Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálati dátum 10/15/2018
Az acrodysostosis rendkívül ritka rendellenesség, amely születéskor (veleszületett) jelentkezik. Problémát okoz a kezek, lábak és orr csontjaival és az értelmi fogyatékossággal.
Okoz
A legtöbb akrodiszosztózisban szenvedő embernek nincs családi előzménye a betegségnek. Néha azonban a feltétel a szülőtől a gyermekig terjed. A feltételes szülőknek 1/2 esélye van arra, hogy a rendellenességet átadják a gyermekeiknek.
Van egy kicsit nagyobb kockázat az idősebb apákkal szemben.
Tünetek
Ennek a rendellenességnek a tünetei a következők:
- Gyakori középfül fertőzések
- Növekedési problémák, rövid karok és lábak
- Hallási problémák
- Szellemi fogyatékosság
- A szervezet nem reagál bizonyos hormonokra, bár a hormonszint normális
- Különböző arcvonások
Vizsgák és tesztek
Az egészségügyi szolgáltató általában diagnosztizálja ezt a feltételt fizikai vizsga útján. Ez az alábbiak bármelyikét jelenítheti meg:
- Fejlett csontkor
- Csont-deformációk a kézben és a lábban
- A növekedés késedelme
- Problémák a bőrrel, nemi szervekkel, fogakkal és csontvázakkal
- Rövid karok és lábak kis kezekkel és lábakkal
- Rövid fej, elölről hátra mérve
- Alacsony magasság
- Kicsi, felfordított széles orr lapos híddal
- Az arc megkülönböztető jellemzői (rövid orr, nyitott száj, állkapocs)
- Szokatlan fej
- Széles távolságban elhelyezkedő szemek, néha extra szemhéjakkal a szem sarkában
Az élet első hónapjaiban az x-sugarak csontokban (főleg az orrban) foltos kalcium-lerakódásokat mutathatnak. A csecsemőknek is:
- Rendellenesen rövid ujjak és lábujjak
- A csontok korai növekedése a kézben és a lábban
- Rövid csontok
- Az alkarcsontok rövidítése a csukló közelében
Két gén kapcsolódik ehhez az állapothoz, és genetikai tesztelés végezhető.
Kezelés
A kezelés a tünetektől függ.
Hormonok, például növekedési hormon is adhatók. A csontproblémák kezelésére szolgáló műtétet el lehet végezni.
Támogató csoportok
Ezek a csoportok több információt adhatnak az acrodysostosisról:
- Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
- NIH Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis
Outlook (előrejelzés)
A problémák a csontrendszeri érintettség mértékétől és az értelmi fogyatékosságtól függenek. Általában az emberek jól járnak.
Lehetséges komplikációk
Az Acrodysostosis a következőket eredményezheti:
- Tanulásban akadályozott
- Ízületi gyulladás
- Carpalis alagút szindróma
- A gerinc, a könyök és a kéz mozgásának romlása
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja gyermekének szolgáltatóját, ha az akrodisztózis jelei alakulnak ki. Győződjön meg róla, hogy a gyermek magassága és súlya minden gyermekkori látogatás során mérhető. A szolgáltató az alábbiakra irányíthatja:
- Genetikai szakember a teljes értékeléshez és a kromoszóma-vizsgálatokhoz
- Gyermekgyógyászati endokrinológus a gyermek növekedési problémáinak kezelésére
Alternatív nevek
Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut
képek
Elülső csontrendszeri anatómia
Irodalom
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Egyéb csontváz-diszplázia. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, szerk. Smith felismerhető mintái az emberi malformációról. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.
A Ritka Betegségek Országos Szervezete honlapja. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Frissítve 2014. 2014. november 12-én.
Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012-ben; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067.
Felülvizsgálati dátum 10/15/2018
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.