Tartalom
A Hyperekplexia (HPX), amelyet a Ritka Betegségek Országos Szervezete (NORD) meghatároz, örökletes neurológiai rendellenesség, amelyet ritkának tekintenek. A HPX előfordulhat méhben, újszülöttekben és csecsemőkben. Gyermekeket és felnőtteket egyaránt érinthet a rendellenesség. A HPX más néven is ismert lehet, beleértve:- Családi megdöbbentő betegség
- Örökletes hyperekplexia
- Riadó szindróma
- Merev-baba szindróma
A HPX-ben szenvedő emberek megdöbbentő reakciót mutatnak a hangos hangokra vagy más meglepő ingerekre. A csecsemőknél megnövekedett az izomtónus, más néven hipertónia. A megdöbbentő reakció bekövetkezte után a csecsemők merevség (extrém izomfeszültség) időszakon mennek keresztül, és nem tudnak mozogni. Egyes csecsemők a merevség epizódja alatt leállíthatják a légzést, ami potenciálisan életveszélyes helyzethez vezethet.
Ezenkívül a merevség periódusai egyes személyeket eszméletvesztés nélkül eleshetnek. A HPX-ben szenvedő emberek járási rendellenességeket, túlműködő reflexeket és egyéb jeleket és tüneteket is kimutathatnak.
Tünetek
Az állapot általános súlyossága az egyének között nagyban változhat. Bár a tünetek a felnőtt évek során is folytatódhatnak, leginkább csecsemőknél és gyermekeknél jelentkeznek.
A HPX legjellemzőbb tünete a hirtelen ingert követő túlzott megdöbbentő reakció.
Az ingerek lehetnek hangok, váratlan érintés, meglepetésszerű mozdulat, mint egy ütés, és az emberek vagy más tárgyak váratlan látása. Amint a megdöbbentő válasz aktiválódik, az egyén merevséget vagy izommerevséget tapasztal, és valószínűleg leesik. Sérülésveszély áll fenn, mert nem tudják használni a karjukat, hogy megfogják magukat és megtörjék az esést.
A HPX-et kísérő egyéb tünetek a következők lehetnek:
- A fej ívelése a megdöbbentő reakcióval összefüggésben
- Rángatózó mozdulatok a megdöbbentő reakció után, vagy ha elalszol
- Súlyos izomfeszültség, amely leginkább a csecsemőknél lehet észrevehető
- Mozgáshiány vagy a szokásosnál lassabb mozgás csecsemőknél
- Túlaktív reflexek
- Szaggatott apnoe
- Bizonytalan járás
- Születéskor elmozdult csípő
- Lágyéksérv
Sok ember számára a HPX tünetei életkorukra visszahúzódnak - írja a Genetics Home Reference, az Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtárának egyik fióktelepe. De ez nem mindenki számára érvényes, és néhány idősebb ember továbbra is hiperreaktív megrázkódtatás, a merevség, az elesések és az alvás közbeni mozgások. Túlzott ingerlést tapasztalhatnak tömegben vagy hangos zajjal rendelkező helyeken is.
Okoz
A HPX mind a hímeket, mind a nőstényeket érinti. Bár leggyakrabban csecsemőknél tapasztalható születéskor, később is megjelenhet az életben, például serdülőkorban vagy felnőttkorban.
A HPX esetek többségét autoszomális domináns tulajdonság öröklődése okozza, ami azt jelenti, hogy csak egy mutált gént kell kapnia a szülőtől az állapot kialakulásához.
Ezek a gének szerepet játszanak a szervezet glicin termelődésében, egy gátló aminosavban, amely csökkenti az agy és az idegrendszer ingereire adott választ. Ha a glicintermelés csökken vagy a receptorok károsodást szenvednek, az idegsejtek nem tudják szabályozni reakcióképességüket, következésképpen túlzott módon reagálnak az ingerekre.
A HPX egyéb lehetséges okai közé tartozik az autoszomális recesszív minta és az új mutáció. Autoszomális recesszív mintával két mutált gént örökölsz - mindegyik szülőtől egyet -, és szüleid nem feltétlenül mutatják a rendellenesség jeleit vagy tüneteit. Új mutációkkal a genetikai variáns spontán lép fel az egyén fejlődésének korai szakaszában.
Diagnózis
Ha egy csecsemő túlzott megdöbbentő reakcióval, megnövekedett merevséggel, csökkent önkéntes mozgásokra képes képességgel rendelkezik, az egészségügyi szolgáltató megfontolhatja a HPX diagnózisát. Ezt a diagnózist gyakran figyelembe veszik azoknál a csecsemőknél is, akik rohamokra utaló varázslatokkal jelentkeznek. Mivel a HPX leggyakrabban öröklődik, az orvos részletesen figyelembe veszi a család egészségi állapotát, és nyomokat keres a lehetséges genetikai betegségekre. A HPX kezdeti diagnózisa az állapot klinikai megjelenésén alapulhat.
A diagnózis megerősítéséhez az orvos rendelhet teszteket, például elektromiográfiát (EMG), amely megvizsgálja, hogy a test idegei mennyire képesek irányítani az izmokat, és elektroencefalográfiát (EEG), amely értékeli a test különböző részeiben zajló elektromos aktivitást. az agy.
Ezenkívül a genetikai teszt egy lehetőség a diagnózis megszilárdítására és az ok megtalálásában.A genetikai tesztek területe mindig fejlődik, ezért az élet későbbi szakaszaiban új tesztek jöhetnek létre, amelyek segíthetnek megválaszolni az Ön vagy családja esetleges kérdéseit.
Kezelés
A kezelések gyakran a HPX tüneteinek kezelésére irányulnak, nevezetesen a túlzott megdöbbentő válaszra és az izomrendszerre. Jelenleg a betegségre nincs gyógymód. Az alkalmazható gyógyszerek közé tartoznak a szorongásgátló és a görcsoldó gyógyszerek, például a klonazepám és a diazepám, valamint a karbamazepin, a fenobarbitál és mások.
Fizikai vagy foglalkozási terápia alkalmazható kiegészítő terápiaként a tünetek enyhítésére, az életminőség javítása érdekében a segédeszközök és adaptív eszközök (babakocsik, sétálók, ülő- és helymeghatározó eszközök) szükségességének felmérésére. A kognitív viselkedésterápia (CBT) szintén hasznos terápia lehet a szorongás csökkentésére.
Ha egy csecsemőnek jelentős légzési nehézségei vannak, az orvos javasolhat egy légzés- vagy pulzusmérőt, hogy figyelemmel kísérje a gyermeket. A szülők dönthetnek úgy is, hogy megtanulják a csecsemő CPR-jét, hogy segítsenek gyermeküknek, ha erre szükség van.
Megbirkózni
Bármilyen váratlan diagnózis elsöprő lehet, de egy ritka idegrendszeri betegség egyenesen ijesztő lehet. Óriási segítség lehet, ha másoktól kap támogatást, akik ugyanazokon a dolgokon mennek keresztül, amelyek Ön és családja is.
Az online HPX támogatási fórumokon kipróbálhatja például a Hyperekplexia Society-t a Facebookon.
A megbirkózás és a támogatás megtalálásának másik módja az, ha kapcsolatba lépünk hasonló rendellenességekkel és hasonló tünetekkel küzdő emberekkel. Ezek az állapotok magukban foglalják az epilepsziát, az általános szorongást és a TIC-rendellenességeket (például a Tourette-szindrómát).
Végső soron, minél többet tud az Ön állapotáról és a rendelkezésre álló kezelési lehetőségekről, annál jobban irányíthatja gyermeke és családja egészségét.
Újszülött genetikai rendellenességek- Ossza meg
- Flip