Tartalom
Az eritromelalgia (EM) rendkívül ritka állapot, amely a lábakat és néha a kezeket is érinti. Ismert, hogy intenzív égő fájdalmat, súlyos bőrpírt és megnövekedett bőrhőmérsékletet okoz, akár epizodikus, akár folyamatos.Az erythromelalgia szó három görög szóból származik: "erythros", ami vörösséget jelent, "melos", végtagot jelent, és "algia", ami fájdalmat jelent. Az állapotot korábban Mitchell-kór néven ismerték Silas Weir Mitchell amerikai orvos és író után.
Egy tanulmány megállapítja, hogy az EM az Egyesült Államokban becslések szerint évente 100 000-ből 1,3 embert érint - ez több nőt érint, mint férfit.
Tünetek
Hagyományosan az EM-t elsődleges vagy másodlagosként osztályozták. Ezen kifejezések használata azonban vitatott az erythromelalgia és a társbetegségek közötti kapcsolat bizonytalansága miatt.
Általánosságban az EM leggyakoribb tünetei a duzzanat, gyengédség, a lágyrész mély fájdalmas fájdalma (sugárzó vagy lövő érzés), valamint a kezek és a lábak fájdalmas égő érzései. A lábak gyakrabban érintettek, de a tünetek a kezet, az arcot és a szemet is érinthetik.
Elsődleges EM
Az elsődleges EM bizonyos génekhez kapcsolódik, vagy idiopátiás, vagyis nincs ismert oka. Ez a fajta EM gyakrabban fordul elő gyermekeknél - különösen az élet első évtizedében -, de bármely életkorú bárki érintett lehet. Néhány fiatal esetében a tünetek pubertáskor kezdődhetnek.
Az elsődleges EM-ben az égő fájdalom, a bőrpír és a meleg a leggyakoribb tünet, és ezek legyengülhetnek. A fájdalom általában a test mindkét oldalát érinti - például mindkét kéz - szórványos és súlyos, és gyakran jobban befolyásolja a lábat, mint a kezét.
Az elsődleges EM fájdalom rohamok viszketéssel kezdődnek, és súlyos égő fájdalommá válnak. Ezek a fájdalomrohamok percekig, órákig vagy akár napokig is eltarthatnak.
A támadások általában rosszabbak a melegebb időben és éjszaka, és forróság, izzadás, testmozgás, vagy túl sokáig tartó ülés vagy álló helyzet kiválthatja őket. Bizonyos esetekben a lábakon fekélyek (sebek) és gangrénák (elhalt szövetek) alakulhatnak ki.
Másodlagos EM
A másodlagos EM más betegségekhez vagy állapotokhoz kapcsolódik, különösen az autoimmun betegségekhez és a mieloproliferatív rendellenességekhez (a vér és a csontvelő betegségei). Felnőtteknél gyakoribb, a megjelenés általában középkorban jelentkezik.
A másodlagos EM tünetei akkor jelentkeznek, amikor egy személy az alapbetegség tüneteit mutatja. A másodlagos EM tünetei fokozatosan jelentkeznek és rövid idő alatt súlyosbodnak. Égő fájdalmat, bőrpírt és melegséget tapasztalnak a másodlagos EM-ben szenvedők is.
Okoz
Mind az elsődleges, mind a másodlagos EM-nek vannak specifikus kockázati tényezők és okok. Ezek lehetnek életkor, genetika, autoimmun betegségek és számos egyéb állapot.
Kor és genetika
Az elsődleges EM gyakoribb a gyermekeknél és a tizenéveseknél, míg a másodlagos EM a felnőtteknél. Az SCN9A az a genetikai mutáció, amely az EM-ben szenvedők 15% -át érinti. A genetikai mutációk öröklődnek, de új mutációk is lehetnek.
Társult betegségek
Úgy gondolják, hogy autoimmun betegségekben, például cukorbetegségben vagy lupusban szenvedőknél nagyobb az EM kockázata. Az EM-re gyaníthatóan más egészségügyi állapotok, köztük a mieloproliferatív betegségek jelenléte és kiváltása miatt is sor kerül. Néhány neurológiai betegség növeli a kockázatot, beleértve a sclerosis multiplexet is.
Egyéb egészségügyi tényezők
A nehézfém-mérgezést összefüggésbe hozták az EM-vel. Ez valószínűleg annak az eredménye, amikor ezen anyagok mérgező mennyisége, például higany és arzén bejut a test lágy szövetébe. A nehézfém-mérgezést okozhatja ipari expozíció, levegő- vagy vízszennyezés, valamint élelmiszerek, gyógyszerek és ólomalapú festékek.
Néhány gyógyszer, beleértve az ergot-származékokat, összefüggésbe hozható az EM-vel. (Az ergot-származékok súlyos fejfájást, beleértve a migrént is kezelik.)
A diéta az EM-hez is kapcsolódik. Például a fűszeres ételek és a túlzott alkoholfogyasztás az EM fellángolások kiváltó okai.
Az egyéb állapotok, köztük az isiász és a fagyás okozta idegkárosodás kockázati tényező, valamint perifériás neuropathia, beleértve a diabéteszes neuropathiát is. A neuropathia az agyon és a gerincvelőn kívül elhelyezkedő perifériás idegek-idegek károsodásának eredménye, amelyek információt továbbítanak az izmokba. A neuropátia gyengeséget, zsibbadást és fájdalmat okoz a kézben és a lábban.
A genetikán kívül számos ok és kockázati tényező spekulatív, és a kutatók úgy vélik, hogy az emberek többségében az EM oka ismeretlen.
Diagnózis
Nincs speciális tesztelés az EM-re. Ezt az állapotot a tünetek megfigyelésével és egyéb lehetséges okok kizárásával diagnosztizálják. Tesztek végezhetők más körülmények kizárására, beleértve a vérmunkát és a képalkotást. Az elsődleges EM tüneteivel és a betegség családi kórtörténetében szenvedő gyermekek vizsgálhatók az SCN9A mutáció genetikai bizonyítékai szempontjából is.
Kezelés
Nincs egyetlen kezelés az EM kezelésére, és nincs is gyógymód. A másodlagos EM-ben az alapbetegség kezelése megkönnyebbülést hozhat, azonban az EM-t legtöbbször nem lehet teljes mértékben kezelni. Ezekben a helyzetekben az orvosok a tünetek enyhítésére összpontosítják a kezelést.
A kezelési lehetőségeknek lépcsőzetes megközelítést kell követniük, amely nem farmakológiai intézkedéssel kezdődik, majd helyi gyógyszerek, orális gyógyszerek, fájdalom-rehabilitációs programok és szélsőséges esetekben műtét következik. A megfelelő kezelési terv megtalálása eltarthat egy ideig.
Az érintett területek hideg pakolással történő hűtése és a fellángoló lábak megemelése segíthet a megbirkózásban.
A műtét akkor tekinthető fontolóra, ha más kezelések nem nyújtanak enyhülést. A szimpatektómiának nevezett műtéti eljárás elvágja az idegvégződéseket, amelyek fájdalomjeleket közvetítenek a kezek és a lábak számára. A műtét súlyos kockázatokkal jár, beleértve a vérzést, a fertőzést és az idegkárosodást. Az orvosok csak akkor veszik figyelembe a szimpatektómiát, ha egy személy életminőségét jelentősen befolyásolja az EM.
Egy szó Verywellből
Bár az erythromelalgia kezelésére nincs gyógyszer, a kilátások mégis pozitívak lehetnek. A kezelés a tünetek teljes enyhülését eredményezheti, legtöbbször azonban az EM nem kezelhető teljes mértékben. A kezeléshez némi kísérlet és hiba szükséges, hogy megtalálja a tünetek enyhítésére alkalmas tervet. Amint a kezelés és a kutatás fejlődik, több remény van arra, hogy pozitív életminőséget érjünk el az EM-szel.
Mi a Raynaud-szindróma?