Tartalom
A mukopoliszacharidózisok (MPS-ek) olyan ritka betegségek csoportja, amelyekben a test hiányzik, vagy nem rendelkezik elegendő mennyiségű enzimmel, ami a cukormolekulák hosszú láncainak lebontásához szükséges. Ezeket a molekulák láncait glikozaminoglikánoknak nevezik (korábban mucopolysaccharides). Ennek eredményeként a molekulák felépülnek a test különböző részein, és különböző egészségügyi problémákat okoznak. Számos más típusú MPS létezik:
- MPS I (Hurler-szindróma; Hurler-Scheie-szindróma; Scheie-szindróma)
- MPS II (Hunter-szindróma)
- MPS III (Sanfilippo szindróma)
- MPS IV (Morquio szindróma)
Alternatív nevek
MPS; Lizoszomális tárolási betegség - mukopoliszacharidózis
Irodalom
Pyeritz RE. A kötőszövet öröklődő betegségei. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil Medicine. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 260. fejezet.
Spranger JW. Mukopoiiszacharídózísok. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 88. fejezet.
Wraith JE. Mucopoliszacharidózok és oligoszacharidózok. In: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, szerk. Inborn Metabolic Diseases: Diagnózis és kezelés. 5. ed. New York, NY: Springer; 2013: 40. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.01.05
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.