Tartalom
A Menkes-betegség egy ritka, gyakran halálos kimenetelű neurodegeneratív betegség, amely befolyásolja a szervezet rézfelvevő képességét. Ismerje meg a betegség eredetét, plusz a tüneteket, a diagnózist és a kezelési lehetőségeket.Eredet
1962-ben egy John Menkes nevű orvos és munkatársai a New York-i Columbia Egyetemen publikáltak tudományos cikket öt megkülönböztető genetikai szindrómával rendelkező csecsemőről. Ezt a szindrómát, amelyet ma Menkes betegségnek, Menkes perverz haj betegségnek vagy Menkes szindrómának hívják, a szervezet rézanyagcseréjének rendellenességeként azonosították.
Mivel a betegségben szenvedők nem tudják megfelelően felszívni a rézt, az agy, a máj és a vérplazma nélkülözik ezt az alapvető tápanyagot. Hasonlóképpen, a test más részein, beleértve a vese, a lép és a vázizomzat is, túl sok réz halmozódik fel.
Ki kapja meg a Menkes-betegséget?
A Menkes-betegség minden etnikai háttérrel rendelkező embernél előfordul. Az érintett gén az X (női) kromoszómán található, ami azt jelenti, hogy általában a férfiakat érinti a rendellenesség. A génhibát hordozó nőstényeknek általában nincsenek tüneteik, hacsak bizonyos egyéb szokatlan genetikai körülmények nem állnak fenn. A Menkes-betegség a becslések szerint 100 000 élveszületésenként egy személytől 250 000 élveszületésig terjed.
Tünetek
A Menkes-betegségnek sok változata van, és a tünetek enyhétől súlyosig terjedhetnek. A súlyos vagy klasszikus formának jellegzetes tünetei vannak, általában akkor kezdődnek, amikor valaki körülbelül két vagy három hónapos. A tünetek a következők:
- A fejlődési mérföldkövek elvesztése (például a csecsemő már nem képes csörgést tartani)
- Az izmok gyengévé és "floppyká" válnak, alacsony az izomtónusuk
- Rohamok
- Gyenge növekedés
- A fejbőr szőr rövid, ritka, durva és csavart (huzalokra emlékeztet), fehér vagy szürke lehet
- Az arc megereszkedett arccal és markáns keselyű
Azoknál a személyeknél, akiknél a Menkes-betegség változata van, például X-kapcsolt cutis laxa, nem minden tünet jelentkezhet, vagy eltérő mértékben jelentkezhetnek.
Diagnózis
A klasszikus Menkes betegségben született csecsemők születésükkor normálisnak tűnnek, beleértve a hajukat is. A szülők gyakran akkor gyanakodnak arra, hogy valami nincs rendben, amikor gyermekük két vagy három hónap körüli, amikor a változások jellemzően bekövetkeznek. Enyhébb formákban a tünetek csak a gyermek idősebb korában jelentkezhetnek. Lehet, hogy a hibás gént hordozó nők csavarodtak, de nem mindig. A diagnózis felállításához az orvosok ezt keresik:
- Alacsony réz- és ceruloplazminszint a vérben, a gyermek hathetes kora után (addig nem diagnosztizálható)
- Magas rézszint a placentában (újszülötteknél tesztelhető)
- Kóros katekolszint a vérben és a cerebrospinalis folyadékban (CSF), még újszülöttnél is
- A bőrbiopszia tesztelheti a réz anyagcseréjét
- A haj mikroszkópos vizsgálata Menkes rendellenességeket mutat
Kezelési lehetőségek
Mivel Menkes akadályozza, hogy a réz eljuthasson a test sejtjeihez és szerveihez, logikus módon a réz eljutása a rászoruló sejtekhez és szervekhez segítene a rendellenesség visszafordításában, igaz, ez nem olyan egyszerű. A kutatók kipróbálták intramuszkuláris réz-injekciókat adni, vegyes eredménnyel. Úgy tűnik, hogy minél korábban a betegség folyamán beadják az injekciókat, annál pozitívabbak az eredmények. A betegség enyhébb formái jól reagálnak, de a súlyos forma nem mutat sok változást. A terápia ezen formáját, valamint másokat még vizsgálnak.
A kezelés a tünetek enyhítésére is összpontosít. Az orvosi szakemberek mellett a fizikális és foglalkozási terápia segíthet a potenciál maximalizálásában. A táplálkozási szakember vagy dietetikus magas kalóriatartalmú étrendet fog ajánlani, gyakran a tápszerekhez hozzáadott kiegészítőkkel. Az egyén családjának genetikai szűrése azonosítja a hordozókat, és tanácsot és útmutatást nyújt a visszatérési kockázatokkal kapcsolatban.
Ha gyermekének Menkes-kórt diagnosztizálnak, érdemes beszélnie orvosával a családjának genetikai szűréséről. A szűrés azonosítja a hordozókat, és segíthet orvosának tanácsot és útmutatást nyújtani az ismétlődési kockázatokkal kapcsolatban, ami minden negyedik terhességből kb. A Menkes Alapítvány, a Menkes betegség által érintett családok nonprofit szervezete megismerése segíthet megtalálni a támogatást.