Tartalom
A Cutis Laxa egy ritka rendellenesség, amely a test kötőszövetének hibáját vagy elégtelenségét okozza, befolyásolja a bőr, az izmok, az ízületek és néha a belső szervek normális szerkezeti kereteit. Általában a cutis laxát megereszkedett, laza, ráncos és rugalmatlan bőr jellemzi, különösen az arc, a nyak, a karok, a lábak és a törzs környékén.Csak ezeket a bőrtüneteket néha "cutis laxa" -nak is nevezik. A kutisz laxának sokféle típusa létezik, és ez meghatározza a bőrön kívül a többi testrészt és szervet is, amelyekre hatással van. Hatással lehet a szervek kötőszöveteire, mint például a szív, az erek, a tüdő és a belek. Bizonyos esetekben az ízületek a lágy szalagok és az inak következtében lazábbak lehetnek a normálnál.
A Cutis Laxa nagyon ritka, és valahol 200–400 családot érint a világon. Örökölhető vagy megszerezhető, bár jellemzően öröklődik.
Tünetek
A tünetek, valamint azok súlyossága valóban attól függ, hogy az egyénnek milyen típusú vagy altípusú kutisza van. Azonban a lelógó, rugalmatlan bőr mindenféle cutis laxában megtalálható. A cutis laxa számos különböző típusú, altípust és osztályozást tartalmaz, de ezek a legfontosabbak:
Autoszomális domináns Cutis Laxa (ADCL)
Ez a cutis laxa enyhe típusa, és néha csak bőrtünetek jelentkeznek az ADCL esetén. Lehetnek olyan jellegzetes arcvonások is, mint a magas homlok, a nagy fülek, a csőrszerű orr, és a felső ajak feletti középső bemélyedés hosszabb lehet a normálnál. Egyéb tünetek, bár nem különösebben gyakoriak az ilyen típusú cutis laxa esetében, a sérvek, a tüdőtágulás és a szívproblémák. Bizonyos esetekben ezek a tünetek csak fiatal felnőttkorban figyelhetők meg.
Autoszomális recesszív Cutis Laxa (ARCL)
Az autoszomális recesszív Cutis Laxa hat altípusra oszlik:
- ARCL1A: Ennek az altípusnak a tünetei a sérvek, a tüdőbetegségek, például az emphysema, és a szokásos cutis laxa bőrtünetek.
- ARCL1B: Ennek az altípusnak olyan tünetei vannak, mint a rendellenesen hosszú és vékony ujjak és lábujjak, laza ízületek, törékeny csontok, sérvek és szív- és érrendszeri problémák. Az ARCL1B további gyakori tünetei a megkülönböztető arcvonások, például a tágra nyílt szemek, a kis állkapocs és a rendellenes alakú fülek, valamint a laza és ráncos bőr.
- ARCL1C: A bőrtünetek és a súlyos tüdő-, gyomor-, bél- és húgyúti problémák a fő mutatói ennek az altípusnak. További tünetek az alacsony izomtónus, a növekedés késése és az laza ízületek.
- ARCL2A: A sérvek, a rövidlátás, a rohamok és a fejlődési késedelmek jelentik ennek az altípusnak a legfőbb tüneteit. Emellett a ráncos bőr az életkor előrehaladtával jobbá válik.
- ARCL2B: Ebben a szokásos bőrtünetek jelen vannak, de a karokban és a lábakban kifejezettebbek. Van még fejlődési késedelem, értelmi fogyatékosság, az ízületek lazasága, a kis fejméret és a csontrendszeri rendellenességek.
- ARCL3: De Barsy-szindrómának is nevezik, a cutis laxa ezen altípusának tünetei a növekedés késleltetése, a mentális fejlődés késése, szürkehályog, laza ízületek és ráncos bőr. Ezenkívül más, a szokásos cutis laxa bőrproblémák is jelen lehetnek.
Occipital Horn szindróma
A röntgen segítségével látható csontos növekedések kialakulása a nyakszirtcsonton (a koponya tövében) az egyik azonosító tünete. A csontrendszeri rendellenességek, a fejlődési késések, az izomgyengeség, valamint a szív- és érrendszeri, tüdővel kapcsolatos, vizelettel és gyomor-bélrendszerrel kapcsolatos problémák gyakoriak ebben az altípusban.
MACS-szindróma
A MACS (M) akrocefália, (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) coliosis. Ez az altípus nagyon ritka, és fő tünetei: rendkívül nagy fej (makrocefália), részleges vagy teljes hajhullás (alopecia), a cutis laxa szokásos bőrlazasága és a gerinc deformált görbéje (scoliosis).
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
Tünetei a sérvek, a csontritkulás és az olyan jellegzetes arcvonások, mint az elmaradott arcok és az állkapocs. A szokásos bőrtünetek jobban láthatók az arcon, a gyomorban, a kezeken és a lábakon.
Megszerezte Cutis Laxát
Ebben a típusú cutis laxában a ráncos, laza bőr egy területre korlátozódhat, vagy az egész testre kiterjedhet. Bizonyos esetekben azonosítható problémák vannak a tüdőben, az erekben és a belekben.
A megszerzett cutis laxához kötöttek kivételével az összes fent tárgyalt tünet általában születéstől és kora gyermekkorától kezdve jelen van és megfigyelhető.
Okoz
Az öröklődő Cutis laxát bizonyos gének mutációi okozzák, amelyek elsősorban a kötőszövet kialakulásáért felelősek.
Az autoszomális domináns Cutis Laxát (ADCL) az Elastin (ELN) gén mutációi okozzák. A MACS szindrómát a RIN2 gén mutációi okozzák. A Gerodermia Osteodysplasticumot (GO) a GORAB (SCYL1BP1) gén mutációi okozzák. Az occipitalis Horn szindrómát az ATP7A gén mutációi okozzák.
A következő gének változásai / mutációi az autoszomális recesszív Cutis Laxa (ARCL) minden altípusát okozzák:
- ARCL1A: Az FBLN5 gén mutációja okozza
- ARCL1B: Az FBLN4 (EFEMP2) gén mutációja okozza
- ARCL1C: Az LTBP4 gén mutációja okozza
- ARCL2A: Az ATP6V0A2 gén mutációja okozza
- ARCL2B: A PYCR1 gén mutációja okozza
- ARCL3: Az ALDH18A1 gén mutációja okozza. Az ilyen altípusúaknál mutációk mutatkoznak a PYCR1 és ATP6V0A2 génekben is.
Habár a szerzett cutis laxa oka jelenleg ismeretlen, az orvosi megfigyelés bizonyos környezeti tényezők, például autoimmun állapotok, bizonyos gyógyszerek, például izoniazid és penicillin, fertőzések, súlyos betegségek és gyulladásos betegségek, mint például a coeliakia, kitettségéhez köti.
Hogyan károsítják a mutációk a DNS-tDiagnózis
A Cutis laxát általában fizikai vizsgálattal diagnosztizálják. Az orvos (lehetőleg bőrgyógyász vagy genetikus) megvizsgálja a bőrét, és meghatározza a cutis laxa specifikus típusát az egyes jellemzők azonosításával.
Az orvos a család kórtörténetét és néha speciális vizsgálatokat / vizsgálatokat is felhasznál, hogy megtudja, milyen típusú cutis laxa van. A cutis laxa diagnosztizálásához használt két fő teszt:
- Genetikai teszt: Molekuláris genetikai tesztnek is nevezik, ez a teszt képes az öröklött cutis laxa diagnosztizálására, és néha az adott altípus azonosítására is.
- Bőrbiopszia: Az orvos műtéti úton eltávolíthatja az érintett bőr egy kis részét, és mikroszkóppal megvizsgálhatja, hogy vannak-e nyomai a rugalmas rostok változásának.
Kezelés
A cutis laxa kezelése erősen függ a cutis laxa típusától. Az állapot kezelése a tünetek kezelésére is korlátozódik. Miután diagnosztizálták a cutis laxát, számos értékelésen - kardiovaszkuláris teszten - például elektrokardiogramon (EKG) és mellkasi röntgensugárzáson - és tüdővizsgálaton, például tüdőfunkciós teszten kell átesnie. Ezeket a vizsgálatokat annak megállapítására végzik, hogy mely szerveidet (ha vannak ilyenek) és milyen mértékben érinti a cutis laxa.
Ezeket a teszteket követően kezelni fogják az egyes felfedezett problémákat. Például, ha sérve van, műtéten eshet át, hogy helyrehozza. Előfordulhat, hogy műtéten kell átesnie az esetleges csontrendszeri rendellenességek helyrehozására.
A bőrtünetek önmagában nem kezelhetők, de dönthet úgy, hogy plasztikai műtéten esik át, hogy javítsa a bőr megjelenését. Ezek a műtétek általában sikeresek és jó eredménnyel járnak, de hosszú távon a laza és megereszkedett bőr újra megjelenhet.
Orvosa olyan gyógyszereket is felírhat, mint a béta-blokkolók, hogy megakadályozza az aorta aneurysmáinak előfordulását. Továbbá valószínűleg rendszeres időközönként visszatérnie kell a kórházba a folyamatos ellenőrzés érdekében.
Életmódbeli változások
Ha cutis laxa van, tanácsos tisztában lenni néhány olyan életmódbeli választással, amely ronthatja állapotát és tüneteit.A legfontosabb a dohányzás, mert ez súlyosbítja a tüdőtágulást - a cutis laxa egyik fő tünetét, amelyet sérült tüdőszövet jellemez és légszomjat okoz. A napozás vagy napozás károsíthatja a bőrt.
Egy szó Verywellből
Természetes, hogy túlterheltnek érezzük magunkat, ha kutis laxát diagnosztizáltak nálunk, különösen, ha tünetei nem csak a bőrrel kapcsolatosak. Ennek megfelelően fontolóra kell vennie egy terapeuta látogatását, mivel erősen profitálhat a pszicho-szociális támogatásból. Ezenkívül tanácsos, ha Ön és családtagjai genetikai tesztelésen és tanácsadáson vesznek részt, különösen akkor, ha Ön vagy bármelyikük a közeljövőben gyermekvállalást fontolgat.