Örökletes-e a reumás ízületi gyulladás?

Tartalom

• Családtörténet és genetika
• Tesztelni kell-e gyermekeit?
• Egy szó Verywellből

Ha reumás ízületi gyulladásban (RA) szenved, elgondolkodhat azon, hogy örökölte-e egyik szülőjétől, vagy átadja-e saját gyermekeinek. Szigorúan véve egyik forgatókönyv sem áll fenn: az RA nem örökletes állapot. Azonban a személy egyéni genetikai felépítése tud növeli az RA kialakulásának kockázatát. A kutatók genetikai markereket találtak az autoimmun rendellenességben szenvedőknél, amelyek krónikus gyulladáshoz, az immunrendszerhez és magához a betegséghez kötődnek.

Családtörténet és genetika

Ha közeli rokona van RA-val, fokozott a kockázata annak, hogy kialakuljon az állapot. Egyes kutatások szerint a genetika a kockázat körülbelül 60% -át teszi ki. Ez azonban nem olyan egyszerű, mint "anyámnak megvolt, így meglesz". Ehelyett egyik szüleidnek vagy mindkét szüleidnek lehet egy bizonyos genetikai felépítése (nem egyetlen gén vagy genetikai mutáció), amelyek veszélyeztetik őket az RA szempontjából, és ezt a kockázatot valószínűleg Önre hárították.

Az RA kiváltásához azonban általában több kell, mint a genetika. A környezeti és életmódbeli tényezők is hozzájárulnak ehhez. Bizonyos fertőzések, sérülések, hosszú távú cigarettázás, bizonyos poroknak vagy rostoknak való kitettség, elhízás, stressz és még sok más tényező a genetikával kombinálva növelheti az RA kialakulásának esélyét.

Több mint 100 gén kapcsolódik RA-hoz, vagy feltételezhető, hogy kapcsolódnak RA-hoz. A legjelentősebbek az emberi leukocita antigén (HLA) génjeinek variációi. Ezek a gének olyan fehérjéket termelnek, amelyek segítenek az immunrendszernek különféle sejteket megkülönböztetni. konkrétan megkülönböztetve a vírusokat, baktériumokat és más idegen betolakodókat az egészséges sejtektől.

Együtt HLA gének, néhány genetikai marker, amelyekről ismert, hogy növelik az RA kialakulásának kockázatát, a következők:

• STAT4: Segít az immunrendszer szabályozásában és aktiválásában
• TRAF1 és C5: Hozzájárul a krónikus gyulladáshoz
• PTPN22: Az RA kialakulásához és progressziójához kapcsolódik

Néhány RA-val rendelkező ember pozitívan teszteli ezeket a genetikai markerek egy részét vagy mindegyikét, míg mások negatívak.

Az RA autoimmun betegség, ami azt jelenti, hogy az immunrendszer nem képes megkülönböztetni a veszélyes sejteket azoktól a sejtektől, amelyek az ízületeket és az ízületek bélését alkotják, és így mindet megtámadják.

Bizonyos genetikai markerek mellett sok RA-ban szenvedő ember (de nem mindegyik) pozitív eredményt mutat a rheumatoid faktor (RF) és az antinukleáris antitestek (ANA), a sejtekben lévő fehérjéket megtámadó anyagok szempontjából. Összefüggnek az autoimmunitással általában és az RA sok esetével.

Hogyan diagnosztizálják a reumás ízületi gyulladást

Tesztelni kell-e gyermekeit?

Bár a vérvizsgálatok segíthetnek az ízületi gyulladás diagnosztizálásában a HLA-B27, RF és ANA genetikai markerek kimutatásával, az orvosok többsége nem javasolja a gyermekek szűrését a betegségre. Scott J. Zashin reumatológus, a Texasi Egyetem Délnyugati Orvostudományi Karának állítása szerint:

"Nem javaslom olyan klinikai tünetek nélküli gyermekek vérének vizsgálatát, akiknek szülei ízületi gyulladásban szenvednek. Ezek a gyermekek nagyobb valószínűséggel tesznek pozitív eredményt a reumatoid faktor, az ANA és a HLA-B27 szempontjából, és soha nem alakulnak ki reumatológiai állapotuk. Jellemzően legfeljebb 10 százalék Az ízületi gyulladásban szenvedő szülő gyermekeinek hasonló problémája lesz. Másrészt, ha egy gyermek krónikus ízületi gyulladás jeleivel és tüneteivel jelentkezik, mint például reumatoid artritisz, lupus vagy spondylitis ankylopoetica, akkor ésszerű a megfelelő laboratóriumi munka. "

Egy szó Verywellből

A lényeg az, hogy nem szabad úgy éreznie, hogy gyermekeit tesztelni kell a reumás ízületi gyulladás markerein, mert bármi legyen is az eredmény, nem fogja tudni, hogy végül RA-ban szenvednek-e. Ha azonban ízületi gyulladásra figyelmeztető jeleket mutatnak, feltétlenül beszéljen orvosával a tesztelésről.

Mivel az Ön RA (vagy egy másik közeli hozzátartozója) azt jelenti, hogy gyermekének már megnövekedett a kockázata, győződjön meg arról, hogy tud az ellenőrizhető kockázati tényekről, például a cigarettázásról, így egész életében lépéseket tehet a kockázat lehető legalacsonyabb szinten tartása érdekében.

Az RA kockázati tényezők megértése