Tartalom
- Mi az FSH izomsorvadás?
- FSH izomdisztrófia tünetei
- FSH izomdisztrófia diagnózis
- FSH izomsorvadás kezelése
- További információ az FSH izomsorvadásáról
Mi az FSH izomsorvadás?
A facioscapulohumeral (FSH) izomdisztrófia az izomdisztrófia egy olyan formája, amely leggyakrabban az arc, a felkar és a váll régióinak progresszív gyengeségét okozza, bár a tünetek a lábakat is érinthetik.
A betegséget az izom elfajulása okozza az ember génjeiben hiányzó kromoszóma miatt. Ez a törlés öröklődhet egyik generációról a másikra.
FSH izomdisztrófia tünetei
A tünetek egyénenként változnak, és az arc gyengeségének jelei lehetnek, mint például a szem becsukásának nehézségei, mosolygás vagy szívószállal való ivás
Amikor az FSH izomdisztrófia tünetei gyermekkorban jelentkeznek, az állapot nagyobb valószínűséggel súlyos arc- és végtaggyengeséggé alakul. Más esetekben, amikor a megjelenés serdülőkorban vagy felnőttkorban jelentkezik, a tünetek nagyobb valószínűséggel lassan és fokozatosan alakulnak ki.
FSH izomdisztrófia diagnózis
Az FSH izomdisztrófia diagnózisa klinikai előzményeken, családtörténeten, fizikális vizsgálaton és genetikai vizsgálatokon alapul.
Az orvosok gyakran vérvizsgálattal igazolhatják a diagnózist, amely kimutatja az FSH izomdisztrófiát okozó kromoszóma deléciót. A genetikai tanácsadó gondosan áttekinti a személy történetét, és tisztázza az öröklődés alapelveit és azt, hogy ezek hogyan befolyásolják az FSH izomdisztrófia kockázatát. Ez az információ segíthet az egyéneknek és a családoknak mérlegelni a genetikai tesztelés kockázatait és lehetséges előnyeit, és eldönteni, hogy ez megfelelő-e számukra.
Ha egy személynek vannak olyan tünetei és tünetei, amelyek nem jellemzőek az FSH izomdisztrófiájára, a neurológus más laboratóriumi vizsgálatokat is javasolhat, például elektrodiagnosztikai tesztet (EMG) vagy izombiopsziát, hogy kizárja a többi állapotot, mielőtt a genetikai tesztet ajánlja.
Az izombiopszia gyakran segít annak megállapításában, hogy az izomgyengeséget izomdisztrófia, örökletes rendellenesség vagy más, az izom degenerációjának szerzett okai okozzák-e, például gyulladás vagy toxikus expozíció.
FSH izomsorvadás kezelése
Az FSH izomdisztrófiájának kezelése akkor a leghatékonyabb, ha multidiszciplináris csoport biztosítja.
Egy neurológus felügyeli az állapot kezelését és irányítja az ellátást. A rehabilitációs orvoslás szakemberei személyekkel találkozhatnak, hogy testre szabott testmozgást és nyújtó programokat biztosítsanak a gyengeség és a kontraktúrák kezelésére.
A csapat azt is fel fogja mérni, hogy az illető részesülhet-e a sín és az ortotikum előnyeiben a kéz vagy a láb működésében.
Az FSH izomdisztrófiában szenvedők halláskárosodást vagy retina vasculopathiát szenvedhetnek, ami olyan állapot, amely befolyásolja a szem erekét. Az orvos megvizsgálja ezeket a társult rendellenességeket, és szükség esetén további szakemberekhez irányítja a személyt.
További információ az FSH izomsorvadásáról
Olvasson a neuromuszkuláris betegségek egyéb típusairól az Egészségügyi Könyvtárban