A sclerosis multiplex örökletes?

Tartalom

• Statisztika és a tagállamok
• Genetikai vizsgálatok és MS
• A génjeiden túl

A sclerosis multiplex (SM) nem közvetlenül öröklődő betegség. Ez azt jelenti, hogy az SM-t nem adják át véglegesen egy család generációin keresztül (például nem fog automatikusan kialakulni az SM, mert az édesanyád, az apád vagy a testvéred rendelkezik vele).

Ennek ellenére van egy örökletes összetevője az MS-nek. Egyesek genetikai összetételük alapján nagyobb valószínűséggel alakulnak ki SM-ben, mint mások.

Statisztika és a tagállamok

A statisztikák megtekintése remélhetőleg segíthet jobban megérteni, hogy a gének milyen szerepet játszanak abban, hogy növeljék az Ön vagy szeretteinek az SM kockázatát.

Fontolja meg a következőket:

• Az általános népességben az embernek van egy 0,1% - 0,2% az MS kialakulásának esélye. Ez azt jelenti, hogy 500-750 ember közül körülbelül 1-en kapnak SM-t életük során.
• Egy személy kockázata nő 2–4% ha van testvérük MS-ben.
• Az SM-ben szenvedő gyermekek gyermekeinek még nagyobb a kockázata az SM kialakulásában 3–5%.
• Az SM kialakulásának legnagyobb kockázata az SM-ben szenvedő személy azonos ikerének lenni. Ezekben az esetekben a kockázat körül van 30%.

Kulcsfontosságú pont

Az a tény, hogy az SM-ben szenvedő egyforma iker nem mindig fejleszti az SM-t (annak ellenére, hogy ugyanaz a DNS-e van velük), hazaveti azt a pontot, hogy a géneken kívül más tényezőknek is szerepet kell játszaniuk.

Genetikai vizsgálatok és MS

A családkutatások és statisztikák mellett a szakértők alaposan megvizsgálják az SM patogeneziséhez kapcsolódó specifikus géneket.

Egy több mint 47 000, SM-ben szenvedő ember körében végzett nagy vizsgálat során a kutatók több mint 230 génváltozatot azonosítottak, amelyek az SM kialakulásának fokozott esélyével járnak.

A genetikai variáns a mutált gén másik szava, vagyis a génen belül megváltozik a DNS-szekvencia.

Pontosabban, ez a tanulmány 32 genetikai változatot talált a fő hisztokompatibilitási komplexben (MHC), valamint egy genetikai variánst az X kromoszómán (az első "nemi kromoszómán található" MS gén "). Kétszáz genetikai változatot találtak az MHC-n kívül.

Fő hisztokompatibilitási komplex (MHC)

Egy ideje a szakértők összekapcsolják az MS-t az MHC régió génjeivel. Az MHC egy kifinomult génkészlet, amely olyan fehérjéket kódol, amelyek segítik az immunrendszert az idegen anyagok felismerésében a szervezetben.

Ha egy vagy több ilyen gén mutálódik, az immunrendszer tévesen kötődhet (és elősegítheti a támadást) normális, egészséges anyagok (például a mielinhüvelyt alkotó fehérjék, mint az SM esetében) ellen.

Az SM-ben a nem megfelelő fehérje-megkötés mellett a kutatás azt sugallja, hogy az MHC-régióban található gének befolyásolhatják az egyén SM súlyosságát, és kölcsönhatásba léphetnek a lehetséges környezeti tényezőkkel, nevezetesen a D-vitaminnal.

B sejtek

A fenti tanulmány ezen MS-hez kapcsolódó genetikai variánsok feleslegét is megtalálta a B-sejtekben. Ez a megállapítás azt sugallja, hogy a B-sejtek (egyfajta immunrendszeri sejtek) valószínűleg részt vesznek az SM fejlődésének legkorábbi szakaszában.

Érdekes módon az új MS-terápiák, nevezetesen az Ocrevus (ocrelizumab), a B-sejteket célozzák meg.

Hogyan kezelik a sclerosis multiplexet

A génjeiden túl

Míg génjei hajlamosíthatnak vagy sebezhetőbbé tehetik az SM kialakulását, a környezetben bizonyos tényezőknek jelen kell lenniük, hogy kiváltsák a betegséget.

Annak ellenére, hogy a pontos tényezőket még nem rendezték meg, a kutatók azt gyanítják, hogy a következő tettesek lehetnek:

• D-vitamin
• Bélbaktériumok
• Dohányzó
• Vírusfertőzések, mint az Epstein-Barr vírus

A sclerosis multiplex okai és kockázati tényezői

A lényeg

Valószínűleg a gének és a környezet közötti egyedi és összetett kölcsönhatás határozza meg, hogy kialakul-e az SM.

Egy szó Verywellből

A hazavitel üzenete itt az, hogy bár a genetika nem irányul öröklődik, a genetika mégis szerepet játszik az SM fejlődésében, és ezt mind a genetikai, mind a családi vizsgálatok alátámasztják.

Jelenleg nincs standard genetikai teszt az SM számára. Még ha mégis volt is, fontos szem előtt tartani, hogy bizonyos "MS-hez kapcsolódó gének" hordozása csak hajlamosabbá teszi Önt a betegség kialakulására. Más tényezők is szerepet játszanak.