Tartalom
A növekedési hormon hiánya (GHD) akkor következik be, amikor az agyalapi mirigy elégtelen mennyiségű növekedési hormont termel. Bár leggyakrabban a rendellenességgel született, veleszületett GHD-ként ismert gyermekeknél a növekedési hormon hiánya később kialakulhat (megszerzett GHD). A veleszületett GHD késlelteti a növekedést, alacsony testalkatot és a lelassult fizikai érés egyéb jeleit. Bár a GHD nem befolyásolja közvetlenül az intellektuális képességeket, néhány gyermek tanulási és egyéb késéseket is tapasztalhat. Felnőtteknél a megszerzett GHD tünetei a csökkent energiaszinttől a csontritkulásig és a károsodott szívműködésig terjednek. A veleszületett GHD-t genetikai hiba okozza, míg a megszerzett GHD-t leggyakrabban agyi trauma vagy az agyalapi mirigy daganata okozza. A növekedési hormon hiányának szokásos kezelési módja a rekombináns emberi növekedési hormon (rHGH) napi injekciója.Tünetek
A veleszületett GHD-vel született gyermeknek más tünetei lesznek, mint annak a felnőttnek, akinek a rendellenessége később az életében jelentkezik. Gyermekeknél az egyik árulkodó tünet, az átlagosnál alacsonyabb termés jelentkezik, mert az állapot lassítja a karok és lábak csontjainak növekedési sebességét.
Az alacsony termet mellett a gyermekek növekedési hormon hiányának tünetei a következők:
- Nagy homlok (a koponya hiányos lezárása miatt)
- Az arccsontok lassú fejlődése, beleértve az apró vagy fejletlen orrot is
- A felnőtt fogak késleltetett növekedése
- Finom vagy ritka haj
- A köröm elégtelen növekedése
- Magas hang
- A hasi zsír feleslege
- Késleltetett pubertás
- Bár nagyon ritka, mikropénisz fiúknál
A GHD-t kifejlődő felnőttek a tünetek bármelyikét tapasztalhatják:
- Az energia csökkenése
- A testösszetétel változásai - konkrétan a hasi és a zsigeri zsír növekedése és a sovány testszövet csökkenése
- Csökkent izomerő
- Csontritkulás
- Megnövekedett vér koleszterinszint
- Inzulinrezisztencia
- Károsodott szívműködés
- Szexuális diszfunkció
- Depresszió vagy szorongás
Okoz
A veleszületett növekedési hormon hiányt egy génmutáció okozza, amelyet mindkét szülő vagy bármelyik szülő átadhat, a specifikus mutációtól függően. Három genetikai hiba felelős a GHD-ért: növekedési hormonhiány IA, növekedési hormonhiány IB vagy növekedési hormonhiány IIB. A veleszületett GHD olyan agyi hibákból is származhat, amelyek az agyalapi mirigy nem megfelelő fejlődéséhez vezetnek.
A megszerzett GHD számos lehetséges oka lehet. Ezek között vannak:
- Agy trauma
- A központi idegrendszer fertőzései
- Az agyalapi mirigy daganatai
- Hypothalamus daganatok
- Szisztémás betegségek, például tuberkulózis vagy szarkoidózis
- Koponya besugárzása
Néha a növekedési hormon hiányának pontos oka nem azonosítható, ebben az esetben "idiopátiás GHD" -nek nevezik.
Diagnózis
Fontos különbségek vannak a gyermekek és felnőttek diagnosztikai folyamatában. Azoknál a gyermekeknél, akiknek általános egészségi állapotát éves ellenőrzéseken értékelik, a GHD gyanúja könnyen megállapítható, amikor a növekedési táblázatok és a normális fejlődés egyéb mutatói alapján egyértelműen elmaradnak más koruktól és / vagy a növekedési hormon hiányának egyéb tüneteit mutatják. Az anamnézis és a fizikai vizsgálat (különösen a magasság vagy a növekedés sebessége) a gyermekek diagnózisának elsődleges mozgatórugói. Felnőtteknél az anamnézis és a fizikális vizsgálat is fontos más betegségek kizárására.
Ha az orvos úgy dönt, hogy vérvizsgálatra van szükség, akkor a növekedési hormon hiánya diagnosztizálható az inzulinszerű növekedési faktor (IGF-1) és a növekedési faktort megkötő fehérje (IGFBP-3) felmérésével. De mivel a növekedési hormon szintje egész nap ingadozik, a GHD-t nem lehet diagnosztizálni azzal, hogy egyszerűen megmérjük a vérmintában lévő hormon mennyiségét.
Gyógyszeres kezelés használható az agyalapi mirigy növekedési hormon felszabadítására történő stimulálására. Ezután értékeljük ennek a vérszintre gyakorolt hatását. Ha a gyógyszer minimálisan (vagy egyáltalán nem) növeli a növekedési hormont, a GHD diagnózisa megerősíthető, bár több vizsgálatra is sor kerülhet a késleltetett növekedés egyéb lehetséges okainak, például a pajzsmirigy rendellenességének kizárására. képalkotó teszteken eshet át, hogy értékeljék a csontjaikban lévő növekedési lemezeket.
Két konkrét szakaszban szokták diagnosztizálni a gyermekeknek a GHD-t: Az első 5 év körüli, amikor a gyermek iskolába kezd, és nyilvánvalóvá válik, hogy kisebbek, mint osztálytársai. A második a pubertáshoz kapcsolódik: a fiúknál ez 12 és 16, a lányoknál 10 és 13 között van.
A felnőttek növekedési hormonhiánya által okozott tünetek kevésbé nyilvánvalóak, és könnyen összefüggésbe hozhatók más rendellenességekkel.Emiatt a felnőtteknél szerzett GHD-t általában az agyalapi mirigy működésének általános értékelése során fedezik fel, amelyet a pajzsmirigy, a mellékvese vagy a szexuális diszfunkció tünetei vagy jelei miatt végeznek.
Kezelés
A növekedési hormon hiányát elsősorban a rekombináns emberi növekedési hormon (rHGH) napi injekcióival kezelik. (Az rHGH általános neve szomatropin; a márkanevek közé tartozik a Genotropin, Humatrope és mások).
Gyermekeknél a kezelés a diagnózis felállítása után kezdődik, és több éven át folytatódik, ami nagyban növeli annak esélyét, hogy viszonylag normális növekedési és fejlődési sebességet érjenek el. Az előírt adagot ez idő alatt növelik, elérve a a pubertás körüli csúcs, amely után a kezelést általában abbahagyják.
Azoknak a gyermekeknek, akiknek a GHD-vel társulnak fejlődési rendellenességeik, általában célzott kezelést igényelnek az egyidejűleg fennálló problémák, például:
- Fizikoterápia a gyaloglás és az erő késése miatt
- Foglalkozásterápia önetetéshez, öltözködéshez, illemhelyhez ill. tanuláshoz
- Beszédterápia a száj és az arc szerkezete gyengeségének kezelése, amely hatással lehet a nyelésre és a beszédre
Egy szó Verywellből
Függetlenül attól, hogy a növekedési hormon hiány veleszületett vagy szerzett (vagy idiopátiás), viszonylag könnyen diagnosztizálható és kezelhető rendellenesség. Nagy a valószínűsége annak, hogy a legtöbb GHD-ben született gyermek korán megkezdi a növekedési hormon injekciót, fizikailag és fejlődésileg is utoléri társait. A prognózis felnőttek számára nem olyan vágott és szárított, mivel néhány, akinek GHD-je alakul ki, lehet, hogy nem tudja, amíg komoly szövődmények nem alakulnak ki benne, de még mindig megnyugtató tudat, hogy ugyanolyan könnyen kezelhetők, mint a gyermekek.