Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.04.14
A LEOPARD szindróma egy nagyon ritka örökletes betegség. A LEOPARD-szindrómában szenvedő embereknek bőr-, arc- és szívproblémái vannak.
Okoz
A LEOPARD szindróma öröklődik, mint egy autoszomális domináns tulajdonság. Ez azt jelenti, hogy a betegnek csak egy szülőtől szüksége van az abnormális génre annak érdekében, hogy örökölje a betegséget.
Tünetek
A LEOPARD a betegség különböző problémáit (tüneteit) jelzi:
- Lentigines - nagyszámú barna vagy fekete szeplőszerű bőrjelölés, amely főleg a nyakra és a felső mellkasra hat, de a test egészén megjelenhet.
- Elektrokardiográfiás vezetési rendellenességek - problémák a szív elektromos és szivattyúzási funkcióival
- Oculáris hypertelorizmus - a szemek széles távolságban vannak egymástól
- Tüdőszelep szűkület - a pulmonális szívszelep szűkítése, ami kevesebb véráramlást eredményez a tüdőben és légzési hiányt okoz.
- Aa nemi szervek rendellenességei - mint például a nem merített herék
- Ra növekedés etardálása (késleltetett növekedés) - beleértve a mellkas és a gerinc csontnövekedési problémáit is
- Deafness - a halláscsökkenés enyhe és súlyos lehet
Vizsgák és tesztek
Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgát végez és sztetoszkóp segítségével hallgatja a szívét.
Az elvégzendő tesztek a következők:
- EKG és echocardiogram a szív ellenőrzéséhez
- Halló teszt
- Az agy CT-vizsgálata
- Koponya röntgen
- EEG, hogy ellenőrizze az agy működését
- Vérvizsgálatok bizonyos hormonszintek ellenőrzésére
- Kis mennyiségű bőr eltávolítása a vizsgálathoz (bőrbiopszia)
Kezelés
A tüneteket megfelelően kezeljük. Szükség lehet hallókészülékre. Szükség lehet a hormonkezelésre a várható pubertás idején, hogy a normális változások bekövetkezzenek.
A lézer, a cryosurgery (fagyasztás) vagy a fehérítő krémek segíthetnek a barna bőr foltok enyhítésében.
Támogató csoportok
Ezek az erőforrások több információt nyújtanak a LEOPARD szindrómáról:
Genetikai kezdőlap - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines
Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
Lehetséges komplikációk
A komplikációk változóak és a következők:
- Süketség
- Késleltetett pubertás
- Szív problémák
- Meddőség
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja a szolgáltatóját, ha ennek a rendellenességnek a tünetei vannak.
Hívjon fel egy találkozót a szolgáltatójával, ha családtagja van ennek a rendellenességnek, és gyermekeket tervez.
Megelőzés
Genetikai tanácsadás javasolt a LEOPARD-szindrómában szenvedő családtagok számára, akik gyermekeket szeretnének.
Alternatív nevek
Többszörös lentigines szindróma; Noonan szindróma több lentiginnel
képek
Pectus excavatum
Irodalom
Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete. LEOPARD szindróma. Frissítve 2012. Raredisease.org webhely. rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome. Hozzáférés 2017. május 3.
Paller AS, Mancini AJ. A pigmentáció zavarai. In: Paller AS, Mancini AJ, szerk. Hurwitz Klinikai gyermekgyógyászat. 5. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 11. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.04.14
Frissítette: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Dermatológiai Betegségek Központja, Atlanta, GA. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.