Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2016.10.30
A Tay-Sachs-betegség az idegrendszer életveszélyes betegsége, amely családon áthalad.
Okoz
A Tay-Sachs betegség akkor fordul elő, ha a szervezetben nincs hexoszaminidáz A. Ez egy olyan fehérje, amely segíti a gangliozidok nevű idegszövetben található vegyi anyagok csoportjának lebontását. E fehérje nélkül a sejtekben gangliozidok, különösen a GM2 gangliozid keletkezik, gyakran az agy idegsejtjei.
A Tay-Sachs-betegséget a 15. kromoszóma hibás génje okozza. Amikor mindkét szülő hibás Tay-Sachs-gént hordoz, a gyermek 25% -os esélye van a betegség kialakulására. A gyermeknek két sérülést kell kapnia a hibás génről, az egyik a szülőtől, hogy beteg legyen. Ha csak egy szülő átadja a hibás gént a gyermeknek, a gyermeket hordozónak hívják. Nem lesznek betegek, de átadhatják a betegséget saját gyermekeiknek.
Bárki lehet Tay-Sachs hordozója. De a betegség a leggyakoribb az Ashkenazi zsidó lakosság körében. A népesség 27 tagja közül minden a Tay-Sachs gént hordozza.
A Tay-Sachs-t csecsemő-, fiatalkori és felnőtt formákra osztják, a tünetektől és az első megjelenésüktől függően. A legtöbb Tay-Sachs-szal rendelkező embernek infantilis formája van. Ebben a formában az idegkárosodás általában akkor kezdődik, amikor a baba még a méhben van. A tünetek általában akkor jelentkeznek, amikor a gyermek 3-6 hónapos. A betegség nagyon gyorsan rosszabbodik, és a gyermek általában 4 vagy 5 évesen hal meg.
A késői megjelenésű Tay-Sachs betegség, amely a felnőtteket érinti, nagyon ritka.
Tünetek
A tünetek a következők bármelyikét tartalmazhatják:
- Süketség
- Csökkent szemkontaktus, vakság
- Csökkent izomtónus (izomtagság), motoros készségek elvesztése, bénulás
- Lassú növekedés és késleltetett mentális és szociális készségek
- Dementia (agyi működés elvesztése)
- Megnövekedett meglepő reakció
- Ingerlékenység
- Kedvetlenség
- A rohamok
Vizsgák és tesztek
Az egészségügyi szolgáltató megvizsgálja a babát és megkérdezi a családtörténetét. Az elvégzendő tesztek a következők:
- A vér- vagy testszövet enzimvizsgálata hexoszaminidáz-szintekre
- Szemvizsgálat (a maculában egy cseresznye-foltot mutat)
Kezelés
A Tay-Sachs-betegségnek nincs kezelése, csak úgy, hogy a személy kényelmesebbé váljon.
Támogató csoportok
A betegség stresszét megkönnyíthetik azok a támogató csoportok összekapcsolása, amelyek tagjai közös tapasztalatokkal és problémákkal rendelkeznek.
- Cure Tay Sachs Alapítvány - www.curetay-sachs.org
- Nemzeti Tay-Sachs és szövetséges betegségek szövetsége - www.ntsad.org
- Genetikai Szövetség - www.geneticalliance.org
- Dimes március - www.marchofdimes.org
Outlook (előrejelzés)
Azok a gyermekek, akiknek ez a betegsége van, idővel rosszabbodik. Általában 4 vagy 5 évesen halnak meg.
Lehetséges komplikációk
A tünetek az élet első 3-10 hónapja alatt jelennek meg, és a spaszticitás, a rohamok és az összes önkéntes mozgás elvesztése.
Mikor forduljon orvoshoz
Ugrás a segélykérőbe vagy hívja a helyi segélyhívó számot (például 911), ha:
- Az Ön gyermekének ismeretlen okai vannak
- A roham eltér a korábbi rohamoktól
- A gyermeknek nehéz légzése
- A roham hosszabb, mint 2-3 perc
Hívjon fel egy találkozót a szolgáltatójával, ha a gyermeknek más észrevehető viselkedési változása van.
Megelőzés
A betegség megelőzésére nincs ismert módszer. A genetikai tesztelés kimutatja, hogy a gén hordozója-e ennek a rendellenességnek. Ha Ön vagy partnere kockázatos populációból származik, érdemes genetikai tanácsadást kérni a család megkezdése előtt.
Ha már terhes, tesztelje a magzatvízet, hogy diagnosztizálja a Tay-Sachs betegséget a méhben.
Alternatív nevek
GM2 gangliozidózis - Tay-Sachs; Lizoszomális tárolási betegség - Tay-Sachs-betegség
képek
Központi idegrendszer és perifériás idegrendszer
Irodalom
Kwon JM. A gyermekkori neurodegeneratív betegségek. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 599. fejezet.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. A genetikai betegség molekuláris, biokémiai és sejtes alapja. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, szerk. Thompson és Thompson Genetics in Medicine. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 12. fejezet.
Wapner RJ. A veleszületett rendellenességek prenatális diagnózisa. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, szerk. Creasy és Resnik anyai-magzati gyógyszerei: alapelvek és gyakorlat. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: 30. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2016.10.30
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Ogilvie Isla, PhD és A.D.A.M. Szerkesztői csapat.