Tartalom
A Zellweger-szindróma egy ritka, örökletes anyagcsere-rendellenesség, amely kihat a peroxiszómákra, szinte az összes testsejtben található organellákra. A peroxiszómák felelősek számos fontos sejtfolyamatért, beleértve az energia-anyagcserét is, ami azt jelenti, hogy a Zellweger-szindróma súlyosan befolyásolhatja a testet. Ismerje meg, hogyan befolyásolja a Zellweger-szindróma a testet, valamint kezelési és genetikai tanácsadási lehetőségeket.Zellweger-spektrum zavarok
A Zellweger-szindróma a legsúlyosabb a Zellweger-spektrum rendellenességeknek nevezett rendellenességek csoportjában. Míg a spektrum rendellenességeit egykor különálló entitásoknak gondolták, ezeket nem sorolják be egy betegség folyamatának különböző változataiba. A Zellweger-spektrum rendellenességei a következők:
- Cerebrohepatorenalis szindróma
- Hyperpipecolic acidemia
- Infantilis Refsum betegség
- Újszülött adrenoleukodistrófia
- Zellweger-szindróma
A rendellenességeknek sok tünete van, de nem minden egyénnek ugyanazok a tünetei vagy mellékhatásai lesznek, attól függően, hogy hova esnek a spektrumon.
Tünetek
Becslések szerint a Zellweger-szindróma minden 50 000–100 000 születés közül 1 esetben fordul elő. Férfiak és nők egyaránt születhetnek ezzel az állapottal. A test számos részét érinti, beleértve:
- Fej és arc: Megnagyobbodott fej; magas homlok; nagy elülső fontanelle ("lágy folt"); rosszul formált fülcimpák; laposnak látszó arc
- Agy- és idegrendszer: Kóros agyfejlődés, amely rohamokhoz vezet; hallás és látásromlás; súlyos mentális retardáció és fejlődési késés; csökkent vagy hiányzó reflexek
- Máj: Megnagyobbodott máj károsodott funkcióval; sárgaság
- Vese: Veseciszták; hidronephrosis
- Izmok és csontok: Nagyon alacsony izomtónus (hipotónia); csonthibák a kezekben, lábakban és lábakban
Diagnózis
A Zellweger-szindrómában született csecsemő fejének és arcának jellegzetes alakja ad nyomot a diagnózis felállításához. A Zellweger-szindróma nagyon hosszú láncú zsírsavak (VLCFA) felhalmozódását okozza, így a VLCFA-teszt segíthet a diagnózis megerősítésében. Ez és más magasan specializált biokémiai és genetikai tesztek elvégezhetők bizonyos vizsgálati központokban.
Kezelés
Annak ellenére, hogy a Zellweger-szindróma megértése terén elért eredmények haladtak, még nem létezik gyógyír, és a rendellenességgel született csecsemők általában az élet első évében elhunytak. Az orvosi ellátás a jelenlévő tünetek kezelésére összpontosít, mint például a májműködési zavar és a görcsrohamok. A VLCFA mennyiségének megváltoztatása az étrendben nem bizonyult hatékony kezelésnek.
Ezenkívül a fizikai, foglalkozási és beszédterápia segíthet az etetési és kényelmi kérdésekben.
Korai felismerés genetikai tanácsadással
A Zellweger-szindróma és más Zellweger-spektrum rendellenességek korai felismerése genetikai teszteléssel lehetséges. A Zellweger-szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a gyermekeknél ez akkor alakul ki, ha mindkét szülő a hibás gén hordozója. Ha ez a helyzet, akkor minden jövőbeli gyermeknek 25 százalékos esélye van arra, hogy Zellweger-szindrómában szülessen. A genetikai tanácsadók segítenek megbeszélni Önt a kockázatával.