Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálati dátum 2/27/2018
A myotonia congenita örökletes állapot, amely befolyásolja az izomlazulást. Ez veleszületett, ami azt jelenti, hogy születése óta jelen van. Gyakran előfordul Észak-Skandináviában.
Okoz
A myotonia congenitát genetikai változás (mutáció) okozza. Az egyik vagy mindkét szülő átadja gyermekeiknek (örökölt).
A myotonia congenitát az izomsejtek azon részének okozta problémája okozza, amelyek szükségesek az izmok pihenéséhez. Rendellenes ismétlődő elektromos jelek jelentkeznek az izmokban, ami merevséget, myotóniát jelent.
Tünetek
Ennek az állapotnak a jellemzője a myotonia. Ez azt jelenti, hogy az izmok a szerződéskötés után nem tudnak gyorsan pihenni. Például egy kézfogás után a személy csak nagyon lassan képes megnyitni és kihúzni a kezét.
A korai tünetek a következők lehetnek:
- A nyelés nehézsége
- öklendezés
- A merev mozdulatok, amelyek megismétlődnek, javulnak
- Légszomj vagy a mellkas meghúzása a testmozgás kezdetén
- Gyakori esések
- A szemek megnyitása a zárt vagy síró kényszerítés után
A myotonia congenita gyerekek gyakran izmosak és fejlettek. Előfordulhat, hogy 2 vagy 3 éves korig nem rendelkeznek myotonia congenita tünetekkel.
Vizsgák és tesztek
Az egészségügyi szolgáltató megkérdezheti, hogy létezik-e a myotonia congenita családi története.
Vizsgálatok:
- Elektromográfia (EMG, az izmok elektromos aktivitásának vizsgálata)
- Genetikai tesztelés
- Izom biopszia
Kezelés
A Mexiletine olyan gyógyszer, amely a myotonia congenita tüneteit kezeli. Egyéb kezelések:
- fenitoin
- prokainamid
- Kinin (ritkán használják a mellékhatások miatt)
- tokainid
- A karbamazepin
Támogató csoportok
Támogató csoportok
A következő források több információt nyújtanak a myotonia congenita-ról:
- Izmos Dystrophia Egyesület - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
- NIH Genetics Home Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita
Outlook (előrejelzés)
Az ilyen állapotú emberek jól tudnak. A tünetek csak akkor lépnek fel, ha először mozog. Néhány ismétlés után az izom ellazul és a mozgás normálisvá válik.
Néhányan az ellenkező hatást (paradox myotonia) tapasztalják, és mozgásukkal rosszabbodnak. A tünetek később javulhatnak.
Lehetséges komplikációk
A komplikációk magukban foglalhatják:
- Lenyelési nehézségek okozta aspirációs tüdőgyulladás
- Gyakori fulladás, öklendezés, vagy csecsemő lenyelése
- Hosszú távú (krónikus) ízületi problémák
- A hasi izmok gyengesége
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja a szolgáltatóját, ha gyermeke tünetei a myotonia congenita-nak.
Megelőzés
Azoknak a pároknak, akik gyermekeket szeretnének, és akiknek családi története a myotonia congenita, figyelembe kell venni a genetikai tanácsadást.
Alternatív nevek
Thomsen-betegség; Becker-kór
képek
Felületi elülső izmok
Mély anterior izmok
Tendonok és izmok
Alsó láb izmait
Irodalom
Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopátiák: az idegrendszer epizodikus és elektromos rendellenességei. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiai klinikai gyakorlatában. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 99. fejezet.
Sarnat HB. Izmos dystrophia. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 609. fejezet.
Selcen D. Izombetegségek. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil Medicine. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 421. fejezet.
Felülvizsgálati dátum 2/27/2018
Aktualizálta: Joseph V. Campellone, MD, Neurológiai Tanszék, Cooper Orvosi Iskola a Rowan Egyetemen, Camden, NJ. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.