Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
A Rubinstein-Taybi szindróma (RTS) genetikai betegség. Ez magában foglalja a széles hüvelykujját és a lábujjakat, a rövid termet, az arc jellemzőit és a különböző szellemi fogyatékosságokat.
Okoz
Az RTS ritka állapot. A gének hibái CREBBP és EP300 néhány embernél ez az állapot látható.
Néhányan hiányoznak a génből. Ez inkább súlyosabb problémával küzdő emberek esetében jellemző.
A legtöbb esetben szórványos (nem a családokon keresztül). Valószínűleg egy új genetikai defektusnak köszönhető, amely a sperma vagy a tojássejtekben, vagy a fogamzás idején jelentkezik.
Tünetek
A tünetek a következők:
- A hüvelyk és a nagy lábujjak szélesítése
- Székrekedés
- Túlzott haj a testen (hirsutizmus)
- Szívhibák, esetleg műtétet igényelnek
- Szellemi fogyatékosság
- A rohamok
- Rövid termés, amely születés után észrevehető
- A kognitív készségek lassú fejlődése
- A motoros készségek lassú fejlődése alacsony izomtónussal együtt
Egyéb tünetek a következők lehetnek:
- Vese hiánya vagy extra vese, valamint egyéb vese- vagy húgyhólyag-problémák
- Alacsony fejlett csont a közepén
- Stabil vagy merev járás
- Lefelé ferde szemek
- Alacsonyan beállított fülek vagy rosszul formált fülek
- Csúszó szemhéj (ptosis)
- A szürke hályog
- Coloboma (a szem irisának hibája)
- Microcephaly (túlzottan kis fej)
- Keskeny, kicsi vagy süllyesztett száj, zsúfolt fogakkal
- Prominent vagy "beaked" orr
- Vastag és ívelt szemöldök hosszú szempillákkal
- Nem tapasztalt herék (cryptorchidism) vagy más herék problémák
Vizsgák és tesztek
Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgát végez. Vérvizsgálat és röntgensugár is elvégezhető.
Genetikai teszteket lehet végezni annak megállapítására, hogy a betegségben résztvevő gének hiányoznak vagy megváltoztak-e.
Kezelés
Az RTS-re nincs specifikus kezelés. Azonban az alábbi kezelések használhatók az állapothoz általában kapcsolódó problémák kezelésére.
- A hüvelykujjban vagy a lábujjakban lévő csontok javítására szolgáló sebészet néha javíthatja a kényelmetlenséget.
- Korai intervenciós programok és speciális oktatás a fejlődési fogyatékosságok kezelésére.
- A családtagok viselkedési szakembereihez és támogató csoportjaihoz való utalás.
- Szívhibák, hallásvesztés és szembetegségek orvosi kezelése.
- A székrekedés és a gastroesophagealis reflux (GERD) kezelése.
Támogató csoportok
Rubinstein-Taybi szülők csoportja USA: www.rubinstein-taybi.com
Outlook (előrejelzés)
A gyerekek többsége elemi szinten tanulhat. A többség késleltette a motorfejlesztést, de átlagosan 2 1/2 éves korig tanulnak.
Lehetséges komplikációk
A szövődmények attól függnek, hogy a test melyik része van érintett. A komplikációk magukban foglalhatják:
- A csecsemők táplálkozási problémái
- Ismételt fülfertőzések és halláskárosodás
- Problémák a szív alakjával
- Rendellenes szívverés
- A bőr hegesedése
Mikor forduljon orvoshoz
Ha a szolgáltató RTS jeleit észleli, ajánlott egy genetikussal való találkozás.
Megelőzés
A genetikai tanácsadás a terhességet tervező párok számára ajánlott a betegség családi előzményei.
Alternatív nevek
Rubinstein szindróma, RTS
Irodalom
Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, et al. Rubinstein-Taybi szindróma: klinikai jellemzők, genetikai alapok, diagnózis és kezelés. Ital J Pediatr. 2015-ig; 41: 4. PMID: 2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Develomentális genetika és születési rendellenességek. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, szerk. Thompson és Thompson genetika az orvostudományban. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 14. fejezet.
Stevens CA. Rubinstein-Taybi szindróma. Gene-vélemények. 2014 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Elérve 2017. augusztus 23.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.