Tartalom
- A triszómiák megértése
- Edwards-szindróma (Trisomy 18)
- Patau-szindróma (13. triszómia)
- Warkany-szindróma (Trisomy 8)
- Trisomy 16
- Trisomy 22
- 9. triszómia
- Klinefelter-szindróma (XXY-szindróma)
- Hármas X szindróma (XXX szindróma, Trisomy X)
- XYY-szindróma
A triszómiák megértése
A gén lényegében egy kromoszómacsomag, amely tartalmazza az összes kódolt információt, amely a fiziológiás összetételünkkel és az anyagcsere funkcióval kapcsolatos. Minden gén jellemzően 46 kromoszómát tartalmaz, ezekből 23-at édesanyánktól, illetve apánktól örökölünk.
Ezek közül 22 pár autoszóma, amelyek meghatározzák egyedi biológiai és fiziológiai jellemzőinket. A 23. pár nemi kromoszómák (X vagy Y néven ismert), amelyek azt jelzik, hogy biológiailag nő vagy férfi vagyunk-e.
Ritka esetekben kódolási hiba léphet fel, amikor a sejt megoszlik a magzat fejlődése során. Ahelyett, hogy tisztán hasítana a két azonos kromoszómába, az újonnan felosztott kromoszómának extra genetikai anyaga lesz. Ez vezethet teljes triszómiához (amelyben egy teljes harmadik kromoszóma jön létre), vagy részleges triszómiához (amelyben a kromoszóma csak egy része másolódik). Ettől a ponttól kezdve a hiba megismétlődik és megismétlődik, ahogy a sejt tovább osztódik.
A Down-szindrómát, az emberek leggyakoribb genetikai rendellenességét 21-es triszómiának nevezik, mivel a génben a 21-es kromoszóma egy további példánya található. Más genetikai rendellenességeket hasonlóan neveznek meg.
Okai és következményei
A nemi kromoszómákat érintő triszómiák, amelyekben a nőknek általában két X kromoszómája van (XX), a férfiaknak pedig X és Y kromoszómája (XY), általában kevésbé súlyos. Az autoszomális triszómiák gyakran súlyos fizikai és értelmi fogyatékosságokat, különösen teljes autoszómákat okoznak olyan triszómiák, amelyeknél a korai halál gyakori.
A születési rendellenességek mellett a triszómiák alááshatják a terhesség életképességét. Valójában úgy gondolják, hogy az összes vetélés több mint fele közvetlenül összefügg egy kromoszóma hibával. Ezek közül sok triszómiának köszönhető.
Senki sem tudja biztosan, miért olyan sérülékeny a 21. kromoszóma a triszómiával szemben. A kutatók által azonosított triszómiák közül a Down-szindróma ismert, hogy világszerte minden 800 születésből majdnem egyet érint.
Ezek a más triszómiák sokkal ritkábban fordulnak elő, de érdemes tudni.
Edwards-szindróma (Trisomy 18)
Az Edwards-szindróma (18. triszómia) ritka, minden 5000 születésből csak egyet érint. Az esetek körülbelül 95 százalékát egy extra 18. kromoszóma okozza. Az esetek fennmaradó 5 százaléka egy olyan transzlokációnak nevezett hibának tudható be, amelyben az egyik kromoszóma építőkövei beilleszkednek egy másikba.
Az Edwards-szindrómát alacsony születési súly, rendellenesen kicsi fej és a szív, a vesék, a tüdő és más szervek hibái jellemzik. Míg néhány Edwards-szindrómás gyermek serdülőkorig túlél, a többség az élet első évében (és gyakran az első napjaiban) meghal.
Patau-szindróma (13. triszómia)
A Patau-szindróma (13. trisomia) a harmadik leggyakoribb autoszomális rendellenesség az újszülöttek között a Down-szindróma és az Edwards-szindróma után. A legtöbb eset teljes triszómiához kapcsolódik; nagyon kis hányadát a transzlokáció vagy hasonló, mozaikosságnak nevezett állapot okozza, amelyben a kromoszómális építőelemek átrendeződnek.
A Patau-szindrómában szenvedő gyermekeknél gyakran lesznek ajkak és szájpadok, extra kéz- vagy lábujjak, szívhibák, súlyos agyi rendellenességek, rosszul formált vagy elfordult belső szervek. A tünetek súlyossága olyan, hogy a Patau-szindrómás csecsemő ritkán él az első hónapon túl.
Warkany-szindróma (Trisomy 8)
A Warkany-szindróma (8. triszómia) a vetélés gyakori oka, és általában az első hónapokban újszülött halálát eredményezi. A Warkany-szindrómában született csecsemőknek általában szájpadhasadékuk, jellegzetes arcvonásaik, szívhibáik, ízületi fejlődési rendellenességeik, rendellenes vagy hiányzó térdkaljaik és rendellenesen görbült gerincük (scoliosis) vannak.
Trisomy 16
A 16. triszómia a vetélések során leggyakrabban előforduló autoszomális triszómia, amely az első trimeszterben bekövetkezett terhességi veszteségek legalább 15 százalékát teszi ki. A 16 teljes triszómia nem kompatibilis az élettel. Míg az ilyen rendellenességgel rendelkező magzatok többsége spontán megszakad a terhesség 12. hetére, néhányan túléltek a második trimeszterben.
Ezzel szemben a 16. mozaiktriszómiás gyermekek túlélési esélyeit sivárnak tekintették, a legtöbb haláleset korai csecsemőkorban történt. A genetikai kutatások elõrehaladása azóta kimutatta, hogy néhány, a 16. mozaikos triszómiával korábban nem azonosított gyermeknek nincs semmiféle rendellenessége, és hogy a vetélés és születési rendellenességek kockázata közvetlenül összefügg a kromoszóma mutációt hordozó sejtek számával.
Ennek ellenére a mozaik triszómiában 16 szenvedő csecsemők több mint felének magzati rendellenességei lesznek, beleértve a mozgásszervi rendellenességeket, a megkülönböztető arcvonásokat, az alulméretezett tüdőt és a pitvari septum hibáját (lyuk a szív felső kamrái között). A hímeknek gyakran vannak hypospadiaik, amelyekben a húgycső nyílása a pénisz tengelyén alakul ki, nem pedig a végén. Előfordulhatnak fejlődési késések, de ritkábban fordulnak elő, mint más triszómiák.
Trisomy 22
A 22. triszómia a vetélések második leggyakoribb kromoszómális oka. Az első trimeszter utáni túlélés ritka a teljes triszómia 22-es csecsemőknél. A fizikai és szervi hibák súlyossága olyan, hogy a megszületett csecsemők nem képesek tovább élni néhány órát vagy napot.
Néhány 22 mozaikos triszómiás csecsemő életben marad. A születési rendellenességek súlyosságát a mutált kromoszóma kópiával rendelkező sejtek száma határozza meg. A jellegzetes észlelések közé tartoznak a szív rendellenességei, a veseproblémák, az értelmi fogyatékosság, az izomgyengeség, valamint a kognitív és fejlődési késések.
9. triszómia
A 9. triszómia egy ritka rendellenesség, amelyben a teljes triszómia általában az élet első 21 napján végzetes. A 9. triszómiában szenvedő újszülöttek feje kisebb lesz, jellegzetes arcvonásaik vannak (ideértve a hagymás orrot és a lejtős homlokot), deformált szívvel, veseproblémákkal és gyakran súlyos izom- és csontrendszeri rendellenességekkel.
A 9. részleges vagy mozaik triszómiában született csecsemőknek sokkal nagyobb az esélyük a túlélésre. Ez különösen igaz a 9. mozaiktriszómiára, amelyben a szervhibák általában kevésbé súlyosak, és az értelmi fogyatékosságok nem feltétlenül akadályozzák az alapnyelvi, kommunikációs vagy szociális-érzelmi fejlődést. Amióta a rendellenességet először 1973-ban azonosították, az orvosi szakirodalomban kevés esetet azonosítottak 9-es mozaiktriszómiával.
Klinefelter-szindróma (XXY-szindróma)
A Klinefelter-szindróma, más néven XXY-szindróma, a hímeket érintő állapot, amelyet egy további X-kromoszóma okoz. A Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiak általában kevés tesztoszteront termelnek, ami az izomtömeg, az arcszőrzet és a testszőrzet csökkenését eredményezi. A jellegzetes tünetek közé tartoznak a kis herék, a késleltetett fejlődés, a mell megnagyobbodása (gynecomastia) és a csökkent termékenység.
A tünetek súlyossága drámaian változhat. Néhány férfinak tanulási zavarai is lehetnek, amelyek jellemzően nyelvorientáltak, bár az intelligencia általában normális. A tesztoszteron-helyettesítő terápiát gyakran használják a rendellenesség kezelésére a segítő termékenységi kezelések mellett azoknak a férfiaknak, akik gyermeket akarnak szülni.
Hármas X szindróma (XXX szindróma, Trisomy X)
Néhány lány háromszoros X-szindrómában születik, egy extra X-kromoszómával. A Triple X szindróma, más néven XXX szindróma, nem társul fizikai tulajdonságokkal, és gyakran egyáltalán nem okoz orvosi tüneteket. Az érintett nők kis részében menstruációs rendellenességek, valamint tanulási zavarok, késleltetett beszéd és beszűkült nyelvtudás tapasztalható. A legtöbb azonban normálisan és akadályok nélkül fog fejlődni.
XYY-szindróma
Az extra Y-kromoszómával született fiúk többségének nincsenek megkülönböztető fizikai jellemzői vagy orvosi problémái. Ha van valami, az XYY-szindrómás férfiak időnként magasabbak lehetnek az átlagnál, és megnőhet a tanulási zavarok, valamint a késői beszéd- és nyelvtudás kockázata. Az értékvesztés, ha van ilyen, általában enyhe. Az XYY-szindrómás férfiak többsége normális szexuális fejlődéssel rendelkezik, és képes gyermekeket foganni.