Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 12/1/2018
Ehlers-Danlos szindróma (EDS) az öröklött betegségek egy csoportja, amelyeket rendkívül laza ízületek jellemeznek, nagyon rugalmas (hiperelasztikus) bőr, amely könnyen zúzódik, és könnyen megsérül a vérerekben.
Okoz
Az EDS-nek hat fő típusa és legalább öt kisebb típusa van.
Számos génváltozás (mutáció) problémát okoz a kollagénnel. Ez az anyag, amely erősséget és szerkezetet biztosít:
- Bőr
- Csont
- Véredény
- Belső szervek
Az abnormális kollagén az EDS-hez kapcsolódó tünetekhez vezet. A szindróma bizonyos formáiban a belső szervek vagy a rendellenes szívszelepek repedése fordulhat elő.
A családtörténet egyes esetekben kockázati tényező.
Tünetek
Az EDS tünetei:
- Hátfájás
- Dupla jointedness
- Könnyen sérült, zúzott és rugalmas bőr
- Könnyű hegesedés és gyenge sebgyógyulás
- Lúdtalp
- Fokozott ízületi mobilitás, ízületi popping, korai arthritis
- Közös elhajlás
- Ízületi fájdalom
- A membránok idő előtti szakadása a terhesség alatt
- Nagyon puha és bársonyos bőr
- Látási problémák
Vizsgák és tesztek
Az egészségügyi szolgáltató által végzett vizsgálat során:
- A szem deformált felülete (szaruhártya)
- Túlzott lazaság és ízületi hypermobilitás
- A szívben lévő mitrális szelep nem szorosan záródik (mitrális szelep prolapsus)
- Gumi fertőzés (periodontitis)
- A belek, a méh vagy a szemgolyó megrepedése (csak vaszkuláris EDS-ben észlelhető, ami ritka)
- Puha, vékony vagy nagyon rugalmas bőr
Az EDS diagnosztizálására irányuló vizsgálatok a következők:
- Kollagén tipizálás (bőrbiopsziás mintán végzett)
- Kollagén génmutáció tesztelése
- Echokardiogram (szív ultrahang)
- Lizil-hidroxiláz vagy oxidáz aktivitás (a kollagén képződésének ellenőrzése)
Kezelés
Az EDS-re nincs specifikus gyógymód. Az egyéni problémákat és tüneteket megfelelően értékelik és gondozzák. Gyakran szükség van fizikai terápiára vagy rehabilitációra szakosodott orvos által végzett értékelésre.
Támogató csoportok
Ezek az erőforrások több információt nyújtanak az EDS-ről:
- Ritka rendellenességek nemzeti szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
- Amerikai Nemzeti Orvostudományi Könyvtár, Genetika Otthon Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome
Outlook (előrejelzés)
Az EDS-ben szenvedők általában normális élettartammal rendelkeznek. Az intelligencia normális.
A ritka vaszkuláris EDS típusú betegek nagyobb kockázatot jelentenek egy nagyobb szerv vagy véredény repedésére. Ezeknek az embereknek nagy a kockázata a hirtelen halálnak.
Lehetséges komplikációk
Az EDS lehetséges szövődményei a következők:
- Krónikus ízületi fájdalom
- Korai-kezdeti arthritis
- A sebészeti sebek bezárása (vagy az öltések eltörése)
- A membránok idő előtti szakadása a terhesség alatt
- A nagyobb erek repedése, beleértve a repedezett aorta aneurizmát (csak érrendszeri EDS-ben)
- Egy üreges szerv, például a méh vagy a bél (csak érrendszeri EDS-ben) szakadása
- A szemgolyó törése
Mikor forduljon orvoshoz
Hívjon fel egy találkozót a szolgáltatójával, ha családtagja van az EDS-nek, és aggódik a kockázata miatt, vagy családot szeretne indítani.
Hívjon egy találkozót a szolgáltatójával, ha Önnek vagy gyermekének az EDS tünetei vannak.
Megelőzés
Genetikai tanácsadás ajánlott a leendő szülőknek, akiknek családi története EDS. A családot indítani szándékozó személyeknek tisztában kell lenniük az EDS típusával, és annak módjával, hogyan adják át a gyermekeket. Ez meghatározható a szolgáltató vagy a genetikai tanácsadó által javasolt teszteléssel és értékelésekkel.
A jelentős egészségügyi kockázatok azonosítása segíthet megelőzni az éber szűrés és az életmódváltozások súlyos szövődményeit.
Irodalom
Krakkó D. A kötőszövet öröklődő betegségei. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, szerk. Kelly és Firestein Reumatológiai tankönyve. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 105. fejezet.
Pyeritz RE. A kötőszövet öröklődő betegségei. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil Medicine. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 260. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 12/1/2018
Aktualizálta: Jatin M. Vyas, MD, PhD, Orvostudományi docens, Harvard Orvosi Iskola; Orvostudományi asszisztens, fertőző betegségek osztálya, Orvostudományi Tanszék, Massachusetts Általános Kórház, Boston, MA. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.