Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálati dátum 2/27/2018
Az agammaglobulinémia olyan öröklődő rendellenesség, amelyben egy személynek nagyon alacsony a védelmi immunrendszer fehérje neve, amit immunoglobulinoknak neveznek. Az immunglobulinok egyfajta antitest. Ezeknek az antitesteknek az alacsony szintje nagyobb valószínűséggel okoz fertőzést.
Okoz
Ez egy ritka betegség, amely elsősorban a férfiakat érinti. A génhiba okozza a normális, érett immunsejtek, a B limfociták növekedését.
Ennek eredményeként a test nagyon kevés (ha van) immunoglobulin. Az immunoglobulinok fontos szerepet játszanak az immunválaszban, amely védi a betegséget és a fertőzést.
Azok a betegek, akiknek ez a rendellenessége, újra és újra fertőzést okoz. A gyakori fertőzések közé tartoznak azok, amelyek baktériumok, mint például a baktériumok Haemophilus influenzae, pneumococcusok (Streptococcus pneumoniae) és a sztaphilokokok. A gyakori fertőzési helyek a következők:
- Emésztőrendszer
- ízületek
- Tüdő
- Bőr
- Felső légutak
Az agammaglobulinémia öröklődik, ami azt jelenti, hogy a családban élő többi embernek lehet az állapota.
Tünetek
A tünetek közé tartoznak a következők gyakori epizódjai:
- Bronchitis (légúti fertőzés)
- Krónikus hasmenés
- Konjunktivita (szemfertőzés)
- Otitis media (középfülfertőzés)
- Pneumonia (tüdőfertőzés)
- Sinusitis (sinus fertőzés)
- Bőrfertőzések
- Felső légúti fertőzések
A fertőzések jellemzően az élet első négy évében jelentkeznek.
Egyéb tünetek a következők:
- Bronchiectasis (olyan betegség, amelyben a tüdőben lévő kis légzsákok megsérülnek és megnőnek)
- Az asztma ismert ok nélkül
Vizsgák és tesztek
A rendellenességet az immunoglobulinszinteket mérő vérvizsgálatok igazolják.
Vizsgálatok:
- Áramlási citometria a keringő B limfociták mérésére
- Immunelektroforézis - szérum
- Kvantitatív immunoglobulinok - IgG, IgA, IgM (általában nefelometriával mérve)
Kezelés
A kezelés magában foglalja a fertőzések számának és súlyosságának csökkentésére irányuló lépéseket. Az antibiotikumok gyakran szükségesek a bakteriális fertőzések kezelésére.
Az immunglobulinokat vénán vagy injekció útján adják be az immunrendszer fokozására.
A csontvelő átültetését figyelembe lehet venni.
Támogató csoportok
Támogató csoportok
Ezek az erőforrások több információt nyújtanak az agammaglobulinémiáról:
- Immunhiány Alapítvány - primerimmune.org
- Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
- NIH / NLM Genetics Home Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia
Outlook (előrejelzés)
Az immunglobulinokkal történő kezelés nagymértékben javította a betegség egészségét.
Kezelés nélkül a legsúlyosabb fertőzések halálosak.
Lehetséges komplikációk
Az esetlegesen felmerülő egészségügyi problémák a következők:
- Ízületi gyulladás
- Krónikus sinus vagy tüdőbetegség
- Ekcéma
- Bél malabszorpciós szindrómák
Mikor forduljon orvoshoz
Felhívást kérhet az egészségügyi szolgáltatóval, ha:
- Ön vagy gyermeke gyakori fertőzést tapasztalt.
- Családtörténetében agammaglobulinemia vagy más immunhiányos betegség áll fenn, és gyermekeket tervez. Kérje meg a szolgáltatót a genetikai tanácsadásról.
Megelőzés
Genetikai tanácsadást kell biztosítani a leendő szülőknek, akiknek családi anamnézisében agammaglobulinémia vagy más immunhiányos betegség jelentkezett.
Alternatív nevek
Bruton agammaglobulinémia; X-kapcsolt agammaglobulinémia; Immunszuppresszió - agammaglobulinemia; Immun-depressziós - agammaglobulinémia; Immunszuppresszált - agammaglobulinémia
képek
Az antitestek
Irodalom
Buckley RH. Az antitest termelés elsődleges hibái. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 124. fejezet.
Cunningham-Rundles C. Elsődleges immunhiányos betegségek. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil Medicine. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 250. fejezet.
Pai SY, Notarangelo LD. A limfocita működésének veleszületett rendellenességei. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE és munkatársai, eds. Hematológia: alapelvek és gyakorlat. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 51. fejezet.
Felülvizsgálati dátum 2/27/2018
Aktualizálta: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Orvostudományi docens, Allergia, Immunológia és Reumatológia Osztály, Georgetown Egyetemi Orvosi Iskola, Washington, DC. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.