A Lennox-Gastaut-szindróma áttekintése

Tartalom

• Tünetek
• Okoz
• Diagnózis
• Kezelés
• Megbirkózni

A Lennox-Gastaut-szindróma (LGS) egy gyermekkorban kezdődő epilepszia-szindróma, amelyet gyakori, gyakran napi rohamok jellemeznek, amelyeket nehéz gyógyszerekkel kezelni. Bár felnőttkorban és idősebb korban is jól élhet, az LGS-szel mérsékelten nagyobb a halál kockázata olyan kérdések miatt, mint a sérülések, rohamok, gyógyszeres mellékhatások és egészségügyi problémák, például fertőzések.

Tünetek

A Lennox-Gastaut-szindróma tünetei kora gyermekkorban kezdődnek, jellemzően 4 éves kor előtt. A görcsrohamok a legkiemelkedőbb tünetek, és az LGS-ben szenvedő gyermekek többségénél kognitív diszfunkció, késedelmes fejlõdési mérföldkövek elérése és viselkedési problémák is kialakulhatnak.

Az LGS felnőttkorban is folytatódik, de a tünetek általában az életkor előrehaladtával változnak.

Az LGS-ben szenvedő gyermekek gyakran sokféle rohamot szenvednek, míg a felnőtteknél általában kevesebb típusú és ritkább a roham.

Rohamok

A Lennox-Gastaut-szindróma egyik jellemzője a rohamok többféle típusa, amelyek gyakran fordulnak elő, akár naponta többször is, ami gyakrabban fordul elő, mint a legtöbb más epilepszia esetében.

Gyakran előfordul, hogy a rohamot elszenvedő személy pörgősnek érzi magát, és nem is tudja, hogy roham később következett be.

Az LGS esetében számos típusú roham fordul elő.

A rohamok típusa
Lefoglalás típusa	Tünetek	Eszméletvesztés?	Időtartam
Tonik	Hirtelen izommerevség; esetleges visszatérő relaxáció és merevedés	Általában	Néhány másodperc és egy perc
Ellankadt	Az izomtónus elvesztése; lehetséges esés	Igen	Néhány másodperc
Myoclonic	A karok és / vagy lábak rövid görcsei	Ritkán	Néhány másodpercig
Atipikus hiányzás	Az "elhatárolás", az űrbe bámulás megjelenése, a tudatosság hiánya	Igen	Kevesebb, mint 15 másodperc
Tonik-klón (kevésbé gyakori)	Önkéntelen rángatózás és merevség; zavart emlékezés az eseményről	Gyakori	Egy-két perc
Status epilepticus	A roham megszakításához gyógyszer sürgősségi injekciót igényel; esetleges agykárosodás vagy halál (LGS-ben hiányzás, tónusos vagy tónusos-klónusos rohamok)	Igen	Több mint 30 perc
Infantilis görcsök	Megelőzheti az LGS diagnózisát; hirtelen rándulások nagyon fiatal csecsemőknél	Lehetséges	Kevesebb, mint egy vagy két másodperc, gyakran sorozatban

Fejlesztési késedelem

Az LGS-ben szenvedő gyermekek fejlődési késéseket is tapasztalnak, kognitív (leggyakoribb), fizikai vagy mindkettőt. Ennek súlyossága személyenként nagyon változó.

A sérült fizikai képességek megzavarhatják a függetlenséget.

Okoz

A Lennox-Gastaut szindróma számos oka ismert, többek között:

• Az agy fejlődésének rendellenességei
• Neurológiai állapotok
• Az agy károsodása a magzat fejlődése során vagy röviddel a születés után

Néha azonban nem lehet okot azonosítani.

Nyugati szindróma

Becslések szerint az LGS-ben szenvedő gyermekek 20-30 százaléka rendelkezik West-szindrómával, amelyet három jellemző jellemez:

• Infantilis görcsök
• Fejlődési regresszió
• A szabálytalan agyi aktivitás mintázata az elektroencefalogramon (EEG), amely hypsarrhythmia néven ismert

A West-szindrómának számos oka van, és az LGS-ben és a West-szindrómában egyaránt szenvedő gyermekeknél mindkét betegség esetén szükség lehet kezelésre. A West-szindrómát gyakran adrenokortikotróf hormon (ACTH) vagy szteroidok segítségével kezelik.

Gumós szklerózis

Az a rendellenesség, amelyben a daganatok a test több területén növekednek, a gumós szklerózis Lennox-Gastaut szindrómát és fizikai és / vagy kognitív deficitet okozhat.

Hypoxia

A hipoxia oxigénhiány. Azok a gyermekek, akiknél a születés előtt vagy röviddel a hipoxiát tapasztalják, gyakran következményekkel járnak az agy fejlődésével és működésével kapcsolatban. Ez számos problémával jelentkezhet, beleértve az LGS-t (West szindrómával vagy anélkül) és az agyi bénulást.

Agyvelőgyulladás

Az encephalitis az agy fertőző vagy gyulladásos betegsége. Valószínűleg tartós problémákat okoz, és a Lennox-Gastaut-szindróma is ezek egyike lehet.

Kérgi diszplázia

A születés előtt bekövetkező rendellenes agyi fejlődés, a kortikális diszplázia típusát agyi rendellenességek jellemzik, és LGS-t okozhatnak. A kortikális diszplázia oka lehet genetikai vagy örökletes probléma, vagy az oxigénhiány vagy a csecsemő véráramlása. Bizonyos esetekben nincs megadva ok.

Diagnózis

Érzelmileg nehéz megállapítani, hogy gyermekének Lennox-Gastaut-szindróma van-e. A legtöbb szülőnek van már elképzelése arról, hogy valami súlyos dolog folyik az ismételt rohamok és fejlődési problémák miatt. Természetes azonban, hogy továbbra is azt akarjuk hallani, hogy mindennek kisebb oka van.

Ha gyermekének LGS tünetei vannak, nyugodjon meg arról, hogy orvosa minden lehetőséget megvizsgál, beleértve a súlyos és kisebb betegségeket is, és nem hagyja figyelmen kívül a gyermek diagnózisának fontos diagnosztikai tesztjeit vagy egyszerű kezeléseit sem.

A Lennox-Gastaut-szindróma legkonzisztensebb tulajdonságai a klinikai jellemzők és az EEG-n látható minta. A diagnózis hetekig vagy hónapokig tarthat.

Néha az LGS a kirekesztés diagnózisa, ami azt jelenti, hogy más betegségeket ki kell zárni, mielőtt a gyermek diagnosztizálják.

A rohamokban szenvedő gyermekek diagnosztizálásához az orvosok általában a következőket vizsgálják:

• Orvosi és neurológiai értékelések
• A gyermek görcsrohama
• A gyermek egyéb egészségügyi problémái (ha vannak)
• Agy képalkotás
• EEG eredmények
• Vérvizsgálat eredményei
• Az ágyéki szúrás eredményei (lehetséges)

Klinikai előzmények

Ha gyermekének többféle rohama van, és gyakran fordulnak elő, különösen kognitív vagy fizikai késés esetén, orvosa mérlegelni fogja egy olyan szindróma diagnosztikai munkáját, mint a Lennox-Gastaut-szindróma vagy a West-szindróma.

Agy képalkotás

A rohamokban szenvedő gyermekek többségének agyi képalkotása lesz, amely magában foglalhatja a számítógépes tomográfiát (CT), a mágneses rezonancia képalkotást (MRI) vagy az ultrahangot. Az MRI-t tartják a legrészletesebbnek ezek közül a vizsgálatok közül, de ehhez egy gyermeknek körülbelül fél óráig kell nyugodtan feküdnie a gépben, ami sok gyermek számára nem biztos, hogy lehetséges.

Kisgyerekek számára az orvosok CT-vizsgálatot rendelhetnek el. A csecsemők számára az ultrahang lehet jobb megoldás. Gyorsabb és felismeri az agy fejlődésének korai problémáit.

EEG

Az LGS sok esetben az EEG jellegzetes lassú csúcshullámot és mintát mutat, ha nem történik roham. Nem mindenki rendelkezik ezzel a mintával. Amikor az LGS-ben szenvedő személy aktívan rohamot szenved, az EEG-minta általában összhangban áll a roham típusával.

Vérvétel

Gyakran a fertőzések vagy anyagcsere-rendellenességek kiértékelésére szolgáló vérvizsgálatok a rohamok kezdeti értékelésének részét képezik. Ha Lennox-Gastaut-szindrómában szenvedő gyermekének hirtelen súlyosbodnak a rohamai, orvosa ellenőrzi, hogy van-e olyan fertőzés, amely epilepsziában szenvedőknél több rohamot okozhat.

Ágyéki defekt

A kezdeti értékelés részeként gyermekének ágyéki szúrása lehet, amely teszt az agyat és a gerincvelőt körülvevő cerebrospinalis folyadékot vizsgálja. A folyadékot a hát alsó részébe behelyezett tűvel gyűjtik össze.

Az eljárás kényelmetlen, stresszes vagy ijesztő lehet a gyermekek számára, különösen, ha kognitív módon késnek, vagy nem értik a diagnosztikai folyamatot. Ha gyermekének orvosa erősen agyi fertőzésre vagy gyulladásos betegségre gyanakszik, akkor érdemes ezt a tesztet elvégeznie, amíg gyermeke altatásban van.

Kezelés

Az LGS egy összetett, egész életen át tartó állapot, amely nem gyógyítható, és rohamait nehéz ellenőrizni. Még a gyógyszeres kezelés mellett is a legtöbb betegségben szenvedő embernek továbbra is vannak epizódjai. A kezelés azonban szükséges, mivel csökkentheti a rohamok gyakoriságát és súlyosságát. További kezelések közé tartozik a ketogén étrend és az epilepszia műtét.

Gyógyszerek

Specifikus gyógyszereket használnak a Lennox-Gastaut-szindróma rohamainak kezelésére, mivel a szokásos rohamellenes gyógyszerek közül sok nem hatékony.

Az LGS-ben a rohamok kezelésére használt gyógyszerek a következők:

• Benzel (rufinamid)
• Depakote (valproát)
• Felbatol (felbamát)
• Klonopin (klonazepám)
• Lamictal (lamotrigin)
• Onfi (klobazám)
• Topamax (topiramát)

Ezen antikonvulzív lehetőségek ellenére a Lennox-Gastaut szindrómában szenvedők továbbra is tartós rohamoktól szenvednek. Az LGS rohamok kezelésére használt gyógyszerek egy részének súlyos mellékhatásai lehetnek, és különlegesen nehezen ellenőrizhető esetekre vannak fenntartva.

A kannabisz nagy figyelmet kapott a gyermekkori epilepszia kezelésére. 2018-ban az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) jóváhagyta az Epidiolex-et (kannabidiol vagy CBD) a görcsrohamok kezelésére LGS-ben szenvedő betegeknél.

Ketogén diéta

A ketogén diéta magas zsírtartalmú, alacsony szénhidráttartalmú étrend, amely segíthet a rohamok kezelésében olyan embereknél, akiknek nehezen kezelhető az epilepsziája. Csökkentheti a rohamok gyakoriságát és súlyosságát az LGS-ben, és lehetővé teheti a rohamok elleni gyógyszerek adagjának csökkentését.

Maga az étrend a szénhidrát-korlátozás miatt nem könnyű betartani, és sokak számára nem biztos, hogy praktikus, beleértve a gyakran szénhidrátban gazdag ételeket kedvelő gyermekeket is.

Epilepszia műtét

Az epilepsziás műtét egy olyan lehetőség, amely az LGS által okozott refrakter epilepsziában szenvedő embereknél (amely gyógyszeres kezeléssel nem javul). Az eljárások olyan műtéteket tartalmaznak, amelyek során az agy rohamot elősegítő régióját eltávolítják.

Egy másik lehetőség a corpus callosotomia, amely a corpus callosum (az agy jobb és bal oldalát összekötő terület) metszését jelenti a rohamok terjedésének megakadályozása érdekében.

Olyan eszközök elhelyezése, mint például a vagális ideg elektromos stimulátora (VNS) is megfontolható a rohamok megelőzésére.Gyermeke részesülhet az ilyen típusú agyi műtétek egyikében, és műtét előtti vizsgálatokra van szükség annak megállapításához, hogy van-e esély a javulásra.

Epilepszia műtét és egyéb kezelések

Megbirkózni

Ha gyermekének LGS-je van, akkor valószínűleg sok orvosi, szociális és viselkedési problémával kell megküzdenie, amint gyermeke idősebb lesz. Ez nem könnyű helyzet senkinek. Szüksége lehet mások segítségére az LGS-ben szenvedő személyek gondozásában.

Amint vállalja ezt a kihívást, számos stratégia segítségével optimalizálhatja gyermeke egészségi állapotát és életminőségét, valamint megkönnyítheti a terhét.

Megérteni a Beteget

Noha nem mindenkinek pontosan ugyanaz az eredménye és prognózisa, bizonyos dolgokra számíthat. Segít megismerkedni a betegséggel és annak valószínű lefolyásával, így előre láthatja az orvosi, viselkedési és érzelmi kihívásokat, amint gyermeke öregszik.

Ismerje meg orvosát

Az évek során sok orvoshoz és egészségügyi szolgáltatóhoz kell fordulnia gyermeke állapotának kezeléséhez. Segíteni fog gyermekének, ha megérti az egyes csapattagok szerepét, akivel milyen típusú helyzetben kell kapcsolatba lépni, és aki rövid vagy hosszú ideig fenntartja gyermeke gondozását.

Egyes LGS-ben szenvedő gyermekek felnőttkorukba lépve továbbra is felkeresik gyermekneurológusaikat, mások felnőtt neurológus gondozásába költöznek. Ez attól függ, hogy rendelkezésre állnak-e a neurológusok az Ön területén, és milyen specializációjúak az epilepsziában, valamint az Ön preferenciájától.

Mi az a neurológus?

Kommunikáljon gyermeke iskolájával

Gyermeke oktatása és társadalmi alkalmazkodása kihívást jelenthet. Ha lehetséges, keressen egy olyan iskolát, amely rendelkezik az epilepsziára, valamint a tanulási és viselkedési zavarokra fordított erőforrásokkal.

Tartson szoros kapcsolatot azokkal a munkatársakkal, akik felügyelik a gyermeke számára szükséges szolgáltatásokat, és tartsa a kapcsolatot a tanárokkal és a gyermek segédeszközeivel. Hallgassa meg a visszajelzéseket, és értse meg, hogy gyermekének esetleg iskolát kell váltania.

Kaphat segítséget

A fogyatékossággal élő személy gondozása kimerítő. Ha segítséget kaphat családtagjaitól, barátaitól, önkénteseitől vagy hivatásos gondozóitól, ez megkönnyebbülést jelenthet, és az LGS-ben szenvedő gyermekének vagy felnőttének változatos és új perspektívát adhat.

Fontolóra veheti egy olyan napközis tábor vagy napközi felkutatását is, ahol gyermeke kölcsönhatásba léphet más gyerekekkel, és megfelelő gondozásban részesülhet, miközben Ön dolgozik, vagy egyéb felelősséggel foglalkozik.

Életrendek

Ha lehetetlenné válik az LGS-vel való gyermeke fizikai gondozása, akkor alternatív életmódot kell keresnie. Sok szülő ezt választja saját egészségügyi problémái miatt, hogy több időt fordítson más gyermekekre, a munka szükségességére vagy a viselkedési problémák kezelésének képtelenségére.

Kereshet és kutathat támogatott életmód-központokat azáltal, hogy beszél az egészségügyi szolgáltatókkal, beszél a jelenlegi vagy korábbi betegekkel, valamint meghallgatja a személyzetet és a vezetést. Miután gyermeke lakóhelyre költözik, felkeresheti és fenntarthatja a szoros kapcsolatot.

Támogatott élet fiatal felnőttek számára

Támogató csoportok

Az LGS ritka betegség, és ha találkozunk másokkal, akik foglalkoznak vele, forrásokat és támogatást nyújthat Önnek és gyermekének, miközben a betegség során a következő években eligazodik. A támogató csoportok remek helyek ennek megtalálásához.

Ha lakóhelye közelében nincsenek támogató csoportok, akkor megtalálhatja az Ön számára tetsző csoportot online.

Egy szó Verywellből

Az LGS egy ritka neurológiai rendellenesség, amely nagy hatással van az ember és az egész család életére. Források állnak rendelkezésre a lehető legjobb ellátáshoz. Gondnokként fontos, hogy legyen szabadideje. Feltétlenül keresse meg a szükséges segítséget, és gyakorolja az öngondoskodást.