Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálati dátum 5/16/2018
A családon belüli diszbetalipoproteinémia egy család által elszenvedett rendellenesség. Nagy mennyiségű koleszterint és trigliceridet okoz a vérben.
Okoz
A genetikai hiba ezt az állapotot okozza. A hiba nagy lipoprotein részecskék felhalmozódását eredményezi, amelyek mind koleszterint, mind triglicerideket tartalmazó zsírfajtát tartalmaznak. A betegség az apolipoprotein E. génjének hibáihoz kapcsolódik.
A hypothyreosis, az elhízás vagy a cukorbetegség rosszabbodhat. A családi diszbetalipoproteinémia kockázati tényezői közé tartozik a betegség vagy a koszorúér-betegség családi előzményei.
Tünetek
A tünetek 20 évesnél idősebbek.
A szemhéjokon, a tenyéren, a láb talpán, vagy a térdek és könyökek ínénél a xanthomában lévő zsíros anyag sárga lerakódása jelenik meg.
Egyéb tünetek lehetnek:
- Fiatal korban jelen lehet a mellkasi fájdalom (angina) vagy a koszorúér-betegség egyéb jelei
- Egy vagy mindkét borjú görcsös séta közben
- A lábujjak a lábujjakon nem gyógyulnak
- A hirtelen stroke-szerű tünetek, mint például a beszédbaj, az arc egyik oldalára eső, a kar vagy a láb gyengesége és az egyensúlyvesztés
Vizsgák és tesztek
A feltétel diagnosztizálására elvégezhető tesztek a következők:
- Az apolipoprotein E (apoE) genetikai vizsgálata
- Lipid panel vérvizsgálat
- Triglicerid szint
- Nagyon alacsony sűrűségű lipoprotein (VLDL) teszt
Kezelés
A kezelés célja az olyan körülmények ellenőrzése, mint az elhízás, a hypothyreosis és a cukorbetegség.
Az étrendváltozások csökkentése a kalóriák, a telített zsírok és a koleszterin csökkentése érdekében segíthet a vér koleszterinszintjének csökkentésében.
Ha a koleszterin- és trigliceridszintek még mindig magasak az étrendváltozás után, az egészségügyi szolgáltató is gyógyszert szedhet. A vér triglicerid- és koleszterinszintjének csökkentésére szolgáló gyógyszerek a következők:
- Epesav-elválasztó gyanták.
- Fibrátok (gemfibrozil, fenofibrát).
- Nikotinsav.
- A sztatinok.
- PCSK9 inhibitorok, mint például az alirocumab (Praluent) és az evolocumab (Repatha). Ezek a koleszterin kezelésére szolgáló gyógyszerek újabb osztályát képviselik.
Outlook (előrejelzés)
Az ilyen állapotú emberek szignifikánsan megnövelik a koszorúér-betegség és a perifériás érbetegség kockázatát.
A kezelés során a legtöbb ember képes nagymértékben csökkenteni a koleszterin és a triglicerid szintjét.
Lehetséges komplikációk
A komplikációk magukban foglalhatják:
- Szívroham
- ütés
- Perifériás érbetegség
- Időszakos törés
- Az alsó végtagok gangrénje
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel szolgáltatóját, ha ezt a betegséget diagnosztizálták, és:
- Új tünetek alakulnak ki.
- A kezelés során a tünetek nem javulnak.
- A tünetek rosszabbodnak.
Megelőzés
Az ilyen állapotú emberek családtagjainak átvizsgálása korai felismeréshez és kezeléshez vezethet.
A korai kezelés és más kockázati tényezők, például a dohányzás korlátozása segíthet megelőzni a korai szívrohamokat, a stroke-okat és a blokkolt véredényeket.
Alternatív nevek
III. Típusú hiperlipoproteinémia; Hiányos vagy hibás apolipoprotein E
képek
A koszorúér-betegség
Irodalom
J, Genby P. Lipoprotein rendellenességek és szív- és érrendszeri betegségek. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, szerk. Braunwald szívbetegsége: a szív- és érrendszeri orvoslás tankönyve. 11. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 48. fejezet.
Semenkovich, CF. A lipid anyagcsere zavarai. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil Medicine. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 206. fejezet.
Felülvizsgálati dátum 5/16/2018
Aktualizálta: Michael A. Chen, MD, PhD, Orvostudományi docens, Kardiológiai Osztály, Harborview Orvosi Központ, Washington Egyetem Orvostudományi Kar, Seattle, WA. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.