Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
Ataxia-telangiectasia ritka gyermekkori betegség. Ez befolyásolja az agyat és a test többi részét.
Ataxia nem koordinált mozgásokra utal, mint például a gyaloglás. A telangiectasiasok a bőrfelszín alatti, fokozott véredények (kapillárisok). A telangiektaszikák apró, vörös, pókszerűen jelennek meg.
Okoz
Ataxia-telangiectasia öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a családokat átadja. Ez egy autoszomális recesszív tulajdonság. Mindkét szülőnek meg kell adnia egy nem dolgozó gén egy példányát a gyermek számára a rendellenesség tüneteihez.
A betegség az ataxia telangiectasia mutált (ATM) gén hibáiból ered. Ennek a génnek a hibái abnormális sejthalálhoz vezethetnek a test körül, beleértve az agy azon részét, amely segít koordinálni a mozgást.
A fiúk és a lányok egyaránt érintettek.
Tünetek
A tünetek a következők:
- A késői gyermekkori mozgások (ataxia) csökkent koordinációja, amely magában foglalhatja az ataxiás járást (cerebelláris ataxia), szaggatott járás, bizonytalanság
- A mentális fejlődés csökkenése, lelassul vagy megáll a 10-12 éves kor után
- Késleltetett gyaloglás
- A napfénynek kitett bőrfelületek elszíneződése
- A bőr elszíneződése (kávéfehér színű foltok)
- Az orr, a fülek és a könyök és a térd belsejében megnövekedett erek
- A szemek fehérjeiben megnövekedett vérerek
- Jerky vagy rendellenes szemmozgások (nystagmus) későn a betegségben
- A haj idő előtti szürkülése
- A rohamok
- A sugárzás érzékenysége, beleértve az x-sugarakat is
- Súlyos légúti fertőzések, amelyek visszatérnek (ismétlődő)
Vizsgák és tesztek
Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgát végez. A vizsga a következőket jelezheti:
- A mandulák, a nyirokcsomók és a lép a normál méret alatt
- Csökkent a hiányzó mély inak reflexek
- Késleltetett vagy hiányzó fizikai és szexuális fejlődés
- Növekedési hiba
- Maszkszerű arc
- Több bőrszín és textúra változik
A lehetséges tesztek a következők:
- Alfa fetoprotein
- B és T sejt képernyő
- Carcinoembryon antigén
- Genetikai tesztelés az ATM gén mutációinak kereséséhez
- Glükóz tolerancia teszt
- Szérum immunglobulin szintek (IgE, IgA)
- Röntgensugárzás a csecsemőmirigy mirigyének méretére
Kezelés
Az ataxia-telangiectasia kezelésére nincs specifikus kezelés. A kezelés specifikus tünetekre irányul.
Támogató csoportok
Ataxia Telangiectasia gyermekprojekt: www.atcp.org
Nemzeti Ataxia Alapítvány (NAF): ataxia.org
Outlook (előrejelzés)
A korai halál gyakori, de a várható élettartam változó.
Mivel az ilyen állapotú emberek nagyon érzékenyek a sugárzásra, soha nem kaphatnak sugárterápiát, és szükségtelen röntgenfelvételt kell tenni.
Lehetséges komplikációk
A komplikációk magukban foglalhatják:
- Rák, például a limfóma
- Cukorbetegség
- kyphosis
- Progresszív mozgási zavar, amely kerekesszékes használathoz vezet
- Gerincferdülés
- Súlyos, visszatérő tüdőfertőzések
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel szolgáltatóját, ha gyermeke tüneteit észleli.
Megelőzés
Azok a családok, akiknek a családtörténete a terhességet figyelembe véve, a genetikai tanácsadást fontolgathatja.
Az ilyen betegséggel küzdő gyermek szülők enyhe fokozott kockázata lehet a ráknak. Genetikai tanácsadással és fokozott rákszűréssel kell rendelkezniük.
Alternatív nevek
Louis-Bar szindróma
képek
Az antitestek
hajszálértágulat
Irodalom
Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790.
Varma R, Williams SD. Ideggyógyászat. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, szerk. Zitelli és Davis gyermekgyógyászati diagnózisa. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: 16. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.