Tartalom
A Dravet-szindróma ritka rendellenesség, amelyet rohamok és fejlődési problémák jellemeznek. A rohamok 1. életkor előtt kezdődnek. A kognitív, viselkedési és fizikai problémák 2 vagy 3 éves kor körül kezdődnek. A Dravet-szindróma egész életen át tartó állapot.A betegség az SCN1A gén genetikai hibájához kapcsolódik, bár genetikai hiba nélkül is előfordulhat. A diagnózist a gyermek klinikai tünetei és tünetei alapján diagnosztizáló tesztekkel lehet alátámasztani.
A Dravet-szindróma által okozott rohamokat különösen nehéz kezelni. A görcsrohamok többségében általánosan alkalmazott antikonvulzív kezelések általában nem hatékonyak a Dravet-szindrómában előforduló rohamok csökkentésében, de a kutatások folyamatban vannak, és új stratégiák és lehetőségek állnak rendelkezésre.
Tünetek
A rohamok a Dravet-szindróma legkorábbi tünetei. A fejlődési problémák, valamint a rohamok általában súlyosbodnak, amikor a gyermek öregszik.
A Dravet-szindróma tünetei a következők:
- Rohamok: A rohamok gyakran társulnak lázzal, bár láz nélkül is előfordulhatnak. Számos rohamtípus létezik, amelyek jellemzően a Dravet-szindrómában fordulnak elő, ideértve a myoclonicus rohamokat, a tonikus-klónusos rohamokat és a nem görcsös rohamokat. A rendellenességre szintén jellemzők a hosszan tartó rohamok és a status epilepticus. Valójában az első roham különösen hosszú lehet.
- A roham kiváltó okai: A Dravet-szindrómában szenvedőknél előfordulhat rohamok fényérzékenysége, ami hajlamos arra, hogy rohamok alakuljanak ki a fényes vagy villogó fényekre reagálva. Ezenkívül a Dravet-szindrómában szenvedő személy hajlamos lehet görcsrohamokra a testhőmérséklet változására reagálva.
- Ataxia (egyensúlyi problémák): Az ataxia néven ismert koordinációs és járási nehézségek gyermekkorban kezdődnek, és serdülőkorban és felnőttkorban is fennállnak.
- Motoros károsodás: A Dravet-szindrómában élő emberekről úgy írják le, hogy gyaloglás közben görnyedtek. Alacsony izomtónus gyakran jelen van, ami izomgyengeségként nyilvánulhat meg.
- Kognitív zavar: A gyermekeknél beszéd- és kognitív problémák alakulhatnak ki, amelyek egész életen át tartanak. A Dravet-szindrómában számos kognitív képesség létezhet, és néhány ilyen betegségben szenvedő ember nagyobb tanulási képességgel rendelkezik, mint mások.
- Viselkedési problémák: A Dravet-szindrómában élő gyermekek és felnőttek ingerlékenységet, agressziót vagy magatartást mutathatnak, amely hasonlít az autizmusra.
- Fertőzések: A Dravet-szindrómában szenvedők hajlamosak a fertőzésekre.
- Izzadás és hőmérséklet-szabályozás szabálytalanságai: A Dravet-szindrómában szenvedők változást tapasztalhatnak az autonóm idegrendszerben, különösen csökkenő izzadást és túlzottan magas vagy alacsony testhőmérsékletet okozva.
- Csontproblémák: A Dravet-szindróma a csonttörésekhez és a csonttörésekre való hajlamhoz kapcsolódik.
- Szívritmuszavarok: A Dravet-szindrómában élő emberek körülbelül egyharmadának rendszertelen szívverése van, például gyors pulzus, lassú pulzus vagy más szabálytalanság, például elhúzódó QT-intervallum.
Prognózis
A Dravet-szindróma egész életen át tartó állapot, és a tünetek nem javulnak. Megnövekszik a korai halál kockázata, ami gyakran a rohamok miatti sérülésekhez kapcsolódik. A Dravet-szindrómában szenvedőknél nagyobb valószínűséggel tapasztalnak hirtelen váratlan halált az epilepsziában (SUDEP), olyan állapotban, amelyben váratlan halál következik be, általában alvás közben.
Okoz
Úgy gondolják, hogy a Dravet-szindrómát a nátriumcsatornák működésének hibája okozza, és a csatornapátia egyik formájaként írják le. A nátriumcsatornák szabályozzák az agy és az ideg működését.A nátriumcsatornák működésének hibája sokféle problémát okozhat, beleértve a rendellenes agytevékenységet, amely görcsrohamként nyilvánulhat meg, és az agysejtek közötti hibás kommunikációt, amely fejlődéskárosodásként nyilvánul meg.
Genetika
A Dravet-szindrómában szenvedők mintegy 80 százalékának meghibásodása van a nátriumcsatornákat kódoló SCN1A gén második kromoszómájában. Ez a hiba örökletes mintázatban fordul elő, és a mutáció az érintett gyermeknél is először jelentkezhet.
Diagnózis
A Dravet-szindrómát az orvos klinikai értékelése alapján diagnosztizálják. A diagnosztikai vizsgálatok támogathatják a diagnózist, de nem erősítik meg vagy zárják ki. A Dravet-szindróma Alapítvány szerint a Dravet-szindróma klinikai jellemzői az alábbi öt jellemző közül legalább négyet tartalmazzák:
- Normális kognitív és motoros fejlődés az első roham előtt
- Két vagy több roham 1 éves kor előtt
- Mioklonikus, hemiklonikus vagy generalizált tonikus-klónikus rohamok kombinációja
- Két vagy több 10 percnél hosszabb roham
- A javulás hiánya a szokásos görcsoldó kezeléssel és a rohamok folytatása kétéves kor után
Diagnosztikai tesztek
- Elektroencefalogram (EEG): Az EEG általában normális, ha a Dravet-szindrómában szenvedő személynek nincs rohama, különösen nagyon fiatal gyermekeknél. Az EEG a roham során fellépő rohamaktivitással összhangban lévő rendellenességeket mutat. Későbbi gyermekkorban, valamint serdülőkorban és felnőttkorban az EEG a rohamok közötti lassulás mintázatát is megmutathatja.
- Agy MRI: A Dravet-szindrómában szenvedő személy agyi MRI-je várhatóan normális lesz. Megmutathatja a hippocampus vagy az egész agy atrófiáját (elvékonyodását) felnőttkorban.
- Genetikai teszt: A genetikai tesztek képesek azonosítani az SCN1A mutációt, amely a Dravet-szindrómában szenvedők körében fordul elő leggyakrabban. Mozaikszerűen figyelték meg, ami azt jelenti, hogy az embernek lehetnek egyes sejtjei a mutációval, mások pedig anélkül.
Kezelés
Számos különböző probléma merülhet fel a Dravet-szindrómában szenvedőknél, és mindegyiket nehéz kezelni. A Dravet-szindróma fizikai, kognitív és viselkedési problémáinak kezelése egyénre szabott, és magában foglalhatja a fizikoterápiát, a logopédiát és a viselkedésterápiát.
A rohamokat nem lehet könnyen kontrollálni. A Dravet-szindrómában alkalmazott görcsoldók általában a valproát, klobazám, stiripentol, topiramát, levetiracetám és bromidok kombinációját tartalmazzák. A rohamok kezelésénél ketogén étrendet és vagus idegstimulációt is figyelembe vesznek.
Kannabidiol
2018 júniusában az Egyesült Államok Élelmezési és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) jóváhagyta az Epidiolexot (kannabidiolt) a Dravet-szindróma, valamint egy másik epilepszia-szindróma, a Lennox Gastaut-szindróma kezelésére. Korábbi tanulmányok kimutatták, hogy a Dravet-szindrómában szenvedő gyermekeknél a rohamok gyakorisága csökkent az Epidiolex-kezelés során, és tolerálni tudták a gyógyszert.
A Dravet-szindrómát súlyosbító gyógyszerek
A nátriumcsatornákra feltételezhetően hatással lévő szokásos görcsoldók közé tartozik a karbamazepin, az oxkarbazepin, a fenitoin és a lamotrigin. Ezek inkább súlyosbíthatják, mint javíthatják a rohamokat a Dravet-szindrómában.
Egy szó Verywellből
Ha gyermekének Dravet-szindrómát diagnosztizáltak, az kihívást jelentő helyzetnek érezheti magát. Gyermekének egész életében szoros kezelésre és gondozásra lesz szüksége. A Dravet-szindróma számos tünete a megfelelő kezeléssel részben javulhat. Lehet, hogy a kezelési stratégiáknak változtatniuk kell, amint a fia vagy lánya növekszik fizikailag, és állapotuk javul vagy romlik az életkor előrehaladtával.
Mint sok ritka betegség esetében, az elszigeteltség és a nem tudás mire is számíthat. Egyes családok hasznosnak tartják a kapcsolatot másokkal, akik ugyanezen kihívásokkal szembesülhetnek a támogató csoportok és a betegek érdekképviseleti csoportjai révén.