Tartalom
Mivel a galaktozémia ritka örökletes rendellenesség, tünetei és kezelése a nyilvánosság számára széles körben ismeretlen. 65 000 születésből körülbelül 1-nél fordul elő az Egyesült Államokban. Ezzel az áttekintéssel javítsa annak megértését, hogy a gyermekek nem képesek lebontani és használni a cukor-galaktózt.Mi a galaktóz?
Bár sok szülő még soha nem hallott a galaktózról, valójában nagyon gyakori cukor, mivel a glükózzal együtt laktózt alkot. A legtöbb szülő hallott a laktózról, az anyatejben, a tehéntejben és az állati tej egyéb formáiban található cukorról.
A galaktózt a szervezetben a galaktóz-1-foszfát-uridilil-transzferáz (GALT) enzim bontja le. GALT nélkül a galaktóz és a galaktóz bomlástermékei, beleértve a galaktóz-1-foszfát-galaktitolt és a galaktonátot, felépülnek és mérgezővé válnak a sejtekben.
Tünetek
Tej vagy tejtermékek beadása esetén a galaktozémiában szenvedő újszülöttnek vagy csecsemőnek olyan tünetei és tünetei alakulhatnak ki, amelyek a következők:
- Gyenge etetés
- Hányás
- Sárgaság
- Gyenge súlygyarapodás
- A születési súly visszanyerésének elmulasztása, amely általában akkor történik meg, amikor az újszülött kéthetes lesz
- Letargia
- Ingerlékenység
- Rohamok
- Szürkehályog
- Megnagyobbodott máj (hepatomegalia)
- Alacsony vércukorszint (hipoglikémia)
A klasszikus galaktozémiában szenvedő újszülötteknél ezek a tünetek a szoptatás kezdete vagy a tehéntej alapú bébiétel fogyasztása után néhány napon belül megkezdődhetnek. Szerencsére ezek a korai galaktozémia tünetek általában elmúlnak, ha a gyermeket galaktózmentes étrendbe kezdik, ha a diagnózist korán felállítják.
Diagnózis
A legtöbb galaktozémiában szenvedő gyermeket diagnosztizálják, mielőtt sok galaktozémia tünet jelentkezne náluk, mert az állapotot újszülött szűrővizsgálatok veszik fel, amelyeket a gyermek születésekor végeznek. Az USA-ban mind az 50 állam teszteli az újszülöttek galaktozémiáját.
Ha egy újszülött szűrővizsgálat alapján gyanú merül fel a galaktozémiára, megerősítő vizsgálatot végeznek a galaktóz-1-foszfát (gal-1-p) és a GALT szintjére vonatkozóan. Ha a csecsemő galaktozémiában szenved, a gal-1-p magas lesz, a GALT pedig nagyon alacsony.
A galactosemiát prenatálisan is diagnosztizálhatjuk chorionus villus biopsziával vagy amniocentesis tesztekkel. Azokat a gyermekeket, akiket nem diagnosztizáltak újszülött szűrővizsgálatokkal, és akiknek tünetei vannak, galaktozémiával gyaníthatják, ha a vizeletükben valamilyen "redukáló anyag" néven ismert anyag van.
Típusok
A gyermek GALT-szintjétől függően kétféle galaktozémia létezik. A gyermekek klasszikus galaktozémiában szenvedhetnek, a GALT teljes vagy majdnem teljes hiányával. Lehet részleges vagy variáns galaktozémiájuk is, részleges GALT-hiány mellett.
A klasszikus galaktozémiában szenvedő csecsemőktől eltérően a változatos galaktozémiában szenvedő csecsemőknek, beleértve a Duarte-variánst is, általában nincsenek tüneteik.
Kezelések
A klasszikus galaktozémiára nincs gyógymód; ehelyett a gyerekeket egy speciális galaktózmentes étrenddel kezelik, amelynek során életük végéig a lehető legtöbbet kerülik az összes tejet és tejtartalmú terméket. Ebbe beletartozik:
- Anyatej
- Tehéntej alapú tápszer
- Tehéntej, kecsketej vagy száraz tej
- Margarin, vaj, sajt, fagylalt, tejcsokoládé vagy joghurt
- Olyan ételek, amelyek a zsírmentes száraz tejszilárd anyagokat, kazeint, nátrium-kazeinátot, tejsavót, tejsavó-szilárd anyagot, túrót, laktózt vagy galaktózt sorolják fel az összetevők listáján
Ehelyett az újszülötteknek és a csecsemőknek meg kell inni egy szójaalapú tápszert, például Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance vagy Nestle Good Start Soy Plus. Ha a baba nem tolerálja a szója tápszert, akkor helyette egy elemi tápszert, például Nutramigen vagy Alimentum is használhat. Ezekben a formulákban azonban kis mennyiségű galaktóz van.
Az idősebb gyermekek iszhatnak egy elszigetelt szójafehérjéből (Vitamite) vagy rizsitalból (Rice Dream) készített tejpótlót. A galaktozémiában szenvedő gyermekeknek el kell kerülniük a magas galaktóztartalmú ételeket is, beleértve a májat, egyes gyümölcsöket és zöldségeket, valamint egyes szárított babokat, különösen a garbanzo babot.
Regisztrált dietetikus vagy gyermekgyógyászati anyagcsere-szakember segíthet kitalálni, mely ételeket kerülje el, ha gyermekének galaktozémiája van.Ez a szakember megbizonyosodhat arról is, hogy gyermeke elegendő kalciumot és más fontos ásványi anyagot és vitamint kap-e. Ezenkívül a gal-1-p szint követhető annak megállapítására, hogy a gyermek étrendje tartalmaz-e túl sok galaktózt.
Vitatott étrendi korlátozások
A változatos galaktozémiában szenvedő gyermekek étrendi korlátozása vitatottabb. Az egyik protokoll magában foglalja a tej és a tejtartalmú termékek, beleértve az anyatejet is, korlátozását az élet első évére. Ezt követően néhány étrendet tartalmazhat a diéta, ha a gyermek egyéves lesz.
Egy másik lehetőség korlátlan étrend engedélyezése és a gal-1-p szint emelkedésének figyelése. Bár úgy tűnik, hogy még mindig folynak a kutatások annak kiderítésére, hogy melyik lehetőség a legjobb, a szülők megnyugodhatnak, hogy egy kis tanulmány kimutatta, hogy a klinikai és fejlődési eredmények egy évig jók voltak a Duarte-variáns galaktozémiában szenvedő gyermekeknél, mind azoknál, akik diétás gyakorlatot folytattak. korlátozás és azok, akik nem.
Amit tudnod kell
Mivel a galaktozémia autoszomális recesszív rendellenesség, ha két szülő hordozza a galaktozémiát, akkor 25 százalékos esélyük lesz galaktozémiás gyermekre, 50 százalékos esélyük lesz arra, hogy olyan gyermek szülessen, aki hordozza a galaktozémiát. a gyermek születése a galaktozémia egyik génje nélkül. A galaktozémiában szenvedő gyermek szüleinek általában genetikai tanácsadást kínálnak, ha több gyermeket terveznek.
A kezeletlen, galaktozémiában szenvedő újszülöttek fokozottan veszélyeztetettek E. coli septicemia, életveszélyes vérfertőzés. Ezenkívül a klasszikus galaktozémiában szenvedő gyermekeket veszélyeztetheti az alacsony testalkat, a tanulási zavar, a járási és egyensúlyi problémák, a remegés, a beszéd- és nyelvi rendellenességek, valamint a korai petefészek-elégtelenség.