Tartalom
- Mi a BRCA génmutáció?
- Ki kell gondolkodnia a tesztelésről?
- Hogyan történik a Test Done?
- Mit jelent a pozitív teszt eredménye?
- Mit jelent a negatív teszt eredménye?
- Alternatív nevek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2014/01/14
A BRCA1 és BRCA2 génvizsgálat egy vérvizsgálat, amely elmondja, ha nagyobb a rák kialakulásának kockázata. A BRCA név az első két betűből származik brkeleti cancer.
Mi a BRCA génmutáció?
A BRCA1 és a BRCA2 olyan gének, amelyek emberben elnyomják a rosszindulatú daganatokat (rákot). Amikor ezek a gének megváltoznak (mutációvá válnak), nem gátolják a daganatokat, mint amilyeneket kellene. Tehát a BRCA1 és BRCA2 génmutációval rendelkező emberek nagyobb kockázatot jelentenek a rák kialakulásának.
Az ilyen mutációval rendelkező nőknél nagyobb a kockázata az emlőrák vagy a petefészekrák kialakulásának. A mutációk növelhetik a nő kialakulásának kockázatát is:
- Méhnyakrák
- Méhrák
- Vastagbél rák
- Hasnyálmirigyrák
- Az epehólyagrák vagy az epevezeték rák
- Gyomorrák
- Melanóma
Azok a férfiak, akiknek ez a mutációja van, nagyobb valószínűséggel rákot kapnak. A mutációk növelhetik az ember kialakulásának kockázatát:
- Mellrák
- Hasnyálmirigyrák
- Hererák
- Prosztata rák
A mellrákok csak mintegy 5% -a és a petefészekrák 10-15% -a kapcsolódik a BRCA1 és BRCA2 mutációkhoz.
Ki kell gondolkodnia a tesztelésről?
A tesztelés előtt beszéljen egy genetikai tanácsadóval, hogy többet megtudjon a tesztekről, valamint a tesztelés kockázatairól és előnyeiről.
Ha van egy családtagja, aki mellrák vagy petefészekrák, tanulmányozza, hogy az adott személyt tesztelték-e a BRCA1 és a BRCA2 mutáció tekintetében. Ha ez a személy rendelkezik a mutációval, akkor azt is érdemes tesztelni.
Valakinek a családjában lehetnek BRCA1 vagy BRCA2 mutációk, ha:
- Két vagy több közeli hozzátartozó (szülők, testvérek, gyerekek) emlőrákkal rendelkeznek 50 éves kor előtt
- A férfiaknak rákbetegsége van
- Egy női rokonnak emlő- és petefészekrákja is van
- Két rokonnak van petefészekrákja
- Kelet-európai (Ashkenazi) zsidó ősei vagytok, és a közeli hozzátartozója mell- vagy petefészekrák
Nagyon alacsony esélye van a BRCA1 vagy BRCA2 mutációra, ha:
- Önnek nincs olyan rokonja, akinek 50 éves koráig nem volt emlőrák
- Nincs olyan rokonod, akinek petefészekrákja volt
- Önnek nincs olyan rokonja, akinek férfi mellrákja volt
Hogyan történik a Test Done?
Mielőtt elvégezné a tesztet, beszéljen egy genetikai tanácsadóval, hogy eldöntse, hogy a tesztet elvégezték-e.
- Hozd magával a betegség történetét, a család orvosi történelmét és kérdéseit.
- Lehet, hogy szeretné, ha valakit meghallgat és jegyzeteket készít. Nehéz mindent hallani és emlékezni.
Ha úgy dönt, hogy tesztelni kívánja, a vérmintáját olyan laborba küldik, amely a genetikai tesztelésre specializálódott. Ez a labor teszteli a vérét a BRCA1 és a BRCA2 mutációk esetében. A teszt eredményeinek hetekre vagy hónapokra is szükség lehet.
Amikor a teszt eredményei visszaállnak, a genetikai tanácsadó elmagyarázza az eredményeket és azt, hogy mit jelent az Ön számára.
Mit jelent a pozitív teszt eredménye?
A pozitív teszt eredménye azt jelenti, hogy örökölte a BRCA1 vagy BRCA2 mutációt.
- Ez nem jelenti azt, hogy rákot szenved, vagy akár rákot is kap. Ez azt jelenti, hogy nagyobb a kockázata a rák kialakulásának.
- Ez azt is jelenti, hogy ezt a mutációt át tudták adni a gyerekeknek. Minden alkalommal, amikor gyermeke van, 1: 2 esély van arra, hogy gyermeke megkapja a mutációt.
Ha tudod, hogy nagyobb a rák kialakulásának kockázata, akkor eldöntheted, hogy bármit másképpen csinálsz.
- Előfordulhat, hogy gyakrabban szeretné szűrni a rákot, így korán fogható és kezelhető.
- Lehet, hogy olyan gyógyszert szedhet, amely csökkentheti a rák kialakulásának esélyét.
- Ön dönthet úgy, hogy a mellét vagy a petefészket eltávolítja.
Ezen óvintézkedések egyike sem garantálja, hogy nem kap rákot.
Mit jelent a negatív teszt eredménye?
Ha a BRCA1 és BRCA2 mutációk teszt eredménye negatív, a genetikai tanácsadó elmondja, hogy ez mit jelent. Családtörténete segít abban, hogy a genetikai tanácsadó megértse a negatív vizsgálati eredményt.
A negatív vizsgálati eredmény nem jelenti azt, hogy nem kap rákot. Ez azt jelenti, hogy ugyanaz a kockázata, hogy rákot kap, mint azok, akiknek nincs ilyen mutációja.
Győződjön meg róla, hogy a genetikai tanácsadójával megvitatja az összes teszt eredményét, még a negatív eredményeket is.
Alternatív nevek
Mellrák - BRCA1 és BRCA2; A petefészekrák - BRCA1 és BRCA2
Irodalom
Moyer VA; USA megelőző szolgáltatások munkacsoportja. Kockázatértékelés, genetikai tanácsadás és genetikai tesztelés a BRCA-val összefüggő rákos megbetegedések esetén: USA megelőző szolgáltatások munkacsoportjának ajánlása. Ann Intern Med. 2014-ig; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.
Nemzeti Rákkutató Intézet honlapja. BRCA és BRCA2: Rák kockázat és genetikai tesztelés. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Frissítve 2015. április 1. Hozzáférés 2017. szeptember 29.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Rákkutatás és genomika. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, szerk. Thompson és Thompson Genetics in Medicine. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 15. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2014/01/14
Aktualizálta: Todd Gersten, MD, Hematológia / Onkológia, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.