Tartalom
A myoclonicus epilepszia myoclonicus rohamokkal jár. Mioklonikus rángások - hirtelen, nem szándékos izom-összehúzódások jellemzik őket. A myoclonic epilepsziának többféle típusa van, amelyek általában gyermekkorban kezdődnek, jellemzően genetikai tényezők okozzák, és kognitív és fejlődési problémákat is okozhatnak. A fiatalkori myoclonicus epilepszia (JME) ennek a betegségnek a leggyakoribb formája.A myoclonicus rohamok diagnózisa a rohamok leírásán, valamint a kapcsolódó elektroencefalogram (EEG) mintákon alapul. Ezeket az epilepsziatípusokat vényköteles rohamok elleni gyógyszerekkel és intervenciós eljárásokkal lehet kezelni, de kevésbé valószínű, hogy teljes mértékben kontrollálják őket, mint más rohamtípusok.
Tünetek
A myoclonicus rohamok általában kora gyermekkorban kezdődnek, és leggyakrabban röviddel az elalvás előtt vagy ébredéskor jelentkeznek, bár a nap más szakaszaiban is előfordulhatnak. Ha mioklonikus rohama van, akkor valószínűleg még legalább egy másik rohamot is tapasztal.
Míg a következők a myoclonic epilepszia minden típusának klasszikus tünetei, vannak további, amelyek specifikus formákhoz és okokhoz kapcsolódnak.
Myoclonic Jerks
A myoclonus, más néven myoclonicus rántások, gyors, akaratlan izomösszehúzódások. Néhány ember rendszeresen tapasztal egy vagy két myoclonicus rángást, amikor elalszik anélkül, hogy bármilyen roham előrehaladna.
A myoclonus a gerinc vagy az idegek számos betegsége miatt is előfordulhat. Esetenként myoclonus előfordulhat elektrolit vagy hormonális változások következtében. Bizonyos helyzetekben a myoclonicus rándulások az ember egész életében csak néhányszor fordulhatnak elő.
Mi az alvási myoclonus?Myoclonicus rohamok
A myoclonicus rohamok évekig ismétlődnek. Gyermekkorban és fiatal felnőttkorban gyakoribbak, és felnőttkorukban gyakran javulnak.
A myoclonicus roham általában néhány másodpercig tart, és úgy néz ki, mint egy hirtelen, ismétlődő rángatózó mozgás, amely magában foglalhatja a karot, a lábat vagy az arcot. Néha a myoclonicus rohamok a test mindkét oldalát vagy egynél több testrészt érinthetik, például egy karot és egy lábat.
A myoclonicus rohamok izommozgásait gyors, visszatérő merevség és relaxáció jellemzi. A myoclonicus roham során csökkenhet testének önkéntes mozgása és csökkent tudatszintje.
A myoclonicus rohamok általában nem okoznak teljes eszméletvesztést vagy súlyos remegést vagy rángatózást, mint egy általános tonikus-klónikus roham.
A myoclonicus rohamokat megelőzheti aura, vagy annak érzékelése, hogy roham fog történni. A mioklonikus roham után fáradtnak vagy álmosnak érezheti magát, de ez nem mindig így van.
Típusok és okok
A myoclonicus rohamokat az agy rendellenes elektromos aktivitása okozza, ami kiváltja a myoclonic izommozgásokat. Gyakran súlyosbítja őket fáradtság, alkohol, láz, fertőzések, fotikus (fény) ingerlés vagy stressz.
A JME a myoclonicus epilepszia leggyakoribb típusa, és számos progresszív myoclonicus epilepszia is létezik, amelyek ritka neurológiai állapotok. Ezenkívül számos epilepszia szindróma egynél több rohamtípust okoz, beleértve a myoclonicus rohamokat is.
A myoclonicus epilepsziák mindegyikének más és más oka van, és számos, a myoclonic epilepsiáért felelős genetikai tényezőt azonosítottak.
Fiatalkorú myoclonicus epilepszia (JME)
A JME általában örökletes állapot, bár néhány embernél nincs azonosított genetikai mutáció. Legerősebben a GABRA1 gén hibájához kapcsolódik, amely az agy GABA-receptorának fontos részét kódoló α1 alegységet kódolja.
A GABA egy természetes úton előállított gátló neurotranszmitter, amely szabályozza az agy aktivitását. Ez a hiba elváltozásokhoz és a GABA-receptorok számának csökkenéséhez vezet, ami az agyat túlságosan izgathatóvá teszi, és rohamokhoz vezet.
Úgy gondolják, hogy a GABRA1 gén hibájának öröklődése autoszomális domináns, ami azt jelenti, hogy egy gyermek, aki a hibát egy szülőtől örökölte, valószínűleg JME-t fog kialakítani.
A JME-t az EFHC1 gén mutációi is előidézhetik, amely utasításokat ad az agy neuronjainak aktivitását szabályozó fehérje előállításához. Néhány más mutáció társult a JME-hez, de a kapcsolatok nem annyira konzisztensek, mint a GABRA1 és az EFHC1 génekkel.
Összességében elmondható, hogy a JME-ben szenvedőknél az átlagosnál magasabb az epilepsziás családtagok előfordulása.
A kisgyermekek gyakran hiányzási rohamokat szenvednek egész kora gyermekkorban, ami észrevétlen maradhat. Valójában a myoclonicus rohamokat szintén nem lehet évekig felismerni időzítésük és időtartamuk miatt.
Amint a rohamok napközben elkezdődnek, kezdetben ticsknek vagy Tourette-szindrómának tévedhetnek, de végül a mozgások ritmikus ismétlődése miatt görcsrohamként ismerik fel őket. Sokan, akiknek JME-je van, generalizált tónusos-klónikus rohamokat is tapasztalnak (korábban grand mal rohamoknak hívták őket).
A rohamok gyakorisága a JME-ben felnőttkorban javulhat, de a rohamok általában az egész életen át előfordulnak, ami egész életen át tartó kezelést igényel.
Progresszív myoclonicus epilepszia
Számos epilepszia szindróma okoz myoclonicus rohamokat, és gyakran progresszív myoclonic epilepsia kategóriába sorolják. Ezen progresszív myoclonic epilepsia szindrómák mindegyike jelek és tünetek gyűjteményét, valamint jellegzetes progressziót és prognózist eredményez.
Mindegyiknek több közös vonása van, beleértve a többféle rohamot, a nehezen kontrollálható rohamokat és az egész életen át tartó tanulást, a fejlődési és a testi fogyatékosságot. A myoclonicus rohamok általában felnőttkorban javulnak, míg más típusú rohamok, mint például az általános tonikus-klónusos rohamok, általában felnőttkorukban súlyosbodnak.
A progresszív myoclonicus epilepsziák kategóriájába tartozó epilepszia szindrómák a következők:
Epilepszia, Progresszív Myoclonus 1 (EPM1), Unverricht – Lundborg-betegség
Ez egy ritka, örökletes fejlődési állapot, amelyet súlyos gyermekkori myoclonicus rohamok, generalizált tonikus-klónusos rohamok, egyensúlyi problémák és tanulási nehézségek jellemeznek. Olyan mutációk okozzák, amelyek meghosszabbítják a CSTB gént. Az ilyen állapotú emberek normális várható élettartama lehet.
Epilepszia, Progresszív Myoclonus 2 (EPM2A), Lafora-betegség
Ez egy ritka, örökletes metabolikus állapot, amelyet myoclonicus rohamok, generalizált tonikus-klónusos rohamok jellemeznek, erősen hajlamosak a rohamokra a villogó fényekre reagálva. Általában az EPM2A vagy az NHLRC1 gének mutációja okozza mindkettőt általában segítik az agy neuronjainak túlélését. Előfordulhat látásvesztés és súlyos tanulási zavarok, és az ilyen betegségben szenvedők várhatóan túlélnek körülbelül 10 évvel a diagnózis után.
Mitokondriális encephalomyopathia
Számos ritka örökletes állapot, a mitokondriális betegségek rontják a test energiatermelő képességét. Ezek az állapotok jellemzően az alacsony energia és a myopathia (izombetegség) tüneteivel kezdődnek, de encephalopathiát vagy agyi diszfunkciókat is okozhatnak.
A tünetek közé tartozik a súlyos izomgyengeség, koordinációs és egyensúlyi problémák, valamint a rohamok több típusa, különösen a myoclonicus rohamok.
A diagnózist gyakran meg lehet erősíteni izombiopsziával és a vér anyagcsere-rendellenességeivel, például emelkedett tejsavval. Néha a genetikai teszt is hasznos lehet, attól függően, hogy azonosították-e a genetikai hibát.
Batten-betegség, neuronális ceroid lipofuscinosis
Ez az örökletes betegségek csoportja, amelyet súlyos egyensúlyi problémák, tanulási hiányok, látásvesztés és többféle roham jellemez. Előfordulhat csecsemőknél, gyermekeknél, tizenéveseknél vagy felnőtteknél. Azok a gyermekek, akiknél ez a betegség kora gyermekkorban alakul ki, általában nem élnek túl 10 évnél hosszabb ideig a diagnózist követően, míg a betegség kialakulásával küzdő felnőttek normális élettartama lehet.
Úgy gondolják, hogy autoszomális recesszív, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a gyermeknek mindkét szülőtől meg kell örökölnie a hibás gént. Ez az autoszomális recesszív öröklődési minta azt is jelenti, hogy a betegséget hordozó szülők nem tudják, hogy hordozók. Ez a genetikai hiba a lizoszómák hibás működését okozza, amelyek olyan struktúrák, amelyek eltávolítják a szervezetből a hulladékokat. Ez a hulladékanyag zavarja az agy normális működését, ami tüneteket eredményez.
Epilepszia szindrómák
Számos epilepszia szindrómára jellemzőek a fejlődési problémák és görcsrohamok, ideértve a myoclonic epilepsziát is.
Lennox-Gastaut-szindróma (LGS)
Az LGS egy neurológiai rendellenesség, amelyet sokféle roham, súlyos tanulási zavar és jelentős fizikai korlátok jellemeznek. Az LGS rohamait köztudottan nehéz kezelni, és számos stratégiát, beleértve a ketogén étrendet és az epilepszia műtétet, általában figyelembe veszik az LGS esetében.
Rett-szindróma
A Rett-szindróma, egy ritka genetikai rendellenesség, egy neurodevelopmentális állapot, amely fiatal lányokat érint. Kommunikációs és autista jellegű viselkedési problémák, valamint többféle roham jellemzi, beleértve a myoclonicus rohamokat is. A szándékos lélegzetvisszafogás gyakran kiváltja a rohamokat.
Dravet-szindróma
A Dravet-szindróma súlyos neurodevelopmentális rendellenesség, amelyet több rohamtípus jellemez, ideértve a myoclonicus rohamokat, az egyensúlyi problémákat és a tanulási hiányokat. A rohamokat gyakran fokozzák a lázak és a fertőzések, de kiváltó okok nélkül is előfordulhatnak.
Diagnózis
A myoclonicus rohamok diagnózisa a rohamok leírásával kezdődik. Ha elmondja orvosának vagy gyermekének orvosának, hogy rövid, ismétlődő rángatózó mozdulatokat végez, öntudatvesztéssel vagy anélkül, akkor valószínűleg több vizsgálatot fog végezni az epilepszia diagnosztizálása céljából.
A mioklonikus rohamok mellett egyéb diagnosztikai szempontok közé tartozik a tik, a mozgászavar, a neuromuszkuláris betegség vagy a neurológiai állapot, például a sclerosis multiplex.
Ha orvosa megállapítja, hogy mioklonikus rohama van, további vizsgálatokra lehet szüksége az ok megállapításához. Egy specifikus epilepszia-szindróma diagnózisa, amely myoclonicus rohamokat okozhat, gyakran függ a többi tünettől, valamint a vér- és genetikai vizsgálatoktól.
- Vérvizsgálatok és ágyéki lyukasztás: Az epilepsziát nem kifejezetten vérvizsgálatok vagy ágyéki lyukasztás alapján diagnosztizálják, de ezeket a vizsgálatokat gyakran annak megállapítására használják, hogy van-e fertőzése vagy elektrolit-rendellenessége, amely rohamot válthat ki és kezelni kell.
- Agy képalkotás: Az agyi mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vagy az agy számítógépes tomográfia (CT) vizsgálata azonosíthatja az epilepszia szindrómákra jellemző anatómiai rendellenességeket. Emellett traumás sérülések, daganatok, fertőzések és stroke-ok, amelyek görcsrohamot okozhatnak, azonosíthatók és kezelhetők.
- EEG és alváshiányos EEG: Az EEG egy agyhullám-teszt, amely detektálja a roham aktivitását az agyban. A myoclonus akkor tekinthető rohamnak, ha EEG-változások kísérik. Az alváshiányos EEG különösen hasznos a myoclonicus rohamoknál, mivel a rohamok gyakran közvetlenül az alvás előtt vagy után jelentkeznek. A JME-ben az EEG jellegzetes mintázatot mutathat a rohamok során (ictal EEG) és a rohamok között (interictal EEG). Az ictal EEG mintázat 10-16 hertz (Hz) poliszpike, míg az interictalis EEG egy általánosított (az egész agyat érintő) 3-6 Hz tüske és hullámminta. A myoclonicus epilepszia más típusainak EEG-mintái összhangban vannak az egyes szindrómákra jellemző EEG-mintákkal. Például az LGS-nél interiktális lassú csúcs és hullámminta van.
- Genetikai teszt: A JMA és a myoclonicus rohamokkal jellemzett progresszív epilepszia szindróma számos ismert genetikai mutációval társul.
Mivel az epilepszia szindrómák adott gyógyszerekre és kezelési stratégiákra reagálnak, a genetikai tesztek segíthetnek a kezelés megtervezésében. Ezeknek a szindrómáknak az azonosítása segít a családoknak megérteni a prognózist, és segíthet a családtervezésben is.
Kezelés
A myoclonicus rohamoknak számos kezelési lehetősége van. A kezelési terv általában több okból is meglehetősen összetett.
A mioklonikus rohamokat gyakran nehéz kezelni, és más rohamtípusok gyakori jelenléte, amelyekkel szintén foglalkozni kell, még tovább bonyolítja a dolgokat. Ideális esetben jobbnak tartják, ha egy rohamellenes gyógyszert elfogadható dózisban szednek a mellékhatások korlátozása érdekében, de a rohamok csökkentése érdekében időnként több görcsoldó szükséges.
A myoclonicus rohamok megelőzésére a leggyakrabban alkalmazott görcsoldók a következők:
- Depakote (valproesav)
- Topamax (topiramát)
- Zonegran (zonisamid)
- Keppra (levetiracetam)
A myoclonicus rohamok általában rövid időtartamúak, és csak ritkán haladnak konvulzív epileptikus állapotba, ami sürgősségi beavatkozást igényel.
Néhány egyéb kezelés magában foglalja a ketogén étrendet, az epilepsziás műtétet és a rohamcsökkentő eszközöket, például a vagális idegstimulátort. Általában a nehezen kezelhető epilepszia esetén kezelési stratégiák kombinációjára van szükség.
Hogyan kezelik az epilepsziátEgy szó Verywellből
Bármilyen rövidek is, a mioklonikus rohamok ijesztőek lehetnek. A lépések megtétele a megelőzésük érdekében - és biztonságuk megőrzése érdekében, ha előfordulnának - nagyban hozzájárulhat ahhoz, hogy Ön és családja jobban érezze magát az irányításban. A legjobb elkerülni az emelt alvási helyzeteket, például az emeletes ágyakat. Állítson be riasztót gyermeke (vagy saját maga) számára, hogy emlékeztesse őket a gyógyszerek szedésére, és figyelmeztesse őket, mikor van ideje lefeküdni, hogy megfelelő pihenést kapjanak.
A legjobb életet epilepsziával élni