Tartalom
Az ősi törpe a rendellenességek egy csoportja, amelyben az ember növekedése a fejlődés legkorábbi szakaszában vagy az anyaméhben kezdődik. Konkrétan az ős törpebetegségben szenvedő csecsemőknél intrauterin növekedési retardáció (IUGR) van, ami a magzat normális növekedési hibája. Ezt már a terhesség 13. hetében fel lehet ismerni, és a baba teljes időtartamának elérésével fokozatosan romlik.Ez egyfajta törpe, amely a világ legkisebb embereiért felelős. A felnőttek általában nem nőnek magasabbak, mint 40 hüvelyk, és a hangdoboz szűkülete miatt gyakran magas a hangjuk.
A II. Típusú mikrocefalikus osteodysplasticus primordialis törpebetegségben (MOPDII) szenvedő embereknél, amelyek egyike azoknak az öt genetikai rendellenességnek, amelyek jelenleg az elsődleges törpék csoportjába tartoznak, a felnőtt agy mérete körülbelül egy 3 hónapos csecsemőé. Ez azonban általában nem befolyásolja az intellektuális fejlődést.
Ősi törpélet születésekor
Születéskor az ős törpeszerű csecsemő nagyon kicsi lesz, általában kevesebb, mint 1,4 kg súlyú és kevesebb, mint 16 hüvelyk hosszú, ami körülbelül akkora, mint egy normál 30 hetes magzaté. A csecsemő gyakran idő előtt, kb. 35. terhességi héten születik meg. A gyermek teljesen kialakult és a fej mérete arányos a testmérettel, de mindkettő apró.
Születése után a gyermek nagyon lassan növekszik, és korosztályának többi gyermekétől messze elmarad. Amint a gyermek fejlődik, markáns fizikai változások jelennek meg:
- A fej lassabban fog növekedni, mint a test többi része (mikrocefália)
- A karok és a lábak csontjai arányosan rövidebbek lesznek
- Az ízületek lazák lesznek, esetenként a térd, a könyök vagy a csípő elmozdulása vagy elmozdulása következik be
- A jellegzetes arcvonások közé tartozik az orr és a szem kiemelkedése, valamint a kórosan kicsi vagy hiányzó fogak
- Gerincproblémák, például görbület (scoliosis) is kialakulhatnak
- A magas, nyikorgó hang gyakori
Az ősi törpélet típusai
Legalább öt genetikai rendellenesség tartozik jelenleg az ősi törpélet égisze alá, többek között:
- Russell-Silver szindróma
- Seckel-szindróma
- Meier-Gorlin szindróma
- Majewski osteodysplasticus ősdwarfizmus (MOPD I. és III. Típus)
- II. Típusú MOPD
Mivel ezek az állapotok ritkák, nehéz megtudni, milyen gyakran fordulnak elő. Becslések szerint Észak-Amerikában csak 100 egyedet azonosítottak MOPD II.
Egyes családokban egynél több MOPD II típusú gyermek van, ami azt sugallja, hogy a rendellenesség mindkét szülő génjeiből öröklődik, nem csak egyből (az állapot autoszomális recesszív mintaként ismert). Mind az etnikai háttérrel rendelkező férfiak, mind a nők érintettek lehetnek.
Az ősi törpélet diagnosztizálása
Mivel az ős törpe rendellenességek rendkívül ritkák, a téves diagnózis gyakori. Különösen kora gyermekkorban a növekedés kudarcát gyakran rossz táplálkozásnak vagy anyagcserezavarnak tulajdonítják.
Végleges diagnózist általában csak akkor állítanak fel, ha a gyermeknek megvan a súlyos törpe fizikai jellemzői. Ekkor a röntgensugarak a csontok elvékonyodását és a hosszú csontok végének kiszélesedését mutatják.
Jelenleg nincs hatékony módszer az ős törpebetegségben szenvedő gyermekek növekedési ütemének növelésére. A hipopitofikus törpebetegségben szenvedő gyermekekkel ellentétben a normális növekedés hiánya nem függ össze a növekedési hormon hiányával. A növekedési hormonterápiának tehát kevés vagy semmilyen hatása nem lesz.
A diagnózis felállítása után az orvosi ellátás a kialakulóban lévő problémák kezelésére fog összpontosítani, mint például a csecsemő etetési nehézségei, látási problémák, scoliosis és ízületi diszlokációk.