Tartalom
Az Osteogenesis Imperfecta (OI), amelyet törékeny csontbetegségnek neveznek, olyan betegség, amely hibát okoz a kollagén fehérje termelésében. A kollagén egy fontos fehérje, amely segíti a test támogatását; úgy gondoljon rá, mint egy állványra, amelyre a test épül. A kollagénnek több típusa létezik, amelyek közül a legelterjedtebb az I. típusú kollagén. Az I. típusú kollagén a csontban, a szem sclerájában, az ínszalagokban és a fogakban található. Az Osteogenesis imperfecta akkor fordul elő, ha az I. típusú kollagéntermelésben hiba jelentkezik.Tünetek
Az osteogenesis imperfecta-ban szenvedő betegeknél megfigyelhető tipikus problémák közé tartozik a csont törékenysége, alacsony termete, scoliosis, foghibák, halláshiány, kékes sclera és laza szalagok. Az Osteogenesis imperfecta elterjedtebb nevét, a törékeny csontbetegséget kapja, mert ezeket a gyermekeket gyakran diagnosztizálják többszörös csonttörés után.
Az osteogenesis imperfecta tünetei egyénenként nagyon eltérőek. Néhány gyermeket nagyon korán diagnosztizálnak, míg mások nagyobb kihívást jelenthetnek az állapot felismerésére. Az alacsony energiájú sérülések miatti többszörös töréseknek fel kell vetniük a gyanúját egy mögöttes állapotnak, például az osteogenesis imperfectának.
Hagyományosan az osteogenesis imperfectát a négy fő kategória egyikébe sorolták:
- I. típus: legenyhébb forma; látták óvodás korú gyermekeknél
- II. Típus: halálos születéskor
- III. Típus: születéskor látták; sok törés; gyakran nem tud járni
- IV. Típus: súlyosság az I. és a III. típus között
Az elmúlt évtizedben további típusú osteogenezist is leírtak. Jelenleg az osteogenesis imperfecta 8 altípusa létezik.
Okoz
Az osteogenezis imperfecta a gén genetikai mutációjának köszönhető, amely a testet kollagén termelésére irányítja. Az Osteogenesis imperfecta vagy átadható a betegségben szenvedő szülőtől, vagy spontán mutációként fordulhat elő a gyermekben. A szülőktől származó osteogenesis imperfecta legtöbb esete domináns mutációnak tudható be, amely egy szülőtől származik, aki osteogenesis imperfecta-val rendelkezik, bár néhány eset recesszív mutációknak köszönhető, és mindkét szülő génjéből származik, és egyikük sem betegség.
Kezelés
Jelenleg nincs ismert gyógymód az osteogenesis imperfecta ellen. A kezelés elsődleges célja a sérülések megelőzése és az egészséges csontok fenntartása. Alapvető fontosságú annak biztosítása, hogy az osteogenesis imperfectában szenvedő gyermekek tápláló étrendet fogyasszanak, rendszeresen mozogjanak és egészséges testsúlyukat fenntartsák. Az osteogenesis imperfecta-ban szenvedő gyermekeknek gyakran szükségük van ambuláns segédeszközökre, nadrágtartóra vagy kerekes székre.
Az osteogenesis imperfecta sebészeti kezelése az állapot súlyosságától és a beteg életkorától függ. Nagyon fiatal gyermekeknél sok törést ugyanúgy kezelnek, mintha a gyermeknek nem lenne mögöttes állapota. A törések műtéti stabilizálása azonban még fiatal korban is gyakoribbá válik.
Az osteogenesis imperfecta-ban szenvedő gyermekek törött csontjait gyakran műtéttel kezelik a csontok stabilizálása és a deformitások megelőzése érdekében. A törékeny csont alátámasztására és a csont deformációjának megakadályozására gyakran használják az intramedulláris rudazatot, ahol egy fém rudat helyeznek a csont üreges középpontjába. A gerincferdülést általában agresszíven kezelik, mivel a probléma hajlamos előrehaladni az osteogenesis imperfectában szenvedő gyermekeknél.
A gyógyszerek szerepe az osteogenesis imperfecta kezelésében egyre növekszik, de a legújabb vizsgálatok azt mutatják, hogy a biszfoszfonátokkal és a kalcium-kiegészítőkkel való kezelés előnyös. Az indoklás az, hogy ezek a kezelések megerősítik a csontot és csökkentik a törések gyakoriságát. Kutatásokat végeznek a növekedési hormonok és a genetikai terápiák alkalmazásában is.