Tartalom
A Myotonia congenita, más néven congenita myotonia, ritka genetikai betegség, amely gyermekkorban kezdődik, és izommerevséget és görcsöket okoz. Ha Önnek vagy gyermekének myotonia congenita van, akkor tudnia kell, hogy bár az állapot zavaró tüneteket okoz, a diagnózis felállításával terápiával és gyógyszerekkel kezelhető. Nem veszélyes vagy életveszélyes.
Tünetek
A Myotonia congenita egy genetikai betegség, amely ugyanolyan valószínűséggel fordul elő férfiaknál és nőknél is, bár a tünetek a hímeket súlyosabban érintik, mint a nőstényeket. Mind a férfiak, mind a nők esetében a tüneteket általában enyhe vagy közepesen súlyosnak tekintik, és időszakosan jelentkeznek.
Gyakori tünetek
A vázizom merevsége a rendellenesség leggyakoribb tünete, amely általában pihenőidő után jelentkezik. Például az izmok merevnek érezhetik magukat, miután felállt egy székről. Valójában leeshet, ha megpróbál gyalogolni vagy gyorsan futni, miután egy ideig mozdulatlan maradt. Néhány embernek problémája van a hangjával, amikor beszélni kezd, a beszédizmok korábbi inaktivitása miatt.
A myotonia congenita esetében gyakran „melegítő hatást” írnak le. Ez az izommerevség csökkenése, amely ismételt mozdulatokkal fordul elő.
A Myotonia congenita csak a vázizmokat érinti. Nem befolyásolja a belső szervek izmait, például a szívet, a légzést vagy az emésztőrendszert irányító izmokat.
Típusok
A myotonia congenita kétféle lehet: Thomsen-betegség és Becker-kór. A tünetek csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban kezdődnek Thomsen-betegségben, későbbi gyermekkorban pedig Becker-kórban. Az állapot általában az egész életen át stabil marad, anélkül, hogy súlyosbodna vagy javulna.
A myotonia congenita minden típusának néhány sajátossága a következő:
- Becker-betegség: Önnek vagy gyermekének valószínűleg görcsei lesznek, amelyek a test bármely izomzatát érinthetik, de leginkább a lábizmokban jelentkeznek. Ez a típusú myotonia congenita izomgyengeséget okozhat. Az izmok hipertrófiája (túlzott növekedése) miatt megjelenhet olyan megjelenés, amelyet "testépítő megjelenésnek" neveznek.
- Thomsen-betegség: Görcsöket, merevséget és merevséget tapasztalhat, amelyek hatással lehetnek a szemhéjakra, a kezekre, a lábakra, az arcra és a torok izmaira. Fejlesztheti a szem eltérését, amely lusta szemnek tűnik. Lehet, hogy nyelési problémája van, ami fulladáshoz és köhögéshez vezethet étkezés közben. Nem szabad arra számítania, hogy ilyen típusú izomgyengesége van, és enyhe izom-hipertrófia alakulhat ki.
Okoz
A Myotonia congenita genetikai állapot. A CLCN1 génben mutációt azonosítottak, amely abnormális génkód, amely a 7. kromoszómán található. Ennek a génnek a helye 7q34, ami azt jelenti, hogy a 7. kromoszóma hosszú karján található, a leírt helyzetben. mint 34.
Kórélettan
Az állapotot a vázizomsejtek kloridcsatornáinak rendellenessége okozza. Ezt a fajta rendellenességet Channelopathiának nevezik. A kloridcsatornák segítik az izmok ellazulását.
A rendellenesség hatása a klorid csökkent funkciója az izmokban, ami késlelteti az izomaktivitás megindulását és az izom összehúzódását (akcióját) az izom mozgása után. Ez a késleltetett relaxáció és elhúzódó összehúzódás okozza a myotonia congenita jellegzetes izommerevségét.
Nem teljesen világos, hogy a hímek miért vannak súlyosabban érintettek, mint a nőstények, de felvetették, hogy a tesztoszteron és más androgének (férfi hormonok) hatással lehetnek a kloridcsatornákra.
Genetika
A CLCN1 génnek van egy kódja, amely a testet egy olyan fehérje előállítására irányítja, amely lehetővé teszi a vázizomsejtek kloridcsatornáinak normális működését. Érdekes módon van néhány különböző CLCN1 génmutáció, amely ezt a hatást kiválthatja.
A Thomsen-betegség autoszomális domináns, ami azt jelenti, hogy az állapot kialakulásához csak a 7. kromoszóma egyik példányában kell mutációt tartalmaznia. A Becker-betegség autoszomális recesszív, ami azt jelenti, hogy a betegséghez a CLCN1 génjének két rendellenes másolatával kell rendelkeznie.
Ez a mutáció általában örökletes állapotként öröklődik a szülőktől, de előfordulhat családtörténet nélkül, de de novo mutációként. A de novo mutáció olyan genetikai változás, amely anélkül következik be, hogy korábban a család nem része lett volna. Miután egy de novo mutáció bekövetkezik, és továbbadható a következő generációknak.
A genetikai rendellenességek öröklődésének megértéseDiagnózis
A Myotonia congenita klinikai diagnózis, ami azt jelenti, hogy általában a tünetek és a támogató diagnosztikai tesztek kombinációja alapján azonosítják. A betegség megerősítésére azonban genetikai vizsgálat végezhető.
A skandináv populációkban gyakoribb, 10 000 emberből körülbelül egyenként fordul elő. Világszerte körülbelül 100 000 emberből egy fordul elő.
Ha Önnek vagy gyermekének a myotonia congenita tünetei vannak, szüksége lehet elektromiográfiai (EMG) tesztre, amely különbséget tesz idegbetegség és izombetegség között. A myotonia congenita EMG-je olyan mintát mutat, amelyet ismétlődő kisüléseknek neveznek, amikor összehúzza az izmait. Ez az eredmény támogatja a diagnózist, ha vannak tünetei.
Az izombiopszia, amely egy izom minta, általában normális a myotonia congenita esetében, általában segít megkülönböztetni a miopátiáktól (izombetegségek).
Megkülönböztető diagnózis
Egyéb esetek, amelyeket gyakran ki kellett zárni a lehetséges myotonia congenita értékelése során, magukban foglalják a myopathiát vagy az izomdisztrófiát, amelyek görcsöket okozhatnak az izmokban, általában nyilvánvalóbb gyengeséget és változásokat okoznak az izmok fizikai megjelenésében, mint amit a myotonia lát. veleszületett.
Kezelés
Leggyakrabban a kezelés nem szükséges, és a tüneteket az izmok felmelegedésével lehet kezelni. Valójában részt vehet testmozgásban és sportban, ha myotonia congenita van.
Vannak olyan orvosi kezelések is, amelyek segíthetnek a tünetek csökkentésében, de formálisan nem javallták a myotonia congenita kezelésére, ehelyett felirat nélkül is alkalmazhatók.
A vényköteles gyógyszerek a következők:
- Mexitil (mexiletin): Nátriumcsatorna-blokkoló gyógyszer, amelyet általában aritmiák (szabálytalan szívverés) kezelésére használnak
- Tegretol (karbamazepin) vagy Dilantin (fenitoin): Görcsgátló gyógyszerek, amelyek hatással lehetnek az ioncsatornákra
- Diamox (acetazolamid): A folyadékretencióhoz használt gyógyszer, amely a test elektrolitjaira is hatással van
- Dantrolin (dantrolén): Izomlazító
- Alimemazin, trimeprazin: Antihisztamin, amelyet allergiás reakciók kezelésére használnak
- Qualaquin (kinin): Maláriaellenes gyógyszer, amelyet korábban a myotonia congenita kezelésére alkalmaztak, de mellékhatások miatt már nem nagyon használják
Egy szó Verywellből
A Myotonia congenita egy ritka izomzavar, amely észrevehető tüneteket okoz, amelyek megzavarhatják mindennapi életét. A betegség nem halálos vagy életveszélyes, és nem befolyásolja a várható élettartamot. Mindazonáltal fontos, hogy tisztában legyen a tüneteket súlyosbító és javító tényezőkkel, hogy optimalizálhassa mindennapi működését. Ezenkívül számos olyan orvosi kezelési lehetőség áll rendelkezésére, amelyek enyhíthetik a tüneteit, ha szüksége van rájuk.