Tartalom
A veleszületett amegakariocitikus trombocitopénia (CAMT) az örökletes csontvelő-elégtelenség szindrómák, például a Fanconi-vérszegénység vagy a veleszületett dyskeratosis egy nagyobb csoportjának egyike. Bár a kifejezés falat, a legjobban úgy érthető meg, ha az egyes szavakat a nevükben nézzük. A veleszületett azt jelenti, hogy az illető a betegséggel született. A thrombocytopenia az alacsony vérlemezkeszám orvosi kifejezése. Az amegakariocitikus leírja a thrombocytopenia okát. A vérlemezkéket a csontvelőben megakariociták készítik. Az amegakariocitikus trombocitopénia azt jelenti, hogy az alacsony vérlemezkeszám másodlagos a megakariociták hiánya miatt.A veleszületett amegakaryocytás thrombocytopenia tünetei
A legtöbb CAMT-ben szenvedő embert csecsemőkorban azonosítják, általában röviddel a születés után. Hasonlóan a thrombocytopeniában szenvedő egyéb állapotokhoz, a vérzés is gyakran az egyik első tünet. A vérzés tipikusan a bőrön (úgynevezett értelemben), a szájban, az orrban és a gyomor-bél traktusban jelentkezik. Szinte minden gyermeknél, akinek diagnosztizálták a CAMT-t, volt néhány bőrlelet. A legtöbbet érintő vérzés a koponyaűri (agyi) vérzés, de szerencsére ez nem gyakran fordul elő.
A legtöbb öröklődő csontvelő-elégtelenség szindróma, mint a Fanconi-vérszegénység vagy a dyskeratosis congenita, nyilvánvaló születési rendellenességekkel jár. A CAMT-ban szenvedő csecsemőknek nincsenek specifikus születési rendellenességei, amelyek társulnának hozzá. Ez segíthet megkülönböztetni a CAMT-t egy másik állapottól, amely születésekor thrombocytopeniával jár, az úgynevezett thrombocytopenia absent radius szindróma (TARS). Ennek az állapotnak súlyos thrombocytopeniája van, de rövidített alkar jellemzi.
Diagnózis
A teljes vérkép (CBC) egy gyakori vérvizsgálat, amelyet akkor végeznek, amikor valakinek ismeretlen okokból vérzik. A CAMT-ben a CBC súlyos thrombocytopeniát tár fel, amelynek vérlemezkeszáma általában kevesebb, mint 80 000 sejt / mikroliter anaemia (alacsony vörösvértestszám) vagy a fehérvérsejtszám változásai nélkül. Számos oka van annak, hogy egy újszülött csecsemőnek thrombocytopeniaa van, így a felmunkálás valószínűleg magában foglalja a többféle fertőzés, például a rubeola, a citomegalovírus (CMV) és a szepszis (súlyos bakteriális fertőzés) kizárását. A trombopoietin (más néven megakariocita növekedési és fejlődési faktor) egy fehérje, amely serkenti a vérlemezkék termelését. A CAMT-ben szenvedő betegeknél a trombopoietin szintje megemelkedik.
Miután a trombocitopénia gyakoribb okait kizárták, csontvelő biopsziára lehet szükség a vérlemezkék termelésének értékeléséhez. A CAMT-ben végzett csontvelőbiopszia során a megakariociták, a vérlemezkéket termelő vérsejtek szinte teljes hiányát tárják fel. A súlyosan alacsony vérlemezkeszám és a megakariociták hiánya együttesen diagnosztizálja a CAMT-t. A CAMT-t az MPL gén (trombopoietin receptor) mutációi okozzák. Autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek viselnie kell a tulajdonságot gyermeke számára az állapot kialakulásához. Ha mindkét szülő hordozó, akkor 1/4-es esélyük van arra, hogy CAMT-gyereket vállaljanak. Kívánt esetben genetikai tesztet lehet küldeni az MPL gén mutációinak keresésére, de ez a teszt nem szükséges a diagnózis felállításához.
Kezelés
Az első kezelés a vérlemezkék transzfúziójával történő vérzés megállítására vagy megelőzésére irányul. A vérlemezke-transzfúzió nagyon hatékony lehet, de gondosan mérlegelni kell a kockázatokat és az előnyöket, mivel néhány, többszörös vérlemezke-transzfúzióban részesülő embernél vérlemezke-antitestek alakulhatnak ki, csökkentve ezzel a kezelés hatékonyságát. Bár a thrombocytopenia bizonyos formái kezelhetők thrombopoietinnel, mivel a CAMT-ben szenvedő embereknek nincs elegendő megakaryocyta a vérlemezkék megfelelő előállításához, nem reagálnak erre a kezelésre.
Bár kezdetben csak a vérlemezkék érintettek, idővel vérszegénység és leukopenia (alacsony fehérvérsejtszám) alakulhat ki. Ezt a mind a három vérsejt-szintet pancytopeniának nevezik, és súlyos aplastikus vérszegénység kialakulásához vezethet. Ez általában 3-4 éves kor között fordul elő, de egyes betegeknél idősebb korban is előfordulhat.
Az egyetlen gyógyító terápia jelenleg az őssejt (vagy csontvelő) transzplantáció. Ez az eljárás szorosan egyező donorok őssejtjeit használja (általában testvér, ha van ilyen) a csontvelőben a vérsejt-termelés visszaállításához.
Egy szó Verywellből
Pusztító lehet, ha kiderül, hogy csecsemője krónikus betegségben szenved, nem sokkal a születése után. Szerencsére a vérlemezkék transzfúziói alkalmazhatók a vérzési epizódok megelőzésére, az őssejt-transzplantációk pedig gyógyító hatásúak lehetnek. Beszéljen gyermeke orvosával az aggodalmakról, és győződjön meg arról, hogy megérti az összes kezelési lehetőséget.