Tartalom
- Okoz
- Típusok
- Niemann-Pick A típus
- Niemann-Pick B típus
- Niemann-Pick C típus
- Niemann-Pick D típus
- Kutatás
Sajnos a Niemann-Pick-betegségre nincs végleges gyógymód, és a betegségben szenvedők fiatalon jelentős betegségeket és halált tapasztalnak. Ha Önnek vagy gyermekének Niemann-Pick-kórt diagnosztizáltak, akkor előnyös lehet, ha a lehető legtöbbet ismeri az állapotról.
Okoz
A Niemann-Pick betegség oka viszonylag bonyolult. Azok a személyek, akik ebben a betegségben szenvednek, öröklik a genetikai hibák egyikét, ami a szfingomyelin, egyfajta zsír felhalmozódását eredményezi. Mivel a szfingomielin a máj, a lép, a csontok vagy az idegrendszer sejtjeiben felhalmozódik, a test ezen régiói nem működhetnek úgy, ahogy kellene, ami a betegségre jellemző tünetek bármelyikét eredményezi.
Típusok
A Niemann-Pick-betegség különböző típusai több szempontból is különböznek egymástól.
- Különböző genetikai hibák okozzák őket.
- Mindegyiket különböző biokémiai folyamatok jellemzik, amelyek a szfingomielin felhalmozódását okozzák.
- A felesleges szfingomyelin a test különböző részeire hat.
- Mindegyikük különböző életkorban kezdődik.
- Az egyes típusok kimenetele nem azonos.
Mindannyiukban az a közös, hogy valamennyien genetikai hibák, amelyek túlzott szfingomielint eredményeznek.
Niemann-Pick A típus
Az A típus csecsemőkorban kezd tüneteket okozni, és a Niemann-Pick-betegség legsúlyosabb változatának tekintik. Ez egyike az idegrendszert érintő változatoknak is.
- Tünetek: A tünetek hat hónapos kor körül kezdődnek, és magukban foglalják: lassú fizikai növekedést, gyenge izmokat és gyenge izomtónust, étkezési nehézségeket, légzési problémákat és a kognitív képességek, például a felülés és a beszéd lassú vagy késleltetett fejlődését. Gyakran az A típusú Niemann-Pick csecsemők normálisan vagy szinte normálisan fejlődnek az élet első néhány hónapjában, majd tüneteik jelentkeznek.
- Diagnózis: Ha gyermeke nem fejlődött rendesen, akkor számos lehetséges oka lehet. Sok Niemann-Pick A típusú gyermeknek van egy nagy lépe és nagy májja, magas a koleszterinszintje, és meggyvörös megjelenő foltja van, amely a szem vizsgálatakor látható. Ezek a jelek azonban nem erősítik meg a diagnózist. Ha orvosa úgy gondolja, hogy a Niemann-Pick A típus okozza gyermeke tüneteit, néhány teszt megerősíti a betegséget. A savas szfingomielináz várhatóan csökken, és ez a szint a fehérvérsejtekben mérhető. Van egy genetikai teszt is, amely rendellenesen képes azonosítani a gént.
- Kezelés: Ha gyermekének diagnosztizálták az A típusú Niemann-Pick diagnózist, a támogatáson és a kényelemen kívül nincsenek egyéb kezelések. Sajnos a betegségben szenvedő gyermekek várhatóan nem élik túl a 3 vagy 4 éves kort.
- Ok: A Niemann-Pick A-t az SMPD1 gén nevű gén szabálytalansága okozza. Ez a gén a szfingomielináz termelését kódolja, amely enzim lebontja a szfingomielint, egy olyan zsírt, amely normálisan jelen van a test sejtjeiben. Ha a szfingomielint nem lehet lebontani, ahogy kellene, a test sejtjei felhalmozzák, és ennek a felesleges zsírnak a jelenléte megakadályozza a szervek normális működését.
- Genetika: Ez a betegség autoszomális recesszív, ami azt jelenti, hogy a gyermeknek mindkét szülőtől meg kell kapnia a gént a betegség kialakulásához. Az askenázi zsidó származású emberek nagyobb eséllyel öröklik ezt az állapotot.
Niemann-Pick B típus
A B-t a Niemann-Pick-betegség enyhébb formájának tekintik, mint az A-t. Ugyanolyan típusú genetikai rendellenesség okozza, amely szfingomyelináz-hiányt eredményez. Nagy különbség az A és a B típus között az, hogy a B típusú emberek lényegesen több szfingomielinázt képesek előállítani, mint az A típusúak. Ez a különbség kevesebb szfingomielin felhalmozódást eredményez, ami legalább részben az idősebb kornak felelhet meg amikor a B típusú betegség elkezdődik, a jobb eredmények és a hosszabb túlélés. Nem magyarázza meg teljesen az A típus okát, míg a B típusban a neurológiai érintettség nem gyakori.
- Tünetek: A tünetek felnőttkorban kezdődnek, és lehetnek nagy máj, nagy lép, légzési nehézségek és vérzés. Az idősebb felnőttek jellemzően jobb eredménnyel és hosszabb túléléssel rendelkeznek, mint azok a fiatalabb felnőttek, akiknél ez a betegségváltozat van.
- Diagnózis: Az A típushoz hasonlóan a fehérvérsejtekben is csökken a savas szfingomyelináz, és az SMPD1 genetikai vizsgálata megerősítheti a betegséget. A vér koleszterin- és trigliceridszintje megemelkedhet. Néhány olyan embernél, aki B típusú Niemann-Pick-szert szenved, cseresznyevörös foltja lehet a szem vizsgálatakor.
- Kezelés: A Niemann-Pick B típusú kezelés többféle módszerrel rendelkezik, de ezek nem gyógyítják meg a betegséget. Ide tartoznak a vér és a vérlemezkék transzfúziói és a légzéssegítés. A szervátültetés segíthet a túlélés meghosszabbításában és a betegség hatásainak csökkentésében, de nem is gyógyír.
- Ok: A B típusú Niemann-Pick-et az SMPD1 gén hibája okozza, amely csökkent Acid Sphingomyelinase termelést eredményez, ami a szfingomielin felhalmozódását idézi elő a sejtekben, ami viszont megzavarja a test több szervének működését.
- Genetika: A Niemann-Pick-betegség valamennyi típusa autoszomális recesszív, beleértve a B-t is. Néhány populáció nagyobb valószínűséggel örökli a Niemann-Pick B-típusú örökségét, beleértve az askenázi zsidó származásúakat vagy azokat, akik Észak-Afrika egyes régióiból származnak.
Niemann-Pick C típus
A Niemann-Pick C típus a betegség leggyakoribb változata, de még mindig meglehetősen ritka, évente körülbelül 500 újonnan diagnosztizált ember van világszerte.
- Tünetek: A Niemann-Pick C típusú tünetek bármely életkorban jelentkezhetnek, de általában kora gyermekkorban jelentkeznek. A tünetek között szerepel a tanulás késleltetése, izomgyengeség és csökkent koordináció. Ezek a problémák azután kezdődnek, hogy a készségek már néhány éve normálisan fejlődtek. A C típusú Niemann-Pick-ben szenvedő gyermekek is elveszíthetik a szemmel való fel- és lefelé nézés képességét, és sárgás bőrszín alakulhat ki. Beszélési és járási nehézségek alakulhatnak ki, esetlenségekkel együtt. A rohamok és a rángatózó izmok, valamint az izomtónus hirtelen elvesztése az erős érzelmekre reagálva mind az agy részvételének eredménye.
- Diagnózis: A C típusú Niemann-Pick gyermekeknek és felnőtteknek megnagyobbodott májuk, megnagyobbodott lépük és tüdőbetegségük lehet. A C típusú Niemann-Pick diagnózisa a klinikai előzményektől és a fizikai vizsgálattól, valamint a filipin festési tesztnek nevezett teszttől függ, amely képes kimutatni a koleszterint a bőrsejtekben. Egy genetikai teszt képes azonosítani az NPC1 és NPC2 gének hibáit.
- Kezelés: A C típusú Niemann-Pick nem gyógyítható. A kezelés a tünetek enyhítésére, a fájdalomcsillapítás biztosítására és a kényelem maximalizálására irányul.
- Ok: A Neimann-Pick C típus kissé eltér az A és B típustól. Van hiány fehérjékből, amelyek a szfingomyelin átviteléhez és feldolgozásához kapcsolódnak. Ez a fehérjehiány a szfingomielin felhalmozódását eredményezi, amely aztán a test számos szervében felhalmozódik, ami a tüneteket okozza.
- Genetika: Az NPC1 vagy az NPC2 gén hibája a Niemann-Pick C típusra jellemző fehérjehiányt eredményez. Hasonlóan a többi Niemann-Pick betegség típushoz, ez is autoszomális recesszív rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a betegségben szenvedő gyermek vagy felnőtt mindkét szülőtől meg kell örökölnie a géneket (akik általában nem maguk szenvednek a betegségben).
Niemann-Pick D típus
Ezt a változatot néha ugyanolyan betegségnek tekintik, mint a C típus. Kezdetben Nova Scotia kis populációjában ismerték fel, és úgy gondolták, hogy a Niemann-Pick-betegség más változata, de azóta kiderült, hogy ez a csoport a Niemann-Pick C típusú betegség azonos jellemzői és genetikája.
Kutatás
Folyamatos kutatások folynak a Niemann-Pick-kór kezelési lehetőségeivel kapcsolatban. A hiányos enzim pótlását tanulmányozták. Jelenleg ez a fajta terápia csak klinikai vizsgálatba való beiratkozással érhető el. Információt találhat arról, hogy miként vehet részt a klinikai vizsgálatokban, kérdezze meg orvosát, vagy vegye fel a kapcsolatot a Niemann-Pick érdekképviseleti és támogató szervezeteivel.
Egy szó Verywellből
A Niemann-Pick-betegség számos olyan tünetet okoz, amelyek zavarják a normális életet, és sok kellemetlenséget, fájdalmat és fogyatékosságot okoznak. Nagyon megterhelő az egész család számára, amikor egy ilyen súlyos betegség az életed részévé válik.
Ha Önnek vagy gyermekének Niemann-Pick-kórt diagnosztizáltak, az egész életen át tartó szenvedés azt jelenti, hogy családjának erős támogató hálózatot és sokféle szakembert kell találnia a multidiszciplináris ellátás biztosításához. Mivel ez ritka betegség, előfordulhat, hogy meg kell keresnie azokat a szakembereket, akik jártasak a szükséges szolgáltatások nyújtásában.