Tartalom
- Melyek a gyermekek neurokután szindrómái?
- Mi okozza a neurokután szindrómát a gyermekben?
- Mely gyermekeket fenyegeti a neurokután szindróma?
- Melyek a neurokután szindróma tünetei egy gyermeknél?
- Hogyan diagnosztizálható egy neurokután szindróma egy gyermeknél?
- Hogyan kezelik a gyermek neurocutan szindrómáját?
- Hogyan segíthetek megelőzni a gyermekem neurokután szindrómáját?
- Hogyan segíthetek gyermekemnek neurokután szindrómában élni?
- Mikor kell felhívnom gyermekem egészségügyi szolgáltatóját?
- Kulcspontok a gyermekek neurokután szindrómáival kapcsolatban
- Következő lépések
Melyek a gyermekek neurokután szindrómái?
A neurokután szindrómák olyan rendellenességek, amelyek az agyat, a gerincvelőt, a szerveket, a bőrt és a csontokat érintik. A betegségek egész életen át tartó állapotok, amelyek daganatok növekedését okozhatják ezeken a területeken. Egyéb problémákat is okozhatnak, például halláskárosodást, görcsrohamokat és fejlődési problémákat. Minden rendellenességnek különböző tünetei vannak. A gyermekeknél a leggyakoribb rendellenességek bőrnövekedést okoznak.
A neurokután szindrómák 3 leggyakoribb típusa:
Gumós szklerózis (TS)
Neurofibromatosis (NF), beleértve az NF1, NF2 és Schwannomatosis
Sturge-Weber betegség
Mi okozza a neurokután szindrómát a gyermekben?
Ezek a betegségek mind születéskor jelen vannak (veleszületett). Génváltozások okozzák őket.
A tuberous sclerosis (TS) autoszomális domináns rendellenesség. Az autoszomális azt jelenti, hogy mind a fiúk, mind a lányok érintettek. A domináns azt jelenti, hogy a génnek csak 1 példányára van szükség az állapot kialakulásához. A TD-vel vagy a TD-génnel rendelkező szülőnek 50% az esélye, hogy továbbadja a gént minden gyermeknek. Sok TS-ben született gyermek az első eset a családban. Ennek oka, hogy a TS legtöbb esetét új génváltozás (mutáció) okozza, és nem öröklődik. De egy TS-ben szenvedő gyermek szüleinek nagyon enyhe tünetei lehetnek a rendellenességnek. Úgy gondolják, hogy a szülőknél kissé megnő a kockázata annak, hogy újabb TS-vel rendelkező gyermekük születik.
Az 1. típusú neurofibromatózis (NF1) 3000–4000 csecsemő közül körülbelül 1-nél fordul elő az Egyesült Államokban. Az NF1 autoszomális domináns rendellenesség. Ennek oka a 17. kromoszómán található gén változásai. Az esetek 50% -ában ezt a betegségben szenvedő szülő örökli.
A 2. típusú neurofibromatosis (NF2) ritkábban fordul elő. Az USA-ban 25 000 csecsemőből körülbelül 1-et érint. Az NF2-t okozó génváltozás a 22. kromoszómán található.
Az NF-ben szenvedő szülőnek 50% az esélye, hogy a genetikai mutációt és a betegséget átadja minden gyermeknek.
Az NF egy új génváltozás eredménye is lehet. Az NF 3-tól 10-ig 1-től 2-ig 2-es esetet egy új mutáció okozza, és nem öröklődik. A fiúkat és a lányokat egyaránt érinti.
A Schwannomatosis az NF egyik formája. Ritka, és 20 esetből csak 3 öröklődik. A schwannomatosisnak két genetikai formája van:
Schwannomatosis 1. Ezt az SWNTS1 nevű gén mutációi okozzák. Ez az állapot veleszületett bőr neurilemmomatosis néven is ismert.
Scwannomatosis 2. Ez az állapot felnőttkorban kezdődik. A schwannomák növekedését okozza az egész testben. De nincs más tünete.
A Sturge-Weber betegség oka nem ismert. A kutatók szerint véletlenül (szórványosan) fordul elő. Bizonyos esetekben más családtagoknak hemangiómája van. Ezek nem rákos (jóindulatú) daganatok, amelyek erekből állnak. Néhány ilyen betegségben szenvedő gyermek mutációi lehetnek a GNAQ nevű génben.
Mely gyermekeket fenyegeti a neurokután szindróma?
A gyermeket jobban veszélyezteti a neurokután szindróma, ha van egy családtagja az egyik szindrómával.
Melyek a neurokután szindróma tünetei egy gyermeknél?
A tünetek kissé másképp fordulhatnak elő minden gyermeknél. Az alábbiakban bemutatjuk az egyes állapotok leggyakoribb tüneteit:
Gumós szklerózis
Ez azt eredményezi, hogy gumóknak nevezett daganatok növekednek az agyban és a szem retinájában. A gumós szklerózis a test számos más szervét is érinti. Hatással lehet az agyra, a gerincvelőre, a tüdőre, a szívre, a vesére, a bőrre és a csontokra. Ez értelmi fogyatékosságot, fejlődési késéseket, rohamokat és tanulási zavarokat is okozhat.
1. típusú neurofibromatosis (NF1)
Ez a neurofibromatosis típusa a leggyakoribb. Von Recklinghausen-kórnak is nevezik. Az NF1 klasszikus tünete a világosbarna pigmentfoltok a bőrön. Ezeket cafe-au-lait foltoknak nevezik. A gyermeknek olyan bőrdaganatai is lehetnek, amelyek nem rákosak (jóindulatúak). Ezeket neurofibromáknak nevezzük. A neurofibromák gyakran növekednek az idegeken és a szervekben. NF-ben szenvedő embereknél magasabb az agydaganatok aránya. 100-ból kevesebb, mint 1 NF1-ben szenvedő embernek lesz rosszindulatú daganata a neurofibromákban. Egy idősebb gyermeknek lehetnek Lisch-csomók is. Ezek apró daganatok a szem színes részén (írisz). Ezek általában nem okoznak problémát. Egyéb tünetek lehetnek halláskárosodás, fejfájás, rohamok, gerincferdülés és arcfájdalom vagy zsibbadás. A különböző fokú értelmi fogyatékosság valamivel gyakoribb lehet az NF1-ben szenvedőknél. Körülbelül felének különféle tanulási problémái és figyelemzavarai lehetnek. Az NF1 alkalmazásakor veseartér-szűkület és más érrendszeri problémák fordulhatnak elő.
2. típusú neurofibromatózis (NF2)
Az NF2 körülbelül 25 000 embert érint. A tünetek általában 18 és 22 év között jelentkeznek. A schwannomáknak nevezett daganatok a vestibularis idegágon nőnek. Ezeket bilaterális vestibularis schwannomáknak (BVS) nevezik. Ezek a 8. agyidegen daganatok halláskárosodáshoz, fejfájáshoz, arcmozgási problémákhoz, egyensúlyi problémákhoz és járási problémákhoz vezethetnek. A gyermek halláskárosodást szenvedhet. Az NF2 egyéb jelei lehetnek rohamok, az agy és a gerincvelő körüli membrán daganatai (meningiomák), bőrcsomók (neurofibromák) és cafe-au-lait foltok.
Schwannomatosis
Ez a fajta neurofibromatosis a schwannomák növekedését okozza a testen, de az NF1 vagy NF2 egyéb tünetei nélkül. A fő tünet az intenzív fájdalom, amely akkor fordul elő, amikor a schwannoma nagyobbra nő, vagy megnyomja az ideget vagy a közeli szövetet. Egyéb tünetek lehetnek az ujjak és a lábujjak zsibbadása, bizsergése vagy gyengesége.
Sturge-Weber betegség
Ennek a betegségnek a klasszikus tünete a gyermek arcán lévő jel, amelyet portborfoltnak neveznek. A portborfolt egy sík terület a bőrön, amelynek színe vöröstől sötétliláig változik. Születésétől fogva jelen van. Leggyakrabban a szem és a homlok közelében vagy környékén található. Az anyajegyet túl sok apró erek okozzák a bőr alatt. Előfordulhatnak kapcsolódó agyi rendellenességek is az agy ugyanazon oldalán, mint az arc elváltozása. A gyermeknek görcsrohamai, izomgyengesége, látásváltozása és értelmi fogyatékossága is lehet. A gyermek születésekor megnövekedhet a szem nyomása (glaukóma) is. A Sturge-Weber betegség nem befolyásolja a test többi szervét.
A neurocutan szindrómák tünetei hasonlóak lehetnek más egészségügyi állapotokhoz. Győződjön meg róla, hogy gyermeke megkeresi-e egészségügyi szolgáltatóját a diagnózis felállításához.
Hogyan diagnosztizálható egy neurokután szindróma egy gyermeknél?
Az egészségügyi szolgáltató megkérdezi gyermeke tüneteit, egészségi állapotát és fejlődési mérföldköveit. Kérdezheti családja egészségi állapotáról is. Fizikai vizsgát tesz gyermekének. Gyermekének tesztjei is lehetnek, például:
Genetikai tesztek. Ezek vérvizsgálatok. Ellenőrzik a családokban előforduló egészségi állapotokat.
MRI. Ez a teszt nagy mágneseket, rádióhullámokat és számítógépet használ a test belsejének képeinek elkészítéséhez.
CT vizsgálat. Ez a teszt röntgensorozatok és számítógép segítségével képeket készít a test belsejéről. A CT-vizsgálat több részletet mutat, mint egy szokásos röntgen.
Elektroencefalogram (EEG). Ez a teszt rögzíti az agy elektromos aktivitását a fejbőrre erősített ragacsos párnákon (elektródák) keresztül.
Szemvizsgálat. Ez a retina növekedésének és a szem túlzott nyomásának ellenőrzésére szolgál.
Biopszia. Egy kis szövetmintát lehet venni egy daganatból vagy bőrelváltozásból. Ezt mikroszkóppal ellenőrizzük.
Hogyan kezelik a gyermek neurocutan szindrómáját?
A kezelés a gyermek tüneteitől, életkorától és általános egészségi állapotától függ. Ez attól is függ, mennyire súlyos az állapot. A neurokután szindrómák egész életen át tartó kórképek, amelyekre nincs gyógyulás. Emiatt gyermeke egészségügyi szolgáltatói azon dolgoznak, hogy:
Kezelje a tüneteket
A problémák megelőzése vagy csökkentése
Hozza ki a legtöbbet a gyermek képességeiből
A gyermeket egy egészségügyi csapat kezeli, amely magában foglalhatja:
Gyermekorvos vagy háziorvos. Ez a gyermek elsődleges egészségügyi szolgáltatója.
Neurológus. Ez egy orvos, aki kezeli az agy, a gerincvelő és az idegek állapotát.
Idegsebész. Ez egy sebész, aki kezeli az agyat és a gerincvelőt.
Ortopéd sebészet. Ez egy sebész, aki izmokat, szalagokat, inakat és csontokat kezel.
Szemész. Ez egy orvos, aki szemproblémákat kezel.
Onkológus. Ez egy orvos, aki rákot és más daganatokat kezel.
Ápoló. Ez egy egészségügyi szolgáltató, aki gyakran más egészségügyi szolgáltatókkal dolgozik együtt.
Rehabilitációs csapat. Ide tartoznak a fizikai, foglalkozási, beszéd- és audiológiai terapeuták.
A kezelés szükség szerint változik. Bizonyos esetekben műtét végezhető a daganatok eltávolítására, amelyek rákosak lehetnek, vagy kozmetikai okokból.
Beszéljen gyermeke egészségügyi szolgáltatóival az összes kezelés kockázatairól, előnyeiről és lehetséges mellékhatásairól.
Hogyan segíthetek megelőzni a gyermekem neurokután szindrómáját?
Az egészségügyi szolgáltató tanácsot adhat genetikai tanácsadáshoz. Megbeszélheti egy tanácsadóval a jövőbeni terhesség neurokután szindrómájának kockázatát.
Hogyan segíthetek gyermekemnek neurokután szindrómában élni?
A neurokután szindróma egy egész életen át tartó betegség, amelyet nem lehet gyógyítani. Gyermeke egészségügyi szolgáltatói azon dolgoznak, hogy megakadályozzák a deformitásokat vagy a lehető legkevesebbet tartsák. Ezen kívül azon fognak dolgozni, hogy gyermeke minél jobban kihasználhassa képességeit. Segíthet gyermekének önértékelésének megerősítésében és a lehető legfüggetlenebbé válásban. A fizikai és foglalkozási rehabilitáció, valamint az iskolában nyújtott kiegészítő támogatás a lehető legjobban segítheti a gyermek működését.
A neurokután szindróma teljes mértéke általában nem teljesen ismert a születés után. Világosabbá válhat, amikor a gyermek növekszik és fejlődik.
Mikor kell felhívnom gyermekem egészségügyi szolgáltatóját?
Hívja az egészségügyi szolgáltatót, ha gyermekének:
Tünetek, amelyek nem javulnak vagy súlyosbodnak
Új tünetek
Kulcspontok a gyermekek neurokután szindrómáival kapcsolatban
A neurokután szindrómák olyan rendellenességek, amelyek az agyat, a gerincvelőt, a szerveket, a bőrt és a csontokat érintik.
A betegségek egész életen át tartó állapotok, amelyek daganatok növekedését okozhatják ezeken a területeken. Egyéb problémákat is okozhatnak, például halláskárosodást, görcsrohamokat és fejlődési problémákat.
Minden rendellenességnek különböző tünetei vannak. A gyermekeknél a leggyakoribb rendellenességek bőrnövekedést okoznak.
A neurokután szindrómák 3 leggyakoribb típusa a tuberous sclerosis (TS), a neurofibromatosis (NF) és a Sturge-Weber-kór.
Ezek a betegségek mind születéskor jelen vannak (veleszületett). Génváltozások okozzák őket.
A neurokután szindróma egy egész életen át tartó betegség, amelyet nem lehet gyógyítani. Bizonyos esetekben műtét végezhető a daganatok eltávolítására, amelyek rákosak lehetnek, vagy kozmetikai okokból.
Következő lépések
Tippek, amelyek segítenek a legtöbbet kihozni a gyermek egészségügyi szolgáltatójának látogatásából:
Tudja meg a látogatás okát és azt, hogy mi akar történni.
Látogatása előtt írjon fel kérdéseket, amelyekre választ szeretne kapni.
A látogatáskor írja le egy új diagnózis nevét, valamint minden új gyógyszert, kezelést vagy tesztet. Írjon fel minden új utasítást, amelyet szolgáltatója ad a gyermekének.
Tudja meg, miért írnak fel új gyógyszert vagy kezelést, és hogyan segít a gyermekének. Tudja azt is, hogy melyek a mellékhatások.
Kérdezze meg, hogy gyermeke állapota más módon kezelhető-e?
Tudja meg, miért ajánlott egy teszt vagy eljárás, és mit jelenthetnek az eredmények.
Tudja meg, mire számíthat, ha gyermeke nem veszi be a gyógyszert, vagy nem végez tesztet vagy eljárást.
Ha gyermekének további megbeszélése van, írja le a látogatás dátumát, idejét és célját.
Tudja meg, hogyan fordulhat gyermeke szolgáltatójához irodai munkaidő után. Ez fontos, ha gyermeke megbetegszik, és kérdése van, vagy tanácsra van szüksége.
A Johns Hopkins Átfogó Neurofibromatosis Központ
A Johns Hopkins Átfogó Neurofibromatosis Központ a világon csak néhány központ segíti a neurofibromatosis 1 (NF1), a neurofibromatosis 2 (NF2) és a schwannomatosisos betegeket. Ismerje meg, hogy a multidiszciplináris világszakértői csapat hogyan kezeli a szindrómában szenvedő betegeket egész életük során.