Tartalom
A mieloproliferatív neoplazmák (MPN), amelyeket korábban mieloproliferatív rendellenességeknek neveztek, olyan rendellenességek csoportja, amelyekre egy vagy több vérsejt (fehérvérsejtek, vörösvértestek és / vagy vérlemezkék) túltermelése jellemző. Bár társíthatja a neoplazma szót a rákkal, ez nem olyan egyértelmű.A neoplazma a szövet kóros növekedése, amelyet mutáció okoz, és jóindulatúnak (nem rákos), rákot megelőzőnek vagy rákosnak (rosszindulatúnak) minősíthető. A diagnózis felállításakor a legtöbb mieloproliferatív neoplazma jóindulatú, de idővel rosszindulatú (rákos) betegséggé fejlődhet. Ezekkel a diagnózisokkal a rák kialakulásának kockázata hangsúlyozza a hematológusával való szoros nyomon követés fontosságát.
A mieloproliferatív neoplazmák osztályozása meglehetősen megváltozott az elmúlt években, de itt áttekintjük az általános kategóriákat.
Klasszikus mieloproliferatív daganatok
A "klasszikus" mieloproliferatív neoplazmák a következők:
- Polycythemia vera (PV): A PV egy genetikai mutációból származik, amely a vörösvérsejtek túltermelését okozza. Néha a fehérvérsejtek és a vérlemezkék száma is megemelkedik. Ez a vérkép emelkedés növeli a vérrög kialakulásának kockázatát. Ha PV-t diagnosztizálnak, kicsi az esélye a myelofibrosis vagy a rák kialakulásának.
- Essential Thrombocythemia (ET): Az ET genetikai mutációja a vérlemezkék túltermelését eredményezi. A megnövekedett vérlemezkék száma növeli a vérrög kialakulásának kockázatát. Az ET diagnosztizálásakor a rák kialakulásának kockázata nagyon kicsi. Az ET egyedülálló az MPN-ek körében, mivel a kirekesztés diagnózisa. Ez azt jelenti, hogy orvosa kizárja a megnövekedett vérlemezkeszám (trombocitózis) egyéb okait, beleértve a többi MPN-t is.
- Elsődleges myelofibrosis (PMF): Az elsődleges myelofibrosist korábban idiopátiás myelofibrosisnak vagy agnogén myeloid metapláziának nevezték. A PMF genetikai mutációja hegesedést (fibrózist) eredményez a csontvelőben. Ez a hegesedés megnehezíti a csontvelőd számára az új vérsejtek előállítását. A PV-vel ellentétben a PMF általában vérszegénységet (alacsony vörösvértestszámot) eredményez. A fehérvérsejtszám és a vérlemezkeszám növelhető vagy csökkenthető.
- Krónikus myeloid leukémia (CML): A CML krónikus mielogén leukémiának is nevezhető. A CML egy BCR / ABL1 nevű genetikai mutáció eredménye. Ez a mutáció a granulociták, a fehérvérsejtek egyik típusának túltermelését eredményezi. Kezdetben nincsenek tünetei, és a CML-t gyakran a rutin laboratóriumi munka során fedezik fel.
Atípusos mieloproliferatív daganatok
Az "atipikus" mieloproliferatív neoplazmák a következők:
- Juvenilis myleomonocytás leukémia (JMML): A JMML-t korábban juvenilis CML-nek hívták. A leukémia ritka formája, amely csecsemőkorban és kora gyermekkorban fordul elő. A csontvelő túltermeli a myeloid fehérvérsejteket, különösen monocitának (monocitózisnak) nevezett sejteket. Az I. típusú neurofibromatosisban és a Noonan-szindrómában szenvedő gyermekek nagyobb kockázattal járnak a JMML kialakulásában, mint az ilyen genetikai állapotok nélküli gyermekek.
- Krónikus neutrofil leukémia: A krónikus neutrofil leukémia egy ritka rendellenesség, amelyet a fehérvérsejtek egyik típusának, a neutrofilek túltermelésének jellemez. Ezek a sejtek ezután behatolhatnak a szerveibe, és a máj és a lép megnagyobbodását okozhatják (hepatosplenomegalia).
- Krónikus eozinofil leukémia / hipereozinofil szindrómák (HES): A krónikus eozinofil leukémia és a hipereozinofil szindrómák olyan rendellenességek csoportját jelentik, amelyekre megnövekedett számú eozinofil (eozinofília) jellemző, amelyek különböző szervek károsodását eredményezik. A HES bizonyos populációja jobban hasonlít a mieloproliferatív neoplazmákhoz (innen a krónikus eozinofil leukémia elnevezés).
- Hízósejtbetegség: A szisztémás (vagyis az egész testet érintő) hízósejtbetegség vagy mastocytosis viszonylag új kiegészítés a mieloproliferatív neoplazmák kategóriájához. A hízósejt-megbetegedések a hízósejtek - egyfajta fehérvérsejt-túltermelés - következményei, amelyek ezután behatolnak a csontvelőbe, a gyomor-bél traktusba, a bőrbe, a lépbe és a májba. Ez ellentétben áll a bőr mastocytosisával, amely csak a bőrt érinti. A hízósejtek hisztamint szabadítanak fel, ami allergiás típusú reakciót eredményez az érintett szövetben.