Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálati dátum 7/26/2018
A tuberous sclerosis egy genetikai rendellenesség, amely a bőrt, az agy / idegrendszert, a vesét, a szívet és a tüdőt érinti. Az állapot a daganatok növekedését is okozhatja az agyban. Ezek a daganatok gumós vagy gyökér alakú megjelenéssel rendelkeznek.
Okoz
A tuberous sclerosis örökletes állapot. A legtöbb esetben a két gén, a TSC1 és a TSC2 egyikében bekövetkező változások (mutációk) felelősek.
Csak egy szülőnek kell átadnia a gyermek mutációját a betegség eléréséhez. Az esetek kétharmada azonban új mutációk miatt van. A legtöbb esetben nincs családtörténeti tuberous sclerosis.
Ez az állapot a neurocutan szindrómáknak nevezett betegségek egyike. Mind a bőr, mind a központi idegrendszer (agy és gerincvelő) érintett.
Nincs ismert kockázati tényező, kivéve, ha a szülő a tuberos sclerosisban van. Ebben az esetben minden gyermeknek 50% esélye van a betegség öröklésére.
Tünetek
A bőr tünetei a következők:
- A bőr olyan területei, amelyek fehérek (a pigment csökkenése miatt), vagy hamu levél vagy konfetti
- Piros foltok az arcon, amely sok véredényt tartalmaz (arc angiofibromák)
- A narancssárga héjú textúrával (shagreen foltok), gyakran hátul felemelt bőrfoltok
Agyi tünetek a következők:
- Autizmus spektrum zavarai
- Fejlődési késések
- Szellemi fogyatékosság
- A rohamok
Egyéb tünetek a következők:
- Fogazott fogzománc.
- Durva növekedés a körmök és körmök alatt vagy körül.
- Gumios, nem rákos daganatok a nyelven vagy annak körül.
- LAM (lymphangioleiomyomatosis) néven ismert tüdőbetegség. Ez gyakrabban fordul elő nőknél. Sok esetben nincsenek tünetek. Más embereknél ez légszomjhoz, vérköhögéshez és a tüdő összeomlásához vezethet.
A tünetek személyenként változnak. Vannak, akiknek normális intelligenciájuk van és nincs rohamuk. Másoknak van szellemi fogyatékossága vagy nehézkes kontrollja.
Vizsgák és tesztek
A jelek a következők lehetnek:
- Rendellenes szívritmus (aritmia)
- Kalcium-lerakódások az agyban
- Nem rákos "gumók" az agyban
- A nyelv vagy az íny gumiszerű növekedése
- Tumorszerű növekedés (hamartoma) a retinán, halvány foltok a szemen
- Az agy vagy a vesék tumorai
A tesztek tartalmazhatnak:
- A fej CT-vizsgálata
- Mellkas CT
- Echokardiogram (a szív ultrahangja)
- A fej MRI
- A vese ultrahangja
- A bőr ultraibolya fényvizsgálata
DNS-teszt a két gén számára, amely ezt a betegséget okozhatja (TSC1 vagy TSC2) elérhető.
A vesék rendszeres ultrahang-ellenőrzése fontos annak érdekében, hogy biztosítsa a tumor növekedésének hiányát.
Kezelés
A tuberous szklerózisra nincs ismert gyógyulás. Mivel a betegség személyenként változhat, a kezelés a tüneteken alapul.
- A mentális fogyatékosság súlyosságától függően a gyermeknek speciális oktatásra van szüksége.
- Néhány görcsöket gyógyszerrel (vigabatrin) szabályozunk. Más gyermekeknek műtétre lehet szükségük.
- Kis arcnövekedés (arc-angiofibromák) lézeres kezeléssel távolítható el. Ezek a növekedések visszatérnek, és ismételt kezelésre lesz szükség.
- A szív rhabdomyomák általában a pubertás után eltűnnek. A sebészeti beavatkozás általában nem szükséges.
- Az agydaganatokat mTOR-gátlókkal (sirolimusz, everolimusz) nevezett gyógyszerekkel lehet kezelni.
- A vese daganatait sebészeti beavatkozással vagy a vérellátás csökkentésével speciális röntgensugár-technikákkal kezelik. Az mTOR-inhibitorokat a vesebetegségek másik kezelésére vizsgálják.
Támogató csoportok
További információkért és forrásokért forduljon a Tuberous Sclerosis Alliance-hez a www.tsalliance.org címen.
Outlook (előrejelzés)
Enyhe tuberous sclerosis multiplexben szenvedő gyermekek leggyakrabban jól teljesítenek. Azonban a súlyos mentális fogyatékossággal élő vagy ellenőrizetlen rohamokkal rendelkező gyerekeknek gyakran szükségük van egész életen át tartó segítségre.
Néha, amikor egy gyermek súlyos tuberous sclerosisban születik, úgy találták, hogy az egyik szülőnek enyhe tuberous sclerosis esete volt, amelyet nem diagnosztizáltak.
Ebben a betegségben a tumorok nem rákosak (jóindulatúak). Néhány daganat (például vese- vagy agydaganat) rákos lehet.
Lehetséges komplikációk
A komplikációk magukban foglalhatják:
- Agydaganatok (astrocytoma)
- Szívdaganatok (rhabdomyoma)
- Súlyos szellemi fogyatékosság
- Ellenőrizhetetlen rohamok
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel egészségügyi szolgáltatóját, ha:
- Családod mindkét oldala tuberous sclerosis volt
- Gyermekében a gumó sclerosis tüneteit észleli
Hívjon egy genetikai szakembert, ha gyermekét szívrabdomióma diagnosztizálja. A daganatos szklerózis a daganat fő oka.
Megelőzés
A genetikai tanácsadás olyan párok számára ajánlott, akiknek családtörténetében tuberózus szklerózis van, és akik gyermekeket szeretnének.
A prenatális diagnózis családok számára ismert, amelyek ismert génmutációval vagy a betegség történetével rendelkeznek. Azonban a tuberous sclerosis gyakran új DNS-mutációként jelenik meg. Ezek az esetek nem akadályozhatók meg.
Alternatív nevek
Bourneville-betegség
képek
Tuberous sclerosis, angiofibromas - arc
Tuberous sclerosis, hypopigmentált makulák
Irodalom
Nemzeti Neurológiai Betegség és Stroke Intézet. Tuberous szklerózis adatlap. NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Frissítve: 2018. július 12. Hozzáférés 2018. augusztus 20-án.
Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, Au KS. Tuberous sclerosis komplex. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA és munkatársai, szerk. GeneReviews. Frissítve: 2018. július 12. PMID: 20301399 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301399.
Sahin M. Neurocutan szindrómák. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 596. fejezet.
Tsao H, Luo S. Neurofibromatózis és gumós szklerózis komplex. Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al., Szerk. Bőrgyógyászat. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 61. fejezet.
Felülvizsgálati dátum 7/26/2018
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.