Tartalom
A korábbi betegség olyan állapot, amely befolyásolja a test csontrendszerét. Azoknál az embereknél, akik Ollier betegségben szenvednek, több jóindulatú porcdaganat alakul ki, amelyeket enchondromáknak neveznek. Ezek a jóindulatú növekedések nem rákosak, de az egész csontvázban előfordulhatnak. Leggyakrabban a végtagokban találhatók, különösen a kezekben és a lábakban, de előfordulhatnak a koponyában, a bordákban és a csigolyákban is.A daganatok lehetnek jóindulatúak (nem rákosak) vagy rosszindulatúak (rákosak). A rákos daganatok azok, amelyek az egész testben elterjednek. A jóindulatú növekedések, mint például ezek az enchondromák, nem terjednek egyik helyről a másikra. Azonban az Ollier-betegségben szenvedőknél az enchondromák a test több helyén is megjelennek. Ezenkívül ezek a porcnövekedések jóindulatúak, amikor megkezdődnek, de idővel rákossá (rosszindulatúvá) válhatnak. Ha mégis rákosakká válnak, chondrosarcomáknak nevezik őket.
A korábbi betegség olyan állapot, amely befolyásolja a csontrendszert, a testünk kereteit. A csontrendszert megváltoztató állapotok hatással lehetnek megjelenésünkre és testünk mozgására.
Az Ollier betegségben szenvedők olyan tüneteket észlelhetnek, amelyek befolyásolják testük megjelenését és mozgását. Az Ollier betegség azonban nem befolyásolja az intelligenciát vagy az élettartamot. Ez egy ritka betegség, amely 100 000 emberből körülbelül 1-nél fordul elő. Az egyéb nevek, amelyeket az Ollier betegségnek nevezhetnek, a többszörös enchondromatosis vagy a dyschondroplasia.
Tünetek
Az Ollier betegség tünetei a csonton belüli jóindulatú növekedések eredményeként jelentkeznek. A bekövetkező szaporodás porcsejtként kezdődik, amelyek váratlan helyen tágulnak. A növekedés a csont belsejében fordulhat elő, vagy a csontból nyúlhat ki.
Az enchondromák előfordulásának leggyakoribb helye a kéz és a láb. Az enchondromák sok esetben nem okoznak tüneteket, sőt észre sem vehetik őket. Ollier betegségben azonban az enchondromák jellemzően észrevehetőek, és a csontig jelentősen deformálódhatnak. Emiatt az Ollier-betegségben szenvedők gyakran alacsony termetűek a csont deformitása következtében.
Az enchondromák méretének növekedésével szabálytalan nyúlványok keletkezhetnek a csont mentén. Ezek leginkább a kézben és a lábakban figyelhetők meg, de a csontváz másutt is előfordulhatnak. Gyakran a test egyik oldala aránytalanul érintett. A megjelenés sajátos kora, mérete, a daganatok száma és az enchondromák elhelyezkedése az Ollier-betegségben szenvedők körében nagymértékben változhat.
A fájdalom nem gyakori tünete a jóindulatú enchondromának, de előfordulhat. Fájdalom néha akkor jelentkezik, amikor egy enchondroma irritációt okoz az ín, az ideg vagy a csontvázat körülvevő egyéb struktúra miatt.
Fájdalom akkor is előfordulhat, ha egy enchondroma a csont gyengülését okozza, ami a csont töréséhez vezet. Ezt a fajta törést kóros törésnek nevezik, és akkor fordul elő, amikor a daganat a csont jelentős gyengülését okozza. Kóros törések néha minimális traumával fordulhatnak elő a csont törékenységének következtében, ahol a daganat a normális csontszerkezetet erodálta.
Végül a fájdalom a daganat rosszindulatú transzformációjának jele lehet.Ez akkor fordul elő, amikor a jóindulatú enchondromaként induló daganat rosszindulatú chondrosarcomává alakul át. Az Ollier betegségben szenvedőknek szükségük lehet daganataik megfigyelésére annak biztosítása érdekében, hogy ne legyenek rosszindulatú átalakulás jelei.
Az Ollier-kórhoz kapcsolódó állapot, az úgynevezett Maffucci-szindróma több enchondromával is előfordul, amelyek az egész csontrendszerben helyezkednek el. Az Ollier-betegség és a Maffucci-szindróma közötti különbség az, hogy a Maffucci-szindróma esetén a bőr alatti erek rendellenességei is vannak, úgynevezett hemangiómák. Ezek a hemangiomák vörös vagy lilás növekedést okoznak a bőr alatt.
Okoz
A korábbi betegség spontán genetikai mutáció eredményeként jelentkezik. Ez az állapot nem öröklődik és nem terjed el a családokon belül; inkább a mutáció spontán fordul elő.
Az Ollier-betegségben szenvedő embereknél a mutáció a fejlődés nagyon korai szakaszában, a születés előtt jelentkezik, ezért az egész testben megtalálható, nem pedig annak, akinek egyetlen enchondromája van, ahol a mutáció az élet későbbi szakaszában következett be.
Mivel a genetikai mutáció a magzat fejlődése során következik be, a kóros mutáció az egész test sejtjein átjut. Ha ez a mutáció az élet későbbi szakaszában következne be, akkor több enchondroma állapota nem következne be. Mivel azonban a fejlődés korai szakaszában fordul elő, az enchondromák több helyen is láthatók.
Az Ollier-betegségben szenvedő embereknél előforduló mutáció az IDH1 vagy IDH2 nevű enzimre vezethető vissza. Ezek az enzimek az izocitrát nevű vegyületet egy másik vegyületté alakítják, az úgynevezett 2-ketoglutarátot. Vannak genetikai tesztek, amelyek elvégezhetők ezeknek a mutációknak a kimutatására, bár e vizsgálat klinikai jelentősége még nem egyértelmű. A teszt eredményei nem segítenek a kezelés irányításában, és nem nyújtanak prognosztikai információkat sem.
Diagnózis
Az Ollier betegség diagnózisát tipikusan gyermekkorban állapítják meg. A tünetek általában nem nyilvánvalóak a születéskor, bár esetenként csontváz rendellenességeket észlelnek gyermekkoruk elején.
Jellemzően, 5 éves kor körül, a többszörös enchondromák csontos vetületeit jegyzik fel. Az enchondromák súlyosbodhatnak a gyermekkori fejlődés során. Általában, amikor a csontváz korai felnőttkorban leáll, az Ollier-betegség tünetei stabilizálódnak.
Az enchondroma általában látható egy röntgenfelvételen. A röntgenfelvétel hasznos teszt a kóros csont- és porcnövekedések kimutatására, valamint a csontgyengülés mértékének felmérésére is.
Néha MRI-tesztet is kapnak, hogy jobban meg lehessen nézni egy adott enchondromát. Néha az MRI-teszt jelezheti az enchondroma chondrosarcomává történő rosszindulatú átalakulásának valószínűségét.
Más tesztek beszerezhetők, különösen, ha a daganatok következtében aggodalomra ad okot a csontgyengülés mértéke. Ezek a tesztek tartalmazhatnak CAT-vizsgálatokat és csontvizsgálatokat.
Kezelés
Az Ollier-betegség megelőzésére vagy leállítására nincs kezelés. Ez egy genetikai mutáció, amelyet csak az enchondromák kialakulása után detektálnak. Az Ollier-betegség kezelése a problémás enchondromák kezelésére irányul.
Néha a kezelés a csontváz deformitásának eredményeként következik be, máskor a csont gyengülése miatt. Ha olyan deformitás lép fel, amely az ízület rendellenes működését okozza, enchondroma eltávolítható. Ha egy enchondroma a csont gyengülését okozza, ami kóros töréshez vezethet, akkor az enchondroma ebben a helyzetben is eltávolítható.
A kezelés másik oka, ha aggodalomra ad okot az egyik enchondroma chondrosarcomává történő rosszindulatú átalakulása. Ezt nehéz lehet felismerni, és néha nem világos, hogy egy enchondroma milyen agresszívebbé válik. A súlyosbodó fájdalom és az enchondroma növekvő mérete olyan jelek, amelyek összhangban lehetnek a rosszindulatú transzformációval. Ezekben az esetekben az enchondroma eltávolítható.
Az enchondroma eltávolítására szolgáló műtéti kezelés a kezelt specifikus tumor méretétől függ. Néha a műtéti eljárás olyan egyszerű, mint a kóros porcdaganat eltávolítása, máskor a kezelés jelentősebb lesz.
Ha a csont és a porc rendellenes területének eltávolítása gyengíti a csontot, akkor a sebész is stabilizálja a megmaradt csontot. Ismét sokféle módon lehet stabilizálni a csontot, beleértve a lemezeket és csavarokat, fémrudakat, sőt a csontátültetést is a terület normális csontnövekedésének serkentésére.
Az Ön állapotának kezelésére szolgáló speciális műtéti eljárás valószínűleg a tumor méretétől és helyétől függően változik. Az enchondroma eltávolítását követően fennáll annak a lehetősége, hogy a daganat kiújulhat. Emiatt a sebész úgy dönthet, hogy a műtét idején további kezelést nyújt az összes rendellenes porcsejt felszámolására.
Megbirkózni
Az Ollier betegségben szenvedők néha korlátozottak a csontváz deformitások következtében. Ez bizonyos tevékenységek esetén fájdalmat, a csontrendszer mozgásának korlátozását és az izmok enyhe gyengülését okozhatja.
Azonban a legtöbb Ollier-betegségben szenvedő ember nagyon normális életet él, és bár monitorozásra van szükségük annak biztosítása érdekében, hogy enchondromáik rosszindulatú átalakulásának jelei ne fordulhassanak elő, nem szabad, hogy nagyobb korlátozások legyenek. Fontos megjegyezni, hogy az Ollier betegségben szenvedők normális élettartamúak.
Az Ollier betegségben szenvedőknek nem kell aggódniuk a betegség utódokra való átadásáért. Mivel ez spontán genetikai mutációként fordul elő, nem öröklődik a családokon keresztül.
Egy szó Verywellből
A korábbi betegség egy olyan állapot, amely a magzat fejlődése során bekövetkező mutáció következtében több jóindulatú porcnövekedés kialakulásához vezet a csontban. Míg ezek a növekedések bizonyos problémákat okozhatnak a csontrendszer kialakulásában, és bizonyos mozgások és funkciók korlátozásához vezethetnek, az Ollier-betegségben szenvedők többnyire nagyon normális életet élhetnek.
Az Ollier-betegségben szenvedők fő aggályai a csontgyengülés lehetősége, amely kóros töréshez vezet, valamint az enchondroma chondrosarcomává történő rosszindulatú átalakulása. Ezen okok miatt az Ollier-betegségben szenvedőknek rendszeresen ellenőrizniük kell enchondromáikat, de ez nem zavarhatja a normális életet.