
képek
Pectus excavatum
Irodalom
Deeney VF, Arnold J. Ortopédia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, szerk. Zitelli és Davis gyermekgyógyászati diagnózisának atlaszja. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 22. fejezet.
Marini JC. Osteogenesis imperfecta. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 701. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.05.09
Aktualizálta: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Gyermekgyógyászati Klinikai Professzor, Washingtoni Egyetem Orvostudományi Iskola, Seattle, WA. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.