agammaglobulinemia

Posted on
Szerző: Peter Berry
A Teremtés Dátuma: 14 Augusztus 2021
Frissítés Dátuma: 1 November 2024
Anonim
X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Videó: X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Tartalom

Az agammaglobulinémia olyan öröklődő rendellenesség, amelyben egy személynek nagyon alacsony a védelmi immunrendszer fehérje neve, amit immunoglobulinoknak neveznek. Az immunglobulinok egyfajta antitest. Ezeknek az antitesteknek az alacsony szintje nagyobb valószínűséggel okoz fertőzést.


Okoz

Ez egy ritka betegség, amely elsősorban a férfiakat érinti. A génhiba okozza a normális, érett immunsejtek, a B limfociták növekedését.

Ennek eredményeként a test nagyon kevés (ha van) immunoglobulin. Az immunoglobulinok fontos szerepet játszanak az immunválaszban, amely védi a betegséget és a fertőzést.

Azok a betegek, akiknek ez a rendellenessége, újra és újra fertőzést okoz. A gyakori fertőzések közé tartoznak azok, amelyek baktériumok, mint például a baktériumok Haemophilus influenzae, pneumococcusok (Streptococcus pneumoniae) és a sztaphilokokok. A gyakori fertőzési helyek a következők:

  • Emésztőrendszer
  • ízületek
  • Tüdő
  • Bőr
  • Felső légutak

Az agammaglobulinémia öröklődik, ami azt jelenti, hogy a családban élő többi embernek lehet az állapota.


Tünetek

A tünetek közé tartoznak a következők gyakori epizódjai:

  • Bronchitis (légúti fertőzés)
  • Krónikus hasmenés
  • Konjunktivita (szemfertőzés)
  • Otitis media (középfülfertőzés)
  • Pneumonia (tüdőfertőzés)
  • Sinusitis (sinus fertőzés)
  • Bőrfertőzések
  • Felső légúti fertőzések

A fertőzések jellemzően az élet első négy évében jelentkeznek.

Egyéb tünetek a következők:

  • Bronchiectasis (olyan betegség, amelyben a tüdőben lévő kis légzsákok megsérülnek és megnőnek)
  • Az asztma ismert ok nélkül

Vizsgák és tesztek

A rendellenességet az immunoglobulinszinteket mérő vérvizsgálatok igazolják.

Vizsgálatok:


  • Áramlási citometria a keringő B limfociták mérésére
  • Immunelektroforézis - szérum
  • Kvantitatív immunoglobulinok - IgG, IgA, IgM (általában nefelometriával mérve)

Kezelés

A kezelés magában foglalja a fertőzések számának és súlyosságának csökkentésére irányuló lépéseket. Az antibiotikumok gyakran szükségesek a bakteriális fertőzések kezelésére.

Az immunglobulinokat vénán vagy injekció útján adják be az immunrendszer fokozására.

A csontvelő átültetését figyelembe lehet venni.

Támogató csoportok

Támogató csoportok

Ezek az erőforrások több információt nyújtanak az agammaglobulinémiáról:

  • Immunhiány Alapítvány - primerimmune.org
  • Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
  • NIH / NLM Genetics Home Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Outlook (előrejelzés)

Az immunglobulinokkal történő kezelés nagymértékben javította a betegség egészségét.

Kezelés nélkül a legsúlyosabb fertőzések halálosak.

Lehetséges komplikációk

Az esetlegesen felmerülő egészségügyi problémák a következők:

  • Ízületi gyulladás
  • Krónikus sinus vagy tüdőbetegség
  • Ekcéma
  • Bél malabszorpciós szindrómák

Mikor forduljon orvoshoz

Felhívást kérhet az egészségügyi szolgáltatóval, ha:

  • Ön vagy gyermeke gyakori fertőzést tapasztalt.
  • Családtörténetében agammaglobulinemia vagy más immunhiányos betegség áll fenn, és gyermekeket tervez. Kérje meg a szolgáltatót a genetikai tanácsadásról.

Megelőzés

Genetikai tanácsadást kell biztosítani a leendő szülőknek, akiknek családi anamnézisében agammaglobulinémia vagy más immunhiányos betegség jelentkezett.

Alternatív nevek

Bruton agammaglobulinémia; X-kapcsolt agammaglobulinémia; Immunszuppresszió - agammaglobulinemia; Immun-depressziós - agammaglobulinémia; Immunszuppresszált - agammaglobulinémia

képek


  • Az antitestek

Irodalom

Buckley RH. Az antitest termelés elsődleges hibái. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 124. fejezet.

Cunningham-Rundles C. Elsődleges immunhiányos betegségek. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil Medicine. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 250. fejezet.

Pai SY, Notarangelo LD. A limfocita működésének veleszületett rendellenességei. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE és munkatársai, eds. Hematológia: alapelvek és gyakorlat. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 51. fejezet.

Felülvizsgálati dátum 2/27/2018

Aktualizálta: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Orvostudományi docens, Allergia, Immunológia és Reumatológia Osztály, Georgetown Egyetemi Orvosi Iskola, Washington, DC. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.