Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.26
A hiperkalémiás időszakos paralízis (hyperPP) olyan rendellenesség, amely alkalmanként izomgyengeséget okoz, és néha magasabb a káliumszintnél a vérben. A magas káliumszint orvosi neve hyperkalemia.
A HyperPP a genetikai rendellenességek egyike, amely magában foglalja a hypokalemikus időszakos bénulást és a tirotoxikus időszakos bénulást.
Okoz
A HyperPP veleszületett. Ez azt jelenti, hogy születéskor jelen van. A legtöbb esetben a családok (öröklött), mint autoszomális domináns rendellenesség. Más szóval, csak egy szülőnek kell átadnia az e feltételhez kapcsolódó gént a gyermekükhöz annak érdekében, hogy a gyermek érintett legyen.
Előfordulhat, hogy az állapot olyan genetikai probléma eredménye, amely nem öröklődik.
Úgy véljük, hogy a rendellenesség a sejtek nátrium- és káliumszintjének szabályozásával kapcsolatos problémákhoz kapcsolódik.
A kockázati tényezők közé tartoznak a többi családtag rendszeres bénulás. A férfiakat és a nőket egyaránt érinti.
Tünetek
A tünetek közé tartoznak az izomgyengeség vagy az izommozgás elvesztése (bénulás). A támadások között normális izomerősség van.
A támadások általában gyermekkorban kezdődnek. Milyen gyakran változnak a támadások. Néhány embernek naponta több támadása van. Ezek általában nem elég súlyosak ahhoz, hogy terápiát igényeljenek. Néhány ember társult myotoniával, amelyben használatuk után nem tudnak azonnal ellazítani az izmokat.
A gyengeség vagy bénulás:
- Leggyakrabban a vállon, a háton és a csípőn fordul elő
- A karok és a lábak is beletartozhatnak, de nem befolyásolják a szem és az izmok izmait, amelyek segítenek a légzésben és a nyelésben
- Leggyakrabban a tevékenység vagy a testmozgás után pihenődik
- Lehet ébredéskor
- Be- és kikapcsol
- Általában 15 perctől 1 óráig tart, de egész napig tarthat
A triggerek lehetnek:
- Egy nagy szénhidrát étkezés
- Pihenés edzés után
- Hideg hatás
- Étkezések kihagyása
- Káliumban gazdag ételek fogyasztása vagy káliumtartalmú gyógyszerek szedése
- Feszültség
Vizsgák és tesztek
Az egészségügyi szolgáltató feltételezheti, hogy a betegség családi előzményei alapján a hyperPP. A rendellenesség más nyomai az izomgyengeség tünetei, amelyek normális vagy magas kálium-teszt eredményekkel járnak.
A támadások között a fizikai vizsgálat nem mutat semmit abnormálisnak. A támadások alatt és azok között a kálium-vérszint normális vagy magas lehet.
A támadás során az izom-reflexek csökkentek vagy hiányoznak. És az izmok inkább megrepednek, mint hogy merevek maradjanak. A test közelében lévő izomcsoportok, mint például a váll és a csípő, gyakrabban vesznek részt, mint a karok és a lábak.
Az elvégzendő tesztek a következők:
- Elektrokardiogram (EKG), amely a támadások során rendellenes lehet
- Az elektromográfia (EMG), amely általában a támadások és a támadások közötti rendellenes
- Izom biopszia, amely eltéréseket mutathat
Más tesztek elrendelhetők más okok kizárására.
Kezelés
A kezelés célja a tünetek enyhítése és a további támadások megelőzése.
A támadások ritkán elég súlyosak ahhoz, hogy sürgősségi kezelést igényeljenek. De szabálytalan szívverés (szívritmuszavarok) is előfordulhat a támadások során, amelyekre sürgősségi kezelésre van szükség. Az izmok gyengesége ismétlődő támadásokkal súlyosbodhat, így a támadások megelőzésére irányuló kezelésnek a lehető leghamarabb meg kell történnie.
A támadás során adott glükóz vagy más szénhidrátok (cukrok) csökkenthetik a tünetek súlyosságát. A hirtelen támadások megállításához kalciumot vagy diuretikumokat (víz tablettákat) kell adni vénán keresztül.
Outlook (előrejelzés)
Néha a támadások önmagukban később is eltűnnek. Az ismételt támadások azonban állandó izomgyengeséghez vezethetnek.
A HyperPP jól reagál a kezelésre. A kezelés megelőzheti és fokozhatja a progresszív izomgyengeséget.
Lehetséges komplikációk
Az egészségügyi problémák, amelyek a hyperPP-nek köszönhetők, a következők:
- Vese kövek (a betegség kezelésére használt gyógyszer mellékhatása)
- Szabálytalan szívverés
- Az izomgyengeség, amely lassan tovább romlik
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja a szolgáltatóját, ha izomgyengesége van és megy, különösen akkor, ha családtagjai vannak, akiknek rendszeres bénulása van.
Menjen a segélykérőbe, vagy hívja a helyi segélyhívó számot (például a 911-et), ha halvány vagy légzési, beszéd- vagy nyelési nehézségeket okoz.
Megelőzés
Az acetazolamid és a tiazidok számos esetben megakadályozzák a támadásokat. Az alacsony káliumszint, a magas szénhidrát diéta és a könnyű edzés segíthet megelőzni a támadásokat. Segítséget nyújthat a böjtölés, a megerőltető tevékenység vagy a hideg hőmérséklet elkerülése is.
Alternatív nevek
Periódusos bénulás - hiperkalémia; Családi hiperkalémiás időszakos bénulás; hyperKPP; HyperPP; Gamstorp-betegség; Kálium-érzékeny időszakos bénulás
képek
Izmos atrófia
Irodalom
Amato AA. A vázizom zavarai. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiai klinikai gyakorlatában. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 110. fejezet.
Kerchner GA, Ptacek LJ. Channelopátiák: az idegrendszer epizodikus és elektromos rendellenességei. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, szerk. Bradley neurológiai klinikai gyakorlatában. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 99. fejezet.
Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: myotonicus rendellenességek és időszakos bénulás. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al., Eds. Swaiman gyermekgyógyászati neurológiája: elvek és gyakorlat. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 151 fejezet.
Tilton AH. Akut neuromuszkuláris betegségek és rendellenességek. In: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, szerk. Gyermekkritikus ellátás. 5. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 71. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.26
Aktualizálta: Walead Latif, MD, nephrologist és klinikai docens, Rutgers Orvosi Iskola, Newark, NJ. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.